Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы).
НаукаВсё больше убеждаюсь в надобности сдать генетику. Ну так, до кучи.
http://cyberleninka.ru/article/n/genetika-autizma-obzor-zarubezhnoy-literatury
Черная кошка
Как бы сказать. Проверять генетику следует, что бы понять имеющиеся или вероятные патологии. Обнаруживается всегда что то, другой вопрос в интерпретации. Геном расшифрован еще не полностью.
У нас например синдромальная. Для нас в первую очередь это риски по органам. Проверяли наиболее частые диагнозы по нашему синдрому. Что касается психиатрии... Дело в том, что чем больше повреждено генов, тем больше изменений, а они в свою очередь могут нанести нарушения психики. Какие то нарушения внутренних органов (вроде недоразвитости мозжечка) на это влияют сразу, а какие то косвенно (последствия гипоксий на операциях по устранению пороков внутренних органов). Собственно генетика что могла, нарушила еще на этапе развития плода. Все остальное это последствия.
У нас есть риски по РАС, шизофрении, СДВГ и прочим психическим расстройствам. Но мне, если честно, от этого не горячо ни холодно. Я знаю что есть риски по психике и с этим надо работать, а как оно будет называться уже все равно, главное правильно корректировать.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Так о том и речь.
Но чтобы правильно корректировать, желательно знать, с чем имеешь дело. 15-20% случаев аутизма как раз синдромального происхождения. К примеру эпилепсия или микроцефалия дают более неблагоприятный прогноз при аутизме, ну и много чего ещё. Сейчас же и генной терапией вовсю занимаются, может для некоторых случаев какую-то панацею даже найдут. Нам харьковские советовали вначале МРТ сделать, УЗИ сердца, потом генетику сдавать.
У нас вот обратная ситуация, я вижу как раз следствие, а не причину. Поэтому меня и не устраивает формулировка просто "аутизм" и всё. Если под этим состоянием что-то есть, я должна узнать об этом, ну или хотя бы попытаться.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Нам наличие синдрома никак не влияет на коррекцию. Оценивают текущее состояние и корректируют в его рамках. Ибо каждый, абсолютно каждый человек это индивид, личность. Не бывает двух одинаковых людей. Так что всегда это до некоторой степени индивидуальный подход в рамках имеющихся методик.
Эпи, микроцефалия конечно повлекут за собой последствия. Так же как и гипоксии.
Генная терапия в основном связана с генетикой метаболических нарушений, нарушений обмена. Потому как та генетика которая создает патологию внутренних органов изменением генома никак не вылечится. Если только его не менять на клеточном этапе, т.е. до эмбриональном или на первых неделях деления, т.к. большая часть серьезных синдромов уже на 4-6 неделе несут изменения в строении органов.
ЭХО узи не проблема сделать. Да и не все пороки сердца отражаются генетически. Большая часть. Но могут быть изменения и по другим причинам. МРТ....все хорошо, если без наркоза. Как говорит наша невролог, если есть основания серьезные, то МРТ назначают всегда. Это те случаи когда это повлечет изменение терапии, ее назначение, или вообще надобность операции. А так...ну покажут гипоксию в каких то долях и т.д. И дальше что? Терапия лекарственная грамотными неврологами и без того попадает в точку, занятия и так никто не отменяет. Получается это чисто удовлетворение интереса так сказать.
Ну а сама генетика. Самое правильное делать секвенирование генома. Но это крайне дорогой анализ. Но самый полный из существующих. Попроще секвенирование экзома. В перспективе, если решим за вторым идти, то будем делать на троих его (разница на троих не сильно отличается от цены за 2х в геномеде).
21.02.2017
Ответить
Наталия
МРТ ещё макроцефалию может показать. А это не есть хорошо тогда. Я вот не жалею ни об одном обследовании. ЭЭГ нам много информации дало. Да и все же, легче, когда знаешь в чём причина. А не когда видишь хвост уши и попу, как тут Рыжая Белка недавно сказала в нашем сообе)) Я раньше тоже думала, ну какая разница, главное это заниматься. Сейчас так не считаю. Много разных случаев повидала, диагностика очень важна, все-таки.
В то что врачи назначат обследование, если оно необходимо - я не верю, мы ещё в поиске нормальных врачей (невролог есть хороший, но он в Питере), им по барабану. Ставят аутизм процессуального генеза, и то, потому что областной псих задал такой тон, но он даже не слушал меня толком, у нас не было регрессов как таковых, и все равно процессуальный генез влепил. Не довольна я таким подходом, конечно. Нам только невролог помог Питерский, и по его прогнозам у ребенка прям всё тютелька в тютельку пошло, как он и сказал (по результатам ЭЭГ оказалось, что мозг развит по возрасту, значит прогресс вот-вот где-то на носу, потом патологический рефлекс Бабинского увидел, а наши тут неврологи впятером все и знать не знали). Про удовлетворение интереса соглашусь лишь от части, т.к. все же есть вещи которые меняют подход к реабилитации, как раз вот если тот же синдром выплывет, а метаболические нарушения тоже одной из причин аутизма считаются. Да и просто надо знать, чтобы в облаках не витать, если что-то серьезное выявится, то может и не стоит ребенка тогда мучить постоянно повышая планки, через которые он никогда не перепрыгнет.
Секвенирование тоже думаю. Вообще у нас есть подозрения на наследственность.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Я МРТ хочу, но только без наркоза. Для меня риск наркоза превышает значимость результата в данный момент.
По поводу других исследований. 50/50. Одни были полезны, другие лишь подтверждали или вообще просто так были.
Ну и мы в поиске. Но неврологу вот верю. Но она моего ребенка ведет с 1,5 месяцев. На ее глазах менялся. Так что. Тут спокойна. Хотя всегда добавочно к разным ходим. Но за 2.5 года пока никто что то новое или вразумительное не предложил. А что за невролог в Питере?
Не к реабилитации они меняют подход, а к лечению. Это несколько иные понятия. Метаболические нарушения требуют медикаментозного вмешательства. Синдромальные требуют обследований, иногда хирургических вмешательств и отчасти медикаментозки.
А про планки не до конца согласна. Знаю не мало случаев, где люди превосходили возможности. Просто потому что не знали, что они это оказывается не могут.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Невролог - Фирсенков, в Доктрине.
Я сказала именно о реабилитации, потому что в случае с аутизмом обычно никакое лечение не предусмотрено, у нас больше принято говорить коррекция, реабилитация. Хотя, надеюсь когда-то все же появится и лечение. Если синдром какой, то там да, возможно медикаменты понадобятся, операции. Но вот к примеру тот же Мартин-Белл вроде никакого лечения не подразумевает, там есть физиология (пролапс митрального клапана, крипторхизм и т.д), но в принципе совместимая с жизнью. Но там кстати тоже свои подходы и фишки есть, которые значительно облегчат такому ребенку жизнь, если знать что у него именно конкретная патология, вот потому генетику сдать и важно, считаю.
Про планки я просто наверное реалист. Главное чтобы это не вредило ребенку. В общем цель обследований для меня такова - хочется хотя бы примерно прикидывать как свои ограничения, так и свои возможности.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Мартин-Белл это не только пролапс и прочее. Это такой же синдром как и другие и полностью зависит от поврежденного участка. Синдромы вообще сами по себе не лечатся. Лечится может только то, что они за собой повлекли. Но все же в большинстве своем они несут за собой какие то признаки. Либо фенотип характерный, либо повреждение органов и т.д. Крайне редко, когда признаков почти или совсем нет. Ну а еще же бывают не синдромальные поломки...
Ну а так. В общем то генетика это вопрос финансов. Если ничего не выявит, то просто минус одна проблема.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Не лечатся, в том-то и дело. Потому и важно знать. Насчет фенотипа, бывает и не прикопаешься никак, пока анализ не сдашь. Вот недавно нарыла, например: https://nplus1.ru/blog/2016/10/05/autblog
Вопрос финансов это вот да, не всем доступны масштабные ген.исследования.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Ну у нас тоже фенотип не соответствует. Тут вопрос еще в синдроме. Наш например вариабелен от полной нормы до полного ....
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Да и кстати. Сейчас много инструментальных исследований. Сейчас ВПС и 80 летним бабушкам внезапно находят. Сам Бокерия никогда себе ЭХО не делал, говорит меньше знаешь крепче спишь))) И это кардиохирург с мировым именем)))
Я думаю что если мы такие все здоровые пойдем себе сдавать по полной генетику и делать МРТ, то и у нас много чего внезапно найдут))
21.02.2017
Ответить
Наталия
Вот как раз задумалась над фактом из медицинской литературы, что 90% родителей аутистов так же имеют АЧ. Понятно, почему на первом приеме врач тебя усаживает за 3 метра от себя и сканирует. Тогда где грань вообще? Получается нет её, есть просто определенные состояния в психиатрии, которые мешают нормальной жизни, и тогда это диагноз.
Я ЭХО никогда не делала, а вот мама себе сделала, и в 38 точно так же вот порок диагностировали, как у этих бабушек)
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Да нету этой грани. Мне кажется факторы среды просто усиливают то, что может быть. Ну и диагностики очень много сейчас. Обращают внимание на то, что раньше просто пропускали.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Аутизм явно не один какой-то фактор вызывает, даже у однояйцевых близнецов в 10-30% случаев аутизм только у одного. В общем здесь конечно та еще путаница, что, почему, отчего. Ну, когда-нить разберутся.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Ну если говорить об однояйцевых близнецах. Они тоже не до конца идентичны. Потому и может быть у одного аутизм, а у второго нет.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Однако генотип один. Там вроде так и не разобрались, экспрессия дает это различие в 10-30%, а может что-то принципиально иное, допустим если это органика, а вовсе не генетика.
Вот у меня на органику кстати все же еще есть слабая надежда, и прогноз там более благоприятный.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Вот я и хочу на МРТ. По ЭЭГ косвенно органика есть, но это же вилами по воде.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Без патологии. Но нам её плохо сделали, сейчас этого специалиста уволили даже. Вот и как знать теперь, что там было на деле.
21.02.2017
Ответить
Черная кошка
Ну а сами снимки то остались? Можно с ними к нейрохирургу или неврологу нейрохирургии. Мы делали трижды. Все разы наша смотрела только на снимки. У нас по ним гипоксия выявлена, но не сильная (так понимаю не очень масштабное поражение по площади). Грубых патологий по ней не выявлено. Да и серьезные дают свою специфику.
21.02.2017
Ответить
Наталия
Точно, надо снимки показать какому-нибудь толковому специалисту в Москве, найти бы теперь ещё его)
21.02.2017
Ответить
Olesya
А у нас не было снимков по нейросонографии (( . Только заключение. Мы три раза делали до года, и всегда без патологий, или по крайним границам нормы.
21.02.2017
Ответить
Наталия
У нас аж два снимка, сейчас глянула. Причём достаточно даже четкие. Может по ним и можно будет что сказать. Но мы делали 1 раз, т.к. убедили больше не приходить, мол, все супер.
21.02.2017
Ответить
мария
Извините, разве по нейросонографии можно полные выводы делать? Мне сказали, только МРТ если что не так увидит. Но речь идет, конечно, не о внутричерепном давлении.... Если не секрет, кто у вас невролог?
16.03.2017
Ответить
Черная кошка
Полные только МРТ. Но по нейросонографии можно судить насколько все плохо. Скажем если там врачу что то не нравится, то он обязательно направляет на МРТ.
16.03.2017
Ответить