Ольга

Друзья! Еще вопрос: как записаться в ЦПИСП "Взаимодействие" (бывшая "Зеленая ветка") по электронке либо очно? Ребенок не говорит в 3.3, проблем хватает... После того, как указала (по электронке), что ребенок ходит в дет.сад, был ответ, что мы в их услугах не нуждаемся, потому что все получим у себя в садике. Но не тут-то было...Расскажите о своем опыте, пожалуйста.

Дорогие родители!

Дочке 3 г. 3 мес.-не говорит (кроме "мама"-"папа"), лепета нет, невролог в поликлинике ожидает, что заговорит в саду (дали путевку на этот год). Все понимает...В целом активная и контактная, эмоционально чуткая, ложь распознает на счет раз (например, когда мне надо уходить из дома без нее и как-то объяснить, куда это я намылилась).

Посоветуйте хороших специалистов (неврологов, логопедов-дефектологов) в Москве.

Вас может удивить, почему я раньше не забила тревогу. Это длинная история, суть в том, что меня сильно пугали во время беременности, за жизнь дочки и гроша ломаного не давали... Если у Вас возникнут сомнения в том, что мы занимаемся ее развитием, скажу: занимаемся, она не педагогически запущенная, поверьте...

Спасибо!

Всем спасибо за ответы, за вашу чуткость и доброту! Пусть это вам вернется сторицей!

У подруги диагностировали зб на основании отсутствия сердцебиения во время 2х узи. Прочитала об этой напасти здесь, на бб, --ужас, до чего часто ставят! Еще ужаснее, что много ошибок, за которые, видимо, никто не расплачивается. Впечатление, что сплошь и рядом врачи путают сроки, смотрят не туда, видят не то и пугают почем зря...

Я решилась написать о том, о чем давно думаю.

К сожалению, многим женщинам, скрининги и УЗИ которых были "не хороши" во время беременности, говорили: " Зачем Вам инвалид, нечего ребеночку мучатся,.. у вас еще будет дети, и притом здоровые" (ага, щас). Общий смысл--делайте аборт, не пожалеете.

Это ужасное, иссушающее, какое-то казенное ( в самом плохом смысле) слово--"инвалид"--сиречь, неценный, никому ни для чего не нужный, неприспособленный...и еще много "не". Одно оно может убить наповал, безо всяких подробностей со стороны врачей. Думаю (да простят меня те, кто знает про инвалидность не понаслышке, если они думают иначе), что болезнь может быть рассмотрена как шанс, шанс измениться самим и изменить жизнь близких. Доказать, что у ребенка с синдромом Дауна, к примеру, не обязательно течет слюна из рта. Что он может справляться с какими-то задачами также успешно, как и его сверстники. Что генетические заболевания--это незаразно, в конечном счете.

Скажу честно, до рождения Груни я рассуждала чисто теоретически о том, что да, есть такие синдромы, с такой-то частотой встречаемости, и значит это то-то и то-то и да, конечно, хорошо, когда разные дети учатся вместе (мой-то, конечно, будет самым что ни на есть "обычным"--думала я когда-то). Теперь "особенные" люди обрели для меня плоть и кровь. Их проблемы кажутся выпуклыми. Их успехи--необыкновенными. Их истории-поучительными. Это совершенно новое измерение, которого могло бы не быть, если бы все "шло по плану" безо всяких проблем.

Друзья! Напишите,  пожалуйста, что ваши детки делают, когда они обнаруживают, что пописали/покакали (в памперсы, в простые трусики). Когда стали проситься на горшок? Как вы этого добивались, с какого возраста высаживали на него? Как прошло "обучение горшку", много ли времени это заняло?

Спасибо!

Читала посты мамочек деток, у которых на коже обнаруживали пятна цвета кофе с молоком. Удивительно, как часто ставят нейрофиброматоз в этой ситуации.

Девочки, прежде чем накручивать себя по поводу нейрофиброматоза, проверьте (с помощью хорошего дерматолога), а есть ли нейрофибромы. Какой же нейрофиброматоз без них?!

Для справки: диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа (из Википедии):

Такие пятна также могут быть при синдроме LEOPARD (в названии закодированы основные симптомы--лентиго(пятна на коже)+изменения на ЭКГ+гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза)+стеноз легочной артерии и другие врожденные пороки сердца+аномалии развития половых органов+задержка роста и развития+нейросенсорная глухота). Конечно, можете сказать, что хрен редки не слаще, но заболевания все-таки разные, это надо знать. Далеко не у всех людей встречаются все эти признаки, диагноз ставят, если есть пятна-лентиго и еще 2 других признака или 3 признака (кроме лентиго) и есть близкий родственник, которому поставили такой диагноз.

Заболевание редкое (данных о распространенности нет, описано около 100 случаев), такой синдром возникает при мутации гена PTPN11, ответственного за 50% всех случаев синдрома Нунан. Другая форма синдрома LEOPARD возникает при мутации гена RAF1 .

Прогноз для жизни хороший, но могут понадобиться консультации специалистов, операции.

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек).  Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором обнаруживаются эти находки. Однако, далеко не всегда причина в изменении количества (или структуры) хромосом.  Увеличение ТВП (кстати, по мнению некоторых врачей, об увеличении ТВП можно говорить, если она больше 3 мм) и кистозная гигрома бывают и при генетических заболеваниях, при которых с количеством хромосом все в порядке (нормальный кариотип), но происходят мутации в отдельных генах. Одно из таких заболеваний--синдром Нунан, названный в честь американского детского кардиолога Жаклин Нунан, отметившей, что некоторые ее пациенты имеют сходные черты-низкий рост, особенности строения лица (широко расставленные глаза часто с опущением верхних век-птозом) и шеи (широкая, короткая, иногда с перепонками), а также врожденные пороки сердца, среди которых чаще всего встречается стеноз легочной артерии. Синдром встречается как среди мужчин, так и женщин, частота 1:1000-2500 человек (ср. с синдромом Дауна: 1:600-800 человек), отмечены как спорадические случаи (появление мутации у ребенка от здоровых родителей), так и семейные (наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. вероятность передачи--50%). Внешние проявления чрезвычайно вариативны, среди людей с синдромом Нунан есть и такие, которые ничем не отличаются от остальных (чтобы убедиться в этом, можете набрать "Noonan syndrome" в поисковике и попросить показать картинки). У людей с синдромом Нунан благоприятный прогноз для жизни, чаще всего интеллект у них сохранен, они могут иметь детей (однако,  у некоторых мужчин встречается бесплодие). К настоящему времени проведено множество исследований, посвященных синдрому Нунан в разных странах мира (у меня есть подборка статей на английском языке, если кого-то заинтересует, могу перевести рефераты). В разных странах есть общества людей с синдромом Нунан, в которых люди поддерживают друг друга, рассказывают свои истории, делятся опытом. К сожалению, в России об этом синдроме известно очень мало.

 Также гигрома встречается при синдромах множественных птеригиумов, Робертса, спондилокостальном дизостозе.