Что делать, если у вашего ребенка Spina bifida? Отвечают врачи и родители
Максим, мальчик с диагнозом Spina bifida
25 октября - всемирный день информирования о диагнозе Spina bifida (грыжа спинного мозга). Мы хотим рассказать вам, что нужно делать, если вашему ребёнку поставили такой диагноз.
Ожидание ребёнка - трепетный и счастливый период в жизни каждой женщины. Но иногда на очередном УЗИ родители слышат от врача, что у будущего малыша порок развития Spina Bifida. В этот момент для всей семьи мир переворачивается, и возникает множество вопросов: «Что это такое?» «Насколько это опасно?» и «Как вообще жить дальше?» Очень важно, чтобы пациентам было просто находить необходимую и точную информацию о диагнозе и своих дальнейших действиях. Для начала давайте разберёмся, что это за патология.
Spina Bifida переводится с латыни как «расщеплённый позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью - ликвором. Причины развития этого порока на сегодняшний момент до конца не изучены.
Spina Bifida, или грыжу спинного мозга можно увидеть по УЗИ с 12 недель.
И вот тут самое главное - это встретить «правильных» специалистов, которые доведут до сведения родителей адекватную информацию, основанную на бесценном опыте, а не устрашающие прогнозы: множественные пороки, снижение продолжительности жизни, вегетативное состояние ребёнка и так далее. Необходимо обращаться напрямую к врачам-экспертам, кто специализируется непосредственно на упомянутом заболевании или заходить на сайт Благотворительного Фонда «Спина бифида», чтобы ознакомиться с важной информацией о диагнозе, ассоциированных заболеваниях и вариантах помощи.
Одним из специалистов, кто прицельно занимается данной патологией, является Евгения Маратовна Бердичевская, врач-невролог отделения нейрохирургии НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Доктор лично помогает пациентам с заболеванием Spina Bifida и может со 100% гарантией отвечать за качество конечного продукта. Евгения Маратовна рассказала «Домашнему очагу», какие пути решения могут быть у людей, столкнувшихся с такой проблемой.
Евгения БЕРДИЧЕВСКАЯ врач-невролог отделения нейрохирургии НИКИ педиатрии имени Вельтищева
- На сегодняшний день у пациентов со Spina Bifida есть несколько вариантов. Я остановлюсь на тех, в которых сама принимаю участие. Если семье поставили диагноз на 1-2 скрининге, то можно провести внутриутробную коррекцию дефекта с целью минимизации последующего дефицита. Также возможно дождаться родов и провести оперативное лечение сразу после рождения малыша, но отдавая отчёт в том, что и последствия тяжелее, и количество оперативных вмешательств будет выше. Есть и третий путь - это выслушать информацию про все имеющиеся способы, осознать, что не готовы, и прервать беременность.
В таком случае мы подключаем специалистов, которые работают с перинатальными потерями.
По словам невролога, врачи не имеют права настаивать на каком-то одном варианте. Родители самостоятельно принимают решение без какого-либо давления со стороны. Но так как после постановки диагноза будущему малышу, родным бывает непросто справиться со своими чувствами, психологи оказывают поддержку всем нуждающимся членам семьи независимо от выбранного ими пути.
Итак, немного подробней о каждом возможном методе медицинского вмешательства
Если пациенты выбирают внутриутробную операцию, им необходимо пройти экспертное УЗИ плода и консультацию акушера-гинеколога в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова. При соответствии всем критериям отбора, будущая мама приглашается на следующий этап подготовки - пункцию с последующим генетическим тестированием полученного материала, а также МРТ плода для более детального исследования как самого дефекта, так и ассоциированных состояний. Оперативное вмешательство проводится во временном диапазоне от 23 до 26 недель включительно. К сожалению, тем пациентам, которым диагноз выставлен лишь ближе к третьему триместру, врачи не могут предложить внутриутробную коррекцию.
- Если семья принимает решение провести операцию сразу после рождения ребёнка, - рассказывает доктор Бердичевская, - то есть возможность родить в Центре имени академика Кулакова или на базе Клиники акушерства и гинекологии имени Снегирёва, а в первые 48 часов жизни малыша мой руководитель, д.м.н. Дмитрий Юрьевич Зиненко, прооперирует новорождённого.
Евгения Маратовна уверяет, что на этом медицинская помощь не заканчивается - после рождения подключается большая команда специалистов педиатрического профиля, которая сопровождает не только ребёнка, но и всю семью на протяжении 18 лет.
- У нас такая группа сформирована и работает уже 4 года на базе клиники GMS за счёт РусФонда. То есть для родителей всё это бесплатно. Работа команды направлена на то, чтобы в максимально короткие сроки провести полное обследование ребёнка, проанализировать полученные данные и выдать родителям на руки маршрутный лист с конкретными рекомендациями с учётом пиритизации проблем. Чтобы у мамы не болела голова, с чего начинать: то ли к нейрохирургу спешить, то ли к ортопеду сначала бежать.
Также важно найти своего педиатра, который бы не боялся таких детей, не запрещал делать прививки, вёл уверенно и взвешенно. Нашим пациентам мы всегда рекомендуем записаться к педиатру нашей команды Гавриловой Эмилии Андреевне на подробную консультацию сразу после выписки из роддома, чтобы родители услышали из первых уст, на что обращать внимание, а что является нормой для таких детишек и не требует особого лечения.
Нам хочется, чтобы родители уезжали домой со спокойной душой. Так как малыш за первый год жизни растёт и развивается очень активно, мы рекомендуем годовалому ребёнку пройти полный скрининг - это и МРТ головного и всех отделов спинного мозга, и нейроурологическое обследование, и УЗИ тазобедренных суставов, почек и мочевого пузыря. Более подробно, конечно, уже в индивидуальном порядке, - рассказывает невролог Бердичевская.
Разумеется, немногие на этапе беременности и постановки диагноза готовы самостоятельно приехать в Москву и бегать в поисках врачей, которые бы смогли решить их проблему. Кроме того, у некоторых людей вообще пропадает доверие к докторам, если порок удаётся увидеть только на позднем сроке. Именно для того, чтобы поддержать, направить пациентов, помочь им и вселить в них надежду существует благотворительный фонд «Спина бифида».
Семья может обратиться в фонд на любом этапе. Начиная с постановки (а иногда даже с подозрения) диагноза у будущего малыша ещё во время беременности. Уже в этот момент мама может получить психологическую поддержку, необходимую информацию о возможной маршрутизации на лечение, дальнейшее ведение беременности у экспертов, полезные материалы про диагноз и общение с другими родителями и беременными.
Фонд «Спина бифида» сотрудничает с московскими роддомами, готовыми принять такие сложные роды, а также с клиниками, в которых пациенты проходят необходимые обследования. Фонд помогает родителям связаться с необходимыми специалистами, получить юридическую помощь, оформить нужные документы, а также оплачивает проезд до Москвы и организует проживание, если у семьи нет возможности находиться рядом с перинатальным центром, в котором пациент получает лечение.
Нам удалось пообщаться с основателем фонда «Спина бифида» Инной Инюшкиной.
Инна Инюшкина Фото: Елена Иванова - БФ «Спина Бифида»
- Наша миссия в том, чтобы семья и будущий малыш получили всю возможную помощь - информационную, материальную, социальную, юридическую и психологическую. Заранее даже опытный врач точно не скажет, как именно будет проявляться порок развития у ребёнка в будущем. Во многом это зависит от степени тяжести заболевания, от своевременной и квалифицированной медицинской помощи, от профилактики сопутствующих осложнений, от правильной организации среды ребёнка и коррекционных занятий.
Мы помогаем семьям, в которых дети имеют множественные сочетанные нарушения, и это дети в тяжёлом состоянии, требующие постоянного ухода, их немного. И также ежедневно мы видим, как наши подопечные становятся успешными специалистами, выходят замуж, рожают детей, получают золотые медали на Паралимпийских играх, выступают на конкурсах красоты и поют на концертах, - говорит Инна.
Очень важным моментом является то, что все родители, которые обратились в фонд, могут общаться в закрытом чате, поддерживать друг друга и делиться полезной информацией и бесценным опытом.
Вот что рассказала мама Максима Ольга, которая во время беременности узнала о Spina Bifida у сына:
- Порок диагностировали на втором скрининге на двадцатой неделе. На консилиуме у нас в Казани врачи предложили прервать беременность, так как ребёнок будет «овощем». Я была совершенно разбита и не понимала, как вести себя дальше. В интернете случайно нашла фонд «Спина бифида», решила описать им свою ситуацию, мне ответили через 10 минут. Дальше всё произошло невероятно быстро. Мне подробно объяснили, что делать, оплатили перелёт до Москвы и гостиницу, решили все организационные вопросы.
Но главное - фонд дал мне надежду! Уже на 24-ой неделе мне сделали внутриутробную операцию, которая прошла успешно. После родов нам помогли снять квартиру и организовали бесплатные поездки на такси в необходимые клиники. Максиму и мне ещё предстоит долгий путь к восстановлению, но я точно знаю, что мы не одни, с нами врачи, психологи, юристы, другие родители и, конечно, фонд «Спина бифида».
Ольга и Максим
Задача врачей и благотворителей сделать так, чтобы ребёнку со Spina Bifida были доступны все возможности: качественная медицинская помощь, образование, социализация и достойная жизнь.
Помочь подопечным благотворительного фонда «Спина бифида» можно здесь.
Автор: Алёна Васильева
Фотограф: Елена Иванова @elenaivanova.ph