Угомоните мой мозг
Все ждем ответа от харьковского врача, а пока уму-разуму набираемся.
Вот что нашла на сайте клиники репродуктивно медицины ART-Clinic ( бывший Лаборимус, тоже в Харькове).
Генетическое обследование
Основные генетические исследования включают:
1) криотипирование обоих супругов (исследование количества и структуры хромосом);
2) в случае мужского фактора бесплодия – исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз.
Исследования на делеции и муковисцидоз рекомендуется проводить мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 млн. сперматозоидов в 1 мл спермы). Примерно 40-70% таких мужчин являются носителями гена муковисцидоза, и около 10-15% имеют делеции Y-хромосомы на участке AZF.
Мужчины, имеющие так называемые сбалансированные хромосомные транслокации, имеют повышенный риск появления потомства с несбалансированными хромосомными патологиями.
Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Это тяжелое заболевание затрагивает легкие и пищеварительную систему, и в настоящее время лекарства для него не существует. Существуeт множество возможных мутаций в гене муковисцидоза, а лаборатории могут проводить исследования только на самые распространенные из них. Поэтому отрицательный результат исследования означает очень низкую, но не нулевую вероятность проявления муковисцидоза.
Если у мужчины имеются микроделеции в Y хромосоме, существует риск передачи этой патологии от отца к сыну, и потенциальный риск передачи бесплодия.
Отсутствие мутаций в гене муковисцидоза не исключает наличие мутаций, которые невозможно определить стандартными лабораторными методами. Аналогично, отрицательный тест на микроделеции Y хромосомы не обязательно означает отсутствие генетической патологии, поскольку могут существовать другие, еще не известные гены, которые также могут влиять на сперматогенез.
Кариотипирование мужу мы делали, а второй анализ нет. Если будут настаивать на генетическом генезе бесплодия, пойдем, наверное, сначала на этот анализ. Хотя на их сайте все найти не могу - сами они делают этот анализ? Приписка ниже списка анализов говорит лично мне примерно следующее: "Если ничего эти анализы не покажут, то мы не причем".
Мучает меня эта генетика, ох мучает...
