14 дней

Трисомия 21 и начались мои ожидания в 14 дней

Лучший ответ

Общалась с одной мамой, у нее твп у сына была очень большой, сейчас не вспомню сколько. Все говорили, что будет инвалид. Парню уже 4 с лишним года. Обычный мальчик, очень рано заговорил, как взрослый. Отличный пацан.
09.05.2024
Юлия, спасибо,в основном хорошие исходы,но этот мандраж ожидания весь инет облазиешь 😅
09.05.2024
Виктория, я Вас прекрасно понимаю… Но если Вы веруете - молитесь. Не вера от чуда, а чудо от веры. Ф.М.Достоевский «Братья Карамазовы»
09.05.2024
Юлия, обязательно 🙏также думаю 🙏спасибо
09.05.2024
Можно сделпть нипт
09.05.2024
kna1992, он бесполезен когда на узи отклонения
09.05.2024
Комментарий удален
09.05.2024
Наталья, почему? Если есть подозрение на синдром Дауна, то он не бесполезен как раз
09.05.2024
Liana, потому что дорого не дает 100% гарантии очень долгий по времени и после него все равно на инвазию если на узи есть вопросы только инвазивный тест а нипт только если на всех узи все гуд но ббыли проблемы в семье или в прошлом. - короче когда мы столкнулись у старшей 1,5 года назад 2 скрининг аномалия сердца плода Даун ? 1й скрининг чистый (2 раза) наследственность чистая 1 беременность то сказано было так ... 1 экспертное узи на сл день у Медведьева и еще у Воеводина 2 если у них ббудет рекомендации то делать амнио прям быстро ---- но у нас оказалась просто криворукая узистка внуку уже 1г2 почти
09.05.2024
Наталья, нипт как раз смотрит ДНК ребенка и нго точность 99%
09.05.2024
Liana, еще раз читаем коммент вверху это действующие врачи крупных клиник назначали нет не применяется данные нипт как аргумент - бесполезен в большинстве своем
09.05.2024
Наталья, как аргумент для чего? Он как раз не бесполезен, у него большая точность и он не инвазивен
09.05.2024
Liana, его не принимают во внимание при реальном решение для прерывания
09.05.2024
Наталья, тогда понятно
10.05.2024
Как ваши дела?
2 дня
Ясенька, добрый день,16 мая был прокол,пока что ждем результат)))
2 дня
Виктория, а нипт не сдавали?
2 дня
Ясенька, не сдавали,поспрашивали,кто в городе у нас делал,у всех хорошо прошло,без последствий для малыша)
2 дня
Виктория, переживаю с вами тоже.Верю что ваш ребёнок здоров.
2 дня
Ясенька, спасибо,дай бог 🙏
день
Комментарий удален
2 дня
Помоги Господи,чтоб ребёнок был здоров ❤️Напишите ,пожалуйста ,когда будете знать
10.05.2024
Ясенька, спасибо 🙏обязательно сообщу,под комментариями,кто ждет,да и чтобы кому то может быть полезна данная история 🙏
10.05.2024
Желаю, чтобы ничто не подтвердилось!
09.05.2024
NG, спасибо ,дай бог ❤️
09.05.2024
Вам тут уже писали про Нипт, это неинвазивный тест, который исследует ДНК ребенка в вашей крови. Но его тоже делают пару недель. Желаю, чтобы все обошлось 🙏
09.05.2024
Liana, да я знаю,чтобы не потерять,перенесла запись в дневник,а она снова поднялась наверх )спасибо ❤️
09.05.2024
У вас кроме синдрома Дауна хорошо бы исключить патологии сердца и неиммунную водянку плода (отек воротникового пространства+жидкость в плевральной полости). Вы молодец, что пошли на диагностику не теряя времени, терпения вам и здоровья)
08.05.2024
Виктория, обязательно,на следующей неделе будем делать еще узи,сказали через неделю
08.05.2024
Подскажите пожалуйста а пгт эмбриону делали? У меня узи идеально два раза делали скрининг твп 1,8, , риски по 21 трисомии 1:163, но мы делали пгт эмбриону🤷‍♀️
08.05.2024
Оленька, не делала,даже и в мыслях не возникло,ну уже что поделать.
08.05.2024
Оленька, и вы что то делали с этими рисками?
08.05.2024
Виктория, меня генетик вызвал после биохимии, у меня паап был 0.57, хгч 2,7 это называется эффект ножниц🤷‍♀️ и посмотрел мое узи скрининг , сказал что эмбрион после пгт и будем делать еще узи у другого специалиста , если узи хорошее и твп маленький тогда они не будут меня направлять на прокол, так как эмбрион проверен, и узи идеальное , а биохимия это все лишь риски матери 🤷‍♀️ и все записали меня на второй скрининг! УЗИ выявилось второе идеальное, теперь ждем второй скрининг
08.05.2024
Оленька, дай бог пусть все будет у нас с вами хорошо 🙏
08.05.2024
Виктория, дай Бог🙏 верьте в своего карапуза❤️ все будет хорошо🙌
08.05.2024
У вас на втором твп 4.3 это уже не норма🤷‍♀️ такие значение говорят о синдроме дауна🤷‍♀️ как они могли написать что по узи все хорошо🤷‍♀️ и паап у вас понижен а не повышен! Норма от 0-5 до 2 🤷‍♀️ у вас кровь в принципе нормальная , только в совокупности узи то есть с твп таким большим они поставили такой риск высокий!
08.05.2024
Оленька, по папп мне и сказали не норма,но не критично,поэтому сказали делайте прокол,чтобы понимать что вообще происходит. Спасибо 🙏
08.05.2024
Оленька, а пока результата крови не было,говорили что ТВП бывает повышен,может плод лежал неудобно,либо бывают отеки у плода,пойди разбери слова врачей теперь.
08.05.2024
Дай бог все будет хорошо,а почему нипт не предложили ,а сразу прокол ?
08.05.2024
Pysenok , потому что нипт не даёт 100% гарантии
08.05.2024
Ксения, Так и никто не даст такой гарантии ,но и прокол тоже не совсем безопасно
08.05.2024
Pysenok , ипд дает 100% результат, а риски выкидыша крайне низкие.
08.05.2024
Ася, не дает 100% результат ипд, 98% дает. Также как и НИПТ
08.05.2024
Елизавета, вы прикололись сейчас? Нипт вообще дает только расчет рисков. А ипд дает хромосомный набор плода. Если вы не шарите, не надо сочинять. Правильно выполненная ипд-100% результат
08.05.2024
Ася, очень смешно насчет просчета рисков. Я доказывать ничего Вам не буду, но у меня на руках заключения врачей, где указано какой результат дает НИПТ и какой инвазивка. И я все это проходила, это вы че то не шарите, причем не только на практике, но и видимо в целом не читали начную литературу.
08.05.2024
Елизавета, 😁 да моя ж сладкая, сиди дальше со своими результатами)
08.05.2024
Ася, досвидания
08.05.2024
Елизавета, по инвазивным исследованиям можно больше поломок посмотреть, в отличие от нипта. И если НИПТ придет положительный, то все равно надо будет делать прокол. Ждать 2 недели НИПТ на таком сроке - это очень долго, учитывая такие изменения в твп...
09.05.2024
NG, биопсия хориона - это только тоже 3 синдрома. Потом уже за свой счет можно попросить ворсины и сдать МХА, например. Но допустим синдром тернера, биопсия не определит Насчет срока, разные отзывы но мне нипт да 5 рабочих дней в геномеде сделали Единственное это не показания к прерыванию ( об этом я тоже писала уже) И мой комментарий был связан именно с достоверностью, так как написали что инвазивка это 100%, якобы, а НИПТ вообще вероятность. Хотя и в том, и в другом случае это разбор днк. И вероятность именно по СД нипт вообще считается чуть ли самой мавсимальной Когда была в такой ситуации наткнулась на канал особенный петя. Там девушка сдавала и биопсию, и нипт (от дальшейших откадалась). Биопсия не показала синдром, а рипт показал. На фоне этого, сдавала оба. И всем советую , особенно в разных лаболаториях Касапмо 100% это вообще не бывает. 98% результат
09.05.2024
Елизавета, по достоверности по сд да, НИПТ имеет высокую достоверность. Хотя может предложили инвазивку именно из-за стоимости, все же НИПТ денег стоит. Я почему-то думала, что речь об амниоцентезе, но у автора срок не очень большой же пока. Можно успеть сначала НИПТ сдать в принципе.
09.05.2024
Pysenok , прокол даёт такую гарантию, кроме каких-то редчайших случаев по типу, что в плаценте есть дополнительная хромосома, а у плода её нет (я не генетика и не врач, говорю обывательским языком) . Нипт не видит мозаицизм, смотрит только на определённые синдромы и тд. Риски минимальны от прокола, стремятся к нулю по современном уровне УЗИ-аппаратуры. Ну и потом нипт не является документом для врачей для стимулирования искусственных родов
08.05.2024
Ксения, вы про биопсию ворсин хориона написали (про разные кариотипа плода и плаценты). Амниоцентез исследует клетки плода в околоплодных водах, там такое не пропустят.
08.05.2024
Виктория, кордоцентез не пропустит. Амнио и биопсия одинаковы в достоверности
08.05.2024
Елизавета, после кордоцентеза уже не прервут, синдром Дауна не жизнеугрожающая патология, после 22 недели, если он без осложнений прерывать уже не станут. Амнио и биопсия не одинаковы в достоверности, там исследуют не одну клетку, если найдут клетки с разными кариотипами уже заподозрят мозаицизм и даже плацента редко содержит только аномальные клетки при абсолютно здоровом плоде.
08.05.2024
Виктория, это ваше мнение. У меня другая позиция и информация от генетиков. После 22 недель кстати делают прерыварие через консилиум, с учетом постановления правительства при ХА не обязательно не жизнеспособных.
08.05.2024
Виктория, а я не писала что одну, я написала про то что есть разность днк и мозациизм И клетки могут был различные
08.05.2024
Виктория, пункт 2. Колонка 3: прерывание до 22 недель, после 22 решается консилиум индивидуально. Изображение Изображение
08.05.2024
Елизавета, синдром Дауна консилиум решает прервать, если есть сопутствующие патологии, сам по себе кариотип не основание. Есть форум осколки мечты, там общаются люди, столкнувшиеся с такой беременностью и не только, посмотрите там, насколько реально прервать беременность с синдромом Дауна без других патологий. Я понимаю, что есть документы, но врачи крайне редко берут на себя ответственность прервать такую беременность после 22 недель, был бы это Патау или Эдвардс, вопросов никаких, но именно с синдромом Дауна это очень сложно. Даже на бэбиблоге есть как минимум одна история, где синдром выявили в 30 недель и никто ничего прервать не позволил.
08.05.2024
Виктория, как раз в пункте 2 кариотип основание. В пункте 3 как то о чем вы говорите кариотип+пороки"Врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика)". Если есть документ основание, значит возможность есть. Далее больше зависит уже от местности, но я думаю, что это возможно. Зависит от настойчивости и аргументации родителей, как собственно во всей медицине. Это правда, чтт просто так много что не делают. Да и логика оставлять, чтобы такой ребенок на государство упал, тоже не очень Другой бы более актуальный вопрос на таком сроке - это морально-этический. Я думаю не многие решатся
09.05.2024
Елизавета, там вопрос только в том, станет ли консилиум брать на себя ответственность или нет и в большинстве случаев именно с синдромом Дауна не станет, если кроме кариотипа за прерывание ничего нет.
09.05.2024
Елизавета, увы если нет угрозы для матери, оставляют и рожает сама дальше ее право отказа....
09.05.2024
Наталья, я считаю, если есть закон, то это можно решать. Повторюсь как и все а медицине. Мы решали вопросы с серьезной болезнью одной у члена семьи. Тоже все говорили так не делают. Но мы нашли законные способы и способы как надавить на мед учреждение. Я думаю, что в этой жизни многое можно решить, если есть на это закон, да и иногда даже если нет
09.05.2024
Елизавета, тут на бб был реальный пример на и как оказывается не единичный... все по закону риск для матери в ер ниже чем при прерывании и все тчк
09.05.2024
Ксения, инвазивная процедура тоже не видит мозаицизм Они равны с НИПТ. Единственная разница в том что нипт не показание к прерыванию
08.05.2024
Елизавета, а они разве полный кариотип не смотрят?
08.05.2024
Ксения, смотрят, но при биопсии и амнио берут материал, в который может попасть материал плаценты, а не ребенка. ДНК плаценты и ребенка как раз в 1-2% случаев может различаться. Кроме того, есть мозаиицизм плаценты самой, также как и плода. Я это не по наслышке говорю, я проходила прокол и паралелльно сдавала нипт (можете почитать у меня) Когба прокол мне делали, врач сказал что достоверность 98%, я спросила т.е. 2% может быть ошибка. Он сказал, что для медицины 98% это архимного. Надежнее только кордоцентез, но там кровь берут из пуповины у малыша, происходит это на 22 неделях и риски там повыше чем при биопсии и амнио
08.05.2024
Елизавета, исследуют не одну попавшую клетку в материале, а много! И клетки плода точно попадут. Не несите ахинею
08.05.2024
Ася, у меня только один комментарий к вам - не проходили все это, не общались с множеством генетиков, гинекологов, не давайте советов. И тон убавьте, вы не на лавочке сидите.
08.05.2024
Ася, очень смешно читать комментарии, особенно про множество клеток. Прямо берут и отрезают всю плаценту, чтобы посчитать хромосомный набор. Обьем этих клеток раве 1/7 небольшой пипетки.
08.05.2024
Pysenok , ну поразмыслили,почитали,спросили мнения врачей независимых сейчас очень малый процент рисков,да и в случае не дай бог чего,чтобы не терять время.
08.05.2024
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Подгибание пальчиков🙏