Неонатальный скрининг и ад на земле

Дату 19 марта я не забуду никогда.

Ко мне приехала мама, мы уже собирались идти гулять с малышом, и тут звонок. Нервная медсестра начинает выяснять мой адрес, что-то невнятно говорит, я ничего понять не могу. Потом выясняется: надо пересдать скрининг-пяточку, который сдавали в роддоме, подозрение на муковисцидоз...

К сожалению или к счастью, я знала, что это за болезнь. Наверное, если бы не знала, полезла бы в интернет, прочитала и умерла на месте.

Худшего страха в жизни я не испытывала: вот лежит здоровенький малыш, которого ты ждала так долго, и родила только для того, чтобы потерять, а он родился, чтобы прожить короткую жизнь в муках.

Благо, на бебиблоге и других форумах я нашла информацию, что результат скрининга на эту болячку очень часто бывает ложноположительным. Это дало мне немного сил.

Сидеть на месте я не могу, в этот же день поскакала в инвитро, сдали анализ днк из вены. Как эту вену пытались найти у 3х-недельного малыша - тоже та еще история, когда игла толще самой вены...

Через день пришла медсестра и взяла повторный анализ из пяточки. В этот раз я уже знала, что как можно дольше нельзя его кормить до сдачи анализа, а ещё сдавать анализ нужно в определенные дни: первый раз на 4 день жизни, а повторно на 21-28. После сдают только потовую пробу.

Когда брали у нас, все эти критерии были нарушены, как и у многих несчастных женщин, которые натерпелись также, как и я.

В итоге, две недели прошли напряжённо. Странно, но я после 19 числа не пролила ни слезинки, верила в лучшее. В итоге, из поликлиники нам не перезвонили, я сама написала медсестре. Она ответила, что в марте ко многим ходила на пересдачу у нас на районе, и плохой повторный результат прислали только один, и он не наш.

Из инвитро тоже пришел отрицательный результат, но они исследовали только 30 наиболее частых мутаций, а их всего около 2 тысяч! 15 тысяч рублей выкинули на ветер, но кто же знал..

В общем, надеюсь, что эта тема для нас исчерпана. Но меня, если честно, бомбит с того момента, что не соблюдаются критерии взятия анализа, что приводит к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. И если медсестра наша у многих только в марте и только по нашему участку брала повторный анализ, то что говорить о всей Москве или даже России... женщины теряют пол жизни, теряют молоко, рыдают по две недели, а кто и дольше, потому что у некоторых и 3 результата оказываются ложноположительными, а потовую пробу откладывают из-за невозможности взять у такого маленького ребёнка.

Я не знала, что так сильно можно бояться... но я надеюсь, что мой пост поможет кому-нибудь в такой же ситуации успокоиться и верить в лучшее.