2 года

ПГД и первый скрининг

Я делала нипт, несмотря на пгд. А генетик еще до беременности вообще говорила, что нужно будет делать прокол, тк пгд и нипт пропускают мелкие поломки, которые могут быть значимыми. Но я побоялась делать, узист еще успокоил, что по узи никаких плохих признаков, не стала
17.08.2022
Sash, круг замкнулся😵‍💫. Ну ладно ещё понятно зачем делать ПГД, а НИПТ тогда вообще условно информативен, раз пропускает критические поломки 🧐
17.08.2022
Julia, да, они оба пропускают мелкие делеции, например. Я нипт бесплатный делала уже после 1го скриннинга
17.08.2022
Я спрашивала у своего гинеколога, тк часто видела рекомендации делать НИПТ несмотря на ПГТ. Она в нем необходимости не видела, тк если по УЗИ будут проблемы, то все равно надо будет делать амнио, это точнее. Нипт не дублирует ПГТ, но все-таки максимально к нему приближен. В общем, если денег не жалко, то можно сделать, сбережете себе пару седых волос, тк из-за возраста все равно риск будет повышен. Если готовы с холодной головой на анализы смотреть, то в нем необходимости нет.
17.08.2022
In_the_dream, спасибо! Я в смятении. Перед победной подсадкой ходила в Кулакова к ведущему генетику с вопросами по другим эмбрионам с мозаицизмом. И случайно заговорили про НИПТ полностью здоровых Э. И она однозначно сказала- даже, если было ПГД, НИПТ делать обязательно. Я его сделаю без проблем, одного понять не могу- если результаты разных исследований противоречат друг другу, идти на омнио или ПГД+НИПТ - это уверенность в здоровье малыша?
17.08.2022
Julia, идите на амнио. Я бы и сама пошла, но без показаний не делают. Только амнио даст 100% картину, все остальное пальцем в небо. Пгт могли взять биопсию именно со здоровыми клетками, но в трофэктодерме могли быть и с поломками, просто их на захватили. И опять же поломки в трофэктодерме никаким образом не говорят о эмбрионе, он может быть совершенно здоровым. Нипт, делается тем же методом, что и пгд, исследуется плацента. Опять же, плацента и плод это разные вещи. Только амнио скажет на 100% что с малышом. Я сейчас пытаюсь попасть на амнио, но везде отказ.
17.08.2022
Делала нипт еще до скрининга, потому что не сделала пгд, и волновалась. на скрининг пришла уже с ниптом. Нос был по нижней границе нормы, но так как был готов нипт с низкими рисками, мне сказали что больше ничего не нужно. Ваш алгоритм зависит от того как Вы поступите в случае если подтвердят синдромы. Если оставите беременность, то нет смысла в амнио так как это риск, или в нипте, если это для Вас дорого. Если на основе этих результатов, Вы будете прерывать беременность, то обычная схема это нипт > амнио. Я много тем на бб читала, большая часть девочек идет на амнио даже после хорошего нипта, потому что амнио точнее. Если риски высокие, возможно есть сиысл сразу амнио делать.
17.08.2022
я прошла УЗИ 1 скрининга, с виду все было ОК. Эмбрион единственный прошедший ПГД из 10 полученных в 43 года. И решила после этого не беспокоиться и вообще НИПТ не делать. Общее заключение по скринингу недели через 3 у врача в ЖК было. Поставили высокий риск задержки развития до 37 недели (не синдромы, синдромы с вероятностями соответственно возрасту). Вот жду 2 скрининга.
17.08.2022
Diana, у вас стальные нервы ✌🏻
17.08.2022
Julia, я уже более миллиона вложила в стимуляции с ПГД... И думаю - а что даст НИПТ, только еще затраты и нервы. А главное - готова ли я в случае плохих результатов НИПТ бежать и прерывать недель в 13, например. Или еще +амнио и опять-таки готова ли прерывать, если что, на еще большем сроке... Вроде бы, раз по УЗИ все нормально было, то и не готова... Посему решила не делать.
17.08.2022
А у Вас эмбрион после пгд проверен на какие заболевания? Просто если брать обычный нипт он покажет все тоже самое. И вообще этот анализ на скрининге Приска и ещё как-то такая ерунда ( высчитывает риски на основе других данных ,то есть конкретно к Вам вообще никакого отношения не имеет ,статистика если иначе. Если прям сильное волнение сдайте Нипт самый расширенный он около 45 тыс стоит. Удачи ,не переживайте 🌷
17.08.2022
Сурмамочка, делали ПГТ-А. Я и не вдавалась в детали, дали заключение, что Э здоров, я радостная побежала подсаживать. НИПТ проплатили уже самый расширенный, но гложут сомнения: как быть, если ПГД и НИПТ показывают (и анализируют) одно и то же, а результаты скрининга противоречат им. На омнио в итоге?
17.08.2022
Julia, забудьте про скрининг. Я вообще его делать не пошла после расширенного НИПТа. Там программа риск сразу высокий считает, если возраст 40+ и плевать ей, что у вас там с кровью. По узи, какая картина?
17.08.2022
Татьяна, не было ещё скрининга. Просто врач на приеме накрутил страхов, да и УЗИсты у нас слабенькие. Вот хочу заранее разобраться, если НИПТ говорит одно, а скрининг другое, делать омнио или успокоиться?
17.08.2022
Julia, если по узи всё хорошо, кровь вообще не сдавайте, поберегите свои нервы. Возраст сразу большие риски рисует по крови, вообще неинформативно.
17.08.2022
Julia, я, кстати, тоже в Сочи живу. Ни одному врачу здесь больше не доверяю, всё делаю в Краснодаре и Москве. Почитайте мою историю в дневнике.
17.08.2022
Татьяна, о, спасибо большое, сейчас почитаю! Я тоже в Москву летаю, но сейчас 4 часа лететь, в Краснодар только на машине со страшными пробками(((( Таня, а вы даже УЗИ в Сочи не делаете? Нет на примете случайно хорошего специалиста?
17.08.2022
Татьяна, прочитала! Господи, вы геройский герой! Обещайте, что напишете счастливое продолжение этой непростой истории, у вас отличный слог, а вашему здравомыслию и решимости можно только позавидовать! а в какой клинике этот трэш происходил? В Рабочем переулке?
17.08.2022
Julia, это в Краснодаре. Изначально там решили ЭКО делать, теперь уже менять ничего не будем, работаем на результат. Историю обязательно допишу) Сейчас мы в крио в естественном цикле, жду овуляцию на днях. Есть эмбрионы прошедшие ПГД, будем переносить!
17.08.2022
у меня был ПГД и хороший нипт, на скрининге высокие риски. делала прокол с микроматричным хромосрмным анализом
17.08.2022
МарУ, что показал амнио? Все хорошо? Вы сами решили на прокол идти или генетики настояли? То есть НИПТ просто для информации?
17.08.2022
Julia, я делала не амнио, а биопсию хоеона, нипт ведь смотрит только определённые синдромы, а микроматричный анализ 700 тыс поломок хромосом. захотела сама. делала в Кулакова в Москве, все ок
17.08.2022
МарУ, а где проходили процедуру? Терпимо?
17.08.2022
МарУ, а вы в Кулаково у Зарецкой делали? Я завтра к ней иду на прием по поводу амнио, очень волнуюсь. У нас и ПГД, и скрининг, и НИПТ, сейчас вот амнио. По скринингу и НИПТу все риски низкие, а вот по ПГД риски, назначили амнио.
17.08.2022
Natalie, да, у Зарецкой и Белоусова, он узи делал во время прокола.
17.08.2022
Natalie, если не секрет, какие могут быть риски по ПГД? Мозаицизм? Мне генетик говорил, что ПГД анализ самого низкого уровня, тк там буквально 5 клеток анализируется, и хорошо, если материнский материал не попадёт в хроматограф
17.08.2022
Julia, ПГД как раз показывает мозаицизм, делецию и дупликацию, а НИПТ этого не показывает. Но ПГД не всегда информативен, т.к. неизвестно с какого участка взяты клетки, поломки могут быть: 1) только в оболочке, а эмбрион сам здоровый, 2) только в эмбрионе, а оболочка здорова, 3) и там и там. После ПГД можно не делать НИПТ, а только амнио, если есть показания. Но я делала ВСЕ )))
17.08.2022
у меня по СД были высокие риски, звонили из жк через пару дней после скрининга, пригласили на нипт. я сказала, что была пгд, но раз можно бесплатно нипт, я сделала. все ок, пол сошелся, риски низкие, нипт продублировал результаты пгд. результаты у врача, получилось, что только через месяц узнала. москва. 38 л было бы платно, не стала бы сдавать нипт, поверила бы пгд ре меня тоже сразу предупреждала, что из-за возраста будут высокие риски , так и вышло амнио назначают при рисках выше 1 к 100 вроде так, по серой зоне рекомендуют нипт
17.08.2022
Апрельская, на омнио не пошли?
17.08.2022
Julia, нет, зачем. пгд ок, узи ок, нипт ок. только из-за возраста попала в серую зону. у меня риск был 1к1199
17.08.2022
Апрельская, спасибо, я не знала про серую зону! Думала, либо «шеф, все пропало!», либо все здоровы, счастливы и смеются. вы выше пишете, что высокий риск СД был, 1199 это же прям низкий, нет? Я что-то путаю?
17.08.2022
Julia, нет, это как раз серая зона. до 2500 считается серая, а от 2500 уже все хорошо . а может это в москве так считают ,чтобы нипт назначать, кто их поймет
17.08.2022
Мне 38. Делать нипт решила ещё до беременности . На 1скр пришла уже с ним. И понеслось.... маленький носик, твп, возраст .... Короче, я как всегда со своей прагматичностью, все правильно сделала, что сдала заранее. Сделайте нипт
17.08.2022
Cleo, врачи удовлетворились НИПТом? Не настаивали на омнио?
17.08.2022
Julia, только нипт. Я потом сходила ещё к генетику для своего успокоения. Ну и 2 скр показал что все хорошо.
17.08.2022
Я НИПТ делаю каждый раз и не парюсь.
17.08.2022
Кошь, а по скринингам у вас какие результаты? Есть риски? Или и там, и там все ок?
17.08.2022
Julia, в 32 года были низкие, в 35 лет - Даун 1:74 🤷🏼‍♀️ По узи все идеально. 3-й раз точно буду делать - возраст не способствует нормальным результатам, к сожалению.
17.08.2022
Кошь, спасибо! Когда высокие риски были, не стали через омнио перепроверять результаты НИПТа?
17.08.2022
Julia, нет. Я делала Panorama, ему доверяют большинство врачей. А вот российские аналоги НИПТ могут и соврать.
17.08.2022
А вообще конечно))) паниковать это плохая привычка. И беременность - это самое время научится думать о хорошем. Удачной и легкой беременности Вам 🍀
17.08.2022
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Прошу помощи коллективного разума/опыта Массаж при беременности