На заметку про MTHFR
С форума:
"Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фталата) в активную форму. Активная форма фталата, в свою очередь необходима для удвоения наследственной молекулы ДНК при делении клетки и для утилизации избытка незаменимой аминокислоты гомоцистеина в кровеносном русле.
Во время беременности недостаток активной формы фталата у плода нарушает деление клеток и приводит к увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС).
Недостаток активной формы фталата у беременной сопровождается накоплением токсичного гомоцистеина в крови, что сопровождается повреждением внутрисосудистой клеточной выстилки - эндотелия, с последующим внутрисосудистым тромбозом. Таким образом, запускается механизм тяжелого осложнения беременности - гестоза.
Тромбоз межворсинчатого пространства плаценты приводит к снижению поверхности обмена кислородом и питательными веществами между кровью матери и плода, что также чревато самыми тяжелыми осложнениями для плода. (Синдром плацентарной недостаточности).
Существуют две причины лимитирующие образование активной форма фталата. Это, во-первых, это недостаток поступления фолиевой кислоты в организм с пищей и, во-вторых, наличие изоформы фермента MTHFR со сниженной функциональной активностью. Выявлены две изофомы MTHFR с нормальной и сниженной функциональной активностью, которые кодируются соответствующими генами, причем в гене, кодирующем слабый фермент MTHFR обнаружена мутация.
У человека двойной набор хромосом и, следовательно, генов в каждой клетке, кроме половых. Состояние, когда в гомологичных хромосомах находятся одинаковые формы генов называется гомозиготным, а когда альтернативные формы генов - гетерозиготным. К счастью мутантный ген MTHFR является рецессивным, а нормальный доминантным. Поэтому проявить в полной мере свои негативные свойства мутантный ген MTHFR может только при гомозиготном состоянии. Именно у гомозигот по мутантному гену MTHFR возникает высокий риск тромбозов до беременности и, тем более, во время оной.
У Вас Rina выявлен мутантный ген MTHFR в гетерозиготном состоянии и веских причин для страхов нет. В качестве профилактики гиперкоагуляционных состояний рекомендовано во время беременности принимать ежедневно фолиевую кислоту 0,4 мг/сутки в два приема, полноценно питаться и исследовать гемостазиограмму 1 раз в три месяца (или по показаниям).
Желаю благополучного родоразрешения. Доктор Кудряшов."