100 фактов о моей трисомии Х, часть 2
51. У меня брахидактилия - крошечные ладони с короткими пальцами. Большой и мизинец недоразвиты, не хватает нормальной концевой фаланги. "Просто надо больше работать руками", говорили мне. Да, я могу ими работать, но могу не все - длины пальцев не хватает. "Это наследственное, на мать посмотри", говорили мне. У мамы маленькие ладони, но не настолько. У нее просто нормальная ладонь в малом масштабе. А у меня именно укороченные пальцы.
Поэтому в ходу всякие хитрости: я, например, зачерпываю макароны из пакета поварешкой. Не рукой - горстью долго будет. И продукты никогда горстями не отмеряю.
52. Пальцы ног короткие и кривые, ногти почти редуцированы - красить там нечего. Размер ноги 36-37.
53. А вот голова большая, не всякая китайская шапка налезет :)
54. Очень короткие мочки ушей (носить серьги негде), сами уши маленькие. Но таки да, работают.
55. Короткая уздечка верхней губы, но опять все же край нормы - рот закрывается.
56. Неправильный прикус. Возможно, речь такая из-за этого. Ну, ээ...не очень внятная.
57. Есть намек на эпикант, но именно намек. Глазки круглые, лоб высокий, линия роста волос отстает на висках, поэтому зачесывать волосы назад я не люблю.
58. Месячные начались в 11 лет, что изрядно озадачило крестную -гинеколога. Списали событие на акселерацию современных детей.
59. Есть сведения (это сейчас, по итогам тематических раскопок), что при трисомии Х рано начинаются и рано заканчиваются месячные, есть угроза раннего климакса. Именно поэтому в прочойсерских дискуссиях я выступаю за раннее поголовное кариотипирование и всеобщий анализ на АМГ в возрасте между 27 и 30 годами.
60. У женщин с трисомией Х часть ооцитов - бракованные, изначально с хромосомными аномалиями. РАЗНЫМИ. Но чаще всего там вторая, лишняя хромосома Х. Поэтому беременности у них либо не развиваются дальше биохимических (в лучшем случае), либо идет череда выкидышей, замерших и рождений детей с аномальными кариотипами. И если трисомия Х - еще так-сяк сама по себе, Клайнфельтер - как повезет+полное бесплодие носителя, то остальные...
Я теперь перестаю верить в теорию эволюции. Мутации - это брак и мрак, а вовсе не продуктивное изменение видов.
61. А еще у таких теток повышена частота рождения детей-аутистов. Попадалась мне диссертация, где у 100% выборки исследуемых женщин 47ххх (человек восемь их было) дети были либо аутистами, либо с аномалиями по половым хромосомам.
62. Но бывает и здоровое потомство без носительства. 30% вероятности.
63. Из-за этого есть только два репродуктивных пути, один дорогой, второй страшный. Либо естественные беременности, потом, если сразу не сорвалась, амниоцентез...и аборт по медпоказаниям. А потом все то же самое еще раз. И еще. Пока не повезет зачать простого обычного ребенка.
64. Или ЭКО+ПГД. Потому что при ЭКО без ПГД будет все то же самое, что и в пункте 63.
65. И я считаю преступлением проводить ЭКО до (или без) кариотипирования.
66. Поскольку ЭКО таки с ПГД, то создание эмбрионов и их подсадка разделены серьезным временным интервалом. Минимум месяц, но может быть и больше. По сути - криопротокол.
67. Да, вариант использования донорских яйцеклеток репродуктолог тоже озвучивает. Если на предимплантационной генетической неполоманный эмбрион так и не отыщется.
68. По сути это - третий репродуктивный путь.
69. Четвертый -это донорский эмбрион, но я не заглядываю так далеко.
70. Мужской фактор (олигоастенотератозоо-...) - это, фактически, стоит защита от зачатия аномальных эмбрионов.
71. Генетик на консультации подтвердила - трисомия Х и умственная отсталость не связаны. Прежде их связывали потому, что ранние исследования кариотипа проводились на пациентках психбольниц.
72. А вот аутичные черты несомненно есть. Но не настолько, чтобы это полностью выбрасывало из общества или сильно отравляло жизнь.