Риск СД 1:193, пониженный PAPP, PIGF, НИПТ, синдром шерешевского, амниоцентез, фиш-тест или ПОЛНЫЙ ф
Пишу, чтобы успокоить девушек, которые не дай Бог оказались в такой же ситуации, как и я когда-то.
Рассказываю в хронологическом порядке.
Беременность первая, 21 год, прохожу первый скрининг. Узи отличное, кровь нет. Звонят генетики, приглашают на приём. Знаю, что просто так туда не зовут. Уже началась лёгкая паника. Понижен PAPP и PIGF ( прилагаю результат 1 скрининга).
Риск задержки внутриутробного развития. Риск СД, у меня истерика, шок, ещё и поехала туда одна, без мужа. Перед глазами пелена из безысходности. Врач сразу предложила сделать амниоцентез в 17 недель ( приехала я туда на сроке в ~13 недель). Я понимаю, что сойду с ума за месяц до процедуры, а ведь результат ждать ещё потом 3 недели и если вдруг что-то не так, то вопросы об искусственных родах и далее мысли уже преобразовывались в какие-то кошмары со сценами больничных палат, родов в ведро ( как некоторые тут писали, начиталась естественно). Принято решение делать НИПТ, на следующий день сдаю кровь, отдаю 23к за этот СКРИНИНГ. Жду результат, не ем, не сплю, сутками реву и читаю ВЕСЬ русско- и англоязычный интернет на эти темы и все, что с этим связано. Переделали в 15 недель на всякий случай УЗИ - все идеально. Я на работе, приходит НИПТ ( делала расширенный) на почту . Результат :70% вероятность синдрома Шерешевского. Рада, конечно, что не СД, но опять шок: то понос, то золотуха. В какой-то степень выдохнула, почитала об этом синдроме, поняла, что с этим можно жить и приняла решение, что даже если Шерешевский, то беременность сохраняется.
Приезжаю опять к генетикам, подписываю согласие на амниоцентез у заведующей. Она обнадёжила, что если будет возможность, результат именно по нашей проблеме ( синдром этот) будет уже на следующий день - иными словами, сделают также помимо полного разбора хромосом ещё и Фиш-тест. Приходит время процедуры. Спасибо в какой-то степени НИПТу, так как я уже немного расслабилась, так как понимала, что ребёнок без СД и искусственные роды точно не имеют место быть. Но все равно живу в состоянии шока каждый божий день, сутками на сайтах тематических. Амниоцентез. Неприятно, прямо скажу, набрали две пробирки ( вторая для фиш- теста). На следующий день звонок от заведующей : «У ВАС ЗДОРОВАЯ ДЕВОЧКА, 46ХХ»
Слёзы счастья, объятия с мужем, звонки маме.
Второй скрининг. УЗИ идеальное, но опять понижен PIGF, ставят риск преэклампсии ( обратите внимание, я прошла через эти круги ада с возможными хромосомными аномалиями, а это могла быть обычная преэклампсия, которая предупреждается аспирином).
По преэклампсии: за беременность выше 125 давление не поднималось, во время родов тоже. Родила в срок естественно, продаж давление нормальное . Но я чтобы перебздеть по рекомендации врача пила кардиомагнил 150мг до 36 недели, может он и помог, а может и без него ничего бы и не было.
Сейчас уже родила, ребенку по рождению так же делали тест из пятки, нам не позвонили ( значит все ок по генетике), никаких проблем нет вообще ттт
Но надо ли говорить что мы с мужем и мамами пережили с 14 до 20 недель моей беременности…Это был просто ад, иначе не скажешь.
Скринингам не верю, но и отрицать их не могу, так как у некоторых они все же выявляют проблемы, которые подтверждаются.
Итог: ошибочные скрининги первый и второй, ошибочный НИПТ; идеальная лёгкая беременность, идеальное УЗИ ребёнка уже после рождения, отсутствие генетических аномалий.
Если вдруг Вы хотите что-то уточнить по любому вопросу, связанному с данной темой, не стесняйтесь писать в лс. Мне безумно не хватало информации и рассказов реальных случаев во время проживания этого хоррора из ошибочных скринингов.