Тест на генетику на первом скрининге
Девочки,подскажите пожалуйста.Делала тест на генетику в 13 недель,когда делала скрининг,по Узи все хорошо.Пришел анализ генетики и там анализ ниже нормы,но при том,что все риски минимальны. Врачи сказали ,что нужно будет пересдать на 2 скрининге и что такое иногда бывает,но ребёнок рождается здоровый. Скажите,у кого нибудь такое было ?Я уже вся на нервах
Евгения_Я
Мне 35, отцу ребенка 50. Я сдавала оба анализа, в результате все риски были низкими, но показания ХГЧ и РАРРА были ниже нормы. Меня направили на консультацию к генетику, а там я прошла экспертное УЗИ, где исследовали ребёночка внутри меня на предмет маркеров хромосомных мутаций. Результаты УЗИ были сомнительными, я думала, что мне скажут делать прокол, но сказали, что в моем случае высок риск прерывания и мне нельзя делать амниоцентез. Но чтобы чувствовать себя спокойно всю беременность дальше, сдала НИПТ, по его результатам все риски меньше, чем 1 к 10000. Сейчас моей доченьке почти 4 месяца. И у нас все хорошо!!! Верьте в своего ребенка и меньше нервничайте, это точно ничего не изменит, но навредить может!!!
25.02.2020
Ответить
Даша
У меня был по биохимии в крови высокий риск Синдрома дауна (Трисомия 21). Сказали надо до 17-18 недель переделать ген-двойку. Ждать до 20-ти не нужно, потому что после 22 недели уже аборт не делают, это считается преждевременные роды, ребенок уже жизнеспособен, ну мне так сказали. Правда в итоге хороший врач меня успокоил, говорит, у вас высокий риск из-за низкого уровня гормонов. Пила дюфастон до 20-ти недель, сделала УЗИ, вроде всё хорошо, ребенок здоров по всем параметрам. К генетику так и не сходила, потому что то лежала на сохранении, то бабушка заболела, то работа... Короче после 20 недель решила, что смысла идти уже нет, потому что ребенок шевелится и аборт я делать не буду уже точно.
25.02.2020
Ответить
Даша
Ну суть в том, что если хотите пересдать ген-двойку, то делать это надо до 18-ти недель. А проколы, как по мне, это очень страшно.
25.02.2020
Ответить
Даша
Дюфастон пьют, для поддержания уровня гормонов, если он низкий, и сохранения беременности. А при низком уровне гормонов, кровь показывает высокие риски патологий, как мне объяснили. Так что косвенно влияет по идее. Дюфастон=выше гормоны=меньше риски
25.02.2020
Ответить
Mia
Думаю да. Я тоже была на поддержке и сдавала кровь 1 скрининга тогда, и никто мне даже не сказал, что при сдаче анализа нужно отметить что принимаю гормоны. В т.ч. по этой причине у меня Папп был завышен, поставили очень высокий риск синдрома дауна. Сказать что я пережила- лучше не говорить. Направление к генетику, там на прокол направили. Я отказалась, и сдала платный неинвазивный тест, где поставили низкий риск. 2 скрининг я уже не делала, поскольку эти скрининги только нервы трепят, к ним нужна подготовка, и диета, и без стрессов чтоб.
25.02.2020
Ответить
Наталья Ганина
Вы нипт делали или прокол? Я думаю нужно пересдать пораньше второго скрининга. У меня результаты скрининга будут через неделю. Независимо от результата я пойду на консультацию к генетику и буду делать прокол. У меня возраст 39 лет. Знакомая девочка сдавала всё скрининги и УЗИ в клинике крутой. Всё в норме. Родила ребенка с синдромом Дауна и с тяжёлым пороком сердца. Они ничего по УЗИ диагностировать не смогут. Всё надо перепроверять за ними.
25.02.2020
Ответить
ПижамаМама
О, ничего себе, я у 2 своих врачей и у врача УЗД спрашивала про нипт, все уверенно сказали, что мне не надо (все риски низкие пришли), а вон оно как бывает 😟
25.02.2020
Ответить
Наталья Ганина
Да, бывает и так. Она ходила на консультацию к генетику, та ей ответила , что вы не виноваты, просто поломка хромосом. У нее со стороны мужа и с её стороны ни у кого никаких синдромов не было. Она подала жалобу на клинику в которой вела беременость, что они ее отговорили делать прокол. Нипт кстати не информативен, потому что после него, всё равно врачи отправляют на прокол( биопсия ворсин хориона). Муж кстати забрал её с роддома, 3 дня пил, потом пришёл и забрал свои вещи. Сказал, что не сможет ростить и воспитывать такого ребенка. У нее семья большая, ей помогают. Я с пороком сердца ей вообще сказали в кардиоцентре, что детям с таким синдромом операции на сердце не делают, т к они не выдерживают. Сказали: бог дал- бог взял, мол готовьтесь. Поэтому я не верю врачам и УЗИ. Они там для мебели сидят. Буду сдавать дополнительные анализы, прокол, мне так спокойнее, что ребенок без синдромов, чем гадать оставшееся время всё ли хорошо с ребенком.
25.02.2020
Ответить
Mia
Скрининги они всего лишь вероятность предполагают, ошибки очень часты. А вот то что узист не увидел ничего в крутой клинике, это настораживает.
25.02.2020
Ответить
Наталья Ганина
Да, это настораживает. Она подала жалобу на клинику, но думаю ничего она не добьётся. Минздрав своих не сдает. Страшно всё это.
25.02.2020
Ответить
