Большой риск СД после скрининга, эмбрион с ПгД нормальный/ эуплоидный

Никто не бородавочник, Вы даёте неверную информацию. Мне лично на консультации генетик объясняла, что при ПГТ берут клетки с самого края, поэтому всегда есть вероятность того, что клетка с поломкой не захвачена (отсюда случаи с неприятными сюрпризами). А НИПТ уже работает по крови, отделяя ДНК матери и ДНК плода. Поэтому НИПТ даёт такой же % достоверного результата, как и амниоцентез. ПГТ делают обычно по показаниям, и чтобы снизить количество заведомо непригодных к переносу эмбрионов.

Настя, базовый - это возрастной средний по популяции. Он у любой женщины вашего возраста будет такой. а что с РАРР-А? Он более важен, чем ХГЧ. Вернее, важно, чтоб он был не слишком низким (выше 0.5), и чтоб не было эффекта ножниц - высокий хгч и низкий РАРР. по теме - ПГД может пропустить мозаицизм. Просто взяли клетки без трисомии у бластоцисты, и она не скорректировалась.Такие истории знаю лично, даже НИПТ иногда пропускает мозаицизм, рождался ребёнок с СД. я бы смотрела на 2 показателя после скрининга - размер ТВП (2.5 и ниже, важно еще соотношение с размером эмбриона) и РАРР. Если эти показатели в порядке, то с высокой долей вероятности СД нет.

Настя, не переживайте,я сделала нипт, потому что возраст,ох там бы подсчитали?я представляю....там учитывается всё,девочкам такие ответы приходили,что тряслись, главное УЗИ,ведь по УЗИ ц вас все хорошо?

Можно пропустить, ПГД не гарант увы...Сами врачи говорят, что ПГД не отменяет НИПТ. Даже с полом умудрялись ошибаться, читала на форумах. Еще случай, врач мне рассказал. Одной женщине перенесли эмбрион, он не прошел ПГД (узнали уже потом, постфактум), перенос состоялся по определенным причинам, не узнав результат теста. А беременность оказалась здоровой .... А так могли загубить малыша.....Да из ряда фантастики наверное, но сейчас ярые противники ПГД приводят различные примеры, что еще не дошла медицина до такого уровня, чтобы правильно диагностировать кариотип эмбриона.

Al, возможно, я просто смотрела ролик и там так было озвучено. ПГД делают возможно у тех у кого идут определенные наследственные генетические заболевания и им показано проводить ПГТ М?

Лариса, вы невнимательно прочитали, то , что я написала. По определенным причинам женщине перенесли не дожидаясь результата тестирования. Конечно ни одна клиника не возьмет на себя такую ответственность, я с вами согласна. Этот случай из практики моего врача.

Эстер, https://www.cironline.ru/blogs/?page=post&blog=cironline-blog&post_id=preimplantatsionnoe-testir... вот в этой статье говорится, о том, что трофобласт как футбольный мяч, и игла может попасть как в нормальный участок, так и нет. Соответственно ошибки в диагностике не исключены. Я поищу ссылку на источник, где говорится о рожденных детях, не прошедших ПГД.