Генетика. Пришёл анализ на кариотип
Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании46хх(inv7) ничего не понятно, но очень страшно.
От первого брака есть здоровая дочь. Сдавала этот анализ лет 10 назад, была норма.
Что это может значить? У кого может есть похожее?
Лучший ответ
Наталия
Кариотип не может измениться!
27.11.2023
Ответить
Оля
Наталия, тогда есть смысл пересдать может? Я точно знаю, что сдавала этот анализ, к сожалению не осталось оригинала и точно знаю, что там был результат 46хх
27.11.2023
Ответить
Наталия
Оля, конечно, пересдайте. Кариотип - это Ваша ДНК, она какая была при рождении - такая и останется на всю жизнь. Конечно, могли в первый раз не заметить чего-то ☹️ но будем надеяться на лучшее! В любом случае у Вас есть здоровый ребенок - значит этот кариотип не такая уж проблема и Вы еще здорового родите 😊
27.11.2023
Ответить
Оля
Наталия, спасибо Вам огромное🤗 уже 3й час сижу на 1 месте, не могу пошевелиться, в шоке...Все пытаюсь найти какую-то информацию и ничего толком не нахожу((
27.11.2023
Ответить
Наталия
Оля, да не волнуйтесь Вы так! Вы здоровы, первый ребенок здоров 😊 все будет хорошо!!
27.11.2023
Ответить
Наталия
Оля, если даже есть какая-то мутация у Вас не дай Бог - то она так называемая «сбалансированная», так как Вы здоровы. Вероятность какой-то несбалансированной мутации у будущего ребенка поможет полностью исключить пгд
27.11.2023
Ответить
Наталия
Оля, почему нет выхода? Пгд это отличный выход! Его вообще можно делать и без особых показаний, чтобы избавиться от заведомо неудачных переносов. У любой здоровой пары около 50% эмбрионов в среднем с поломками - и это норма 😊
27.11.2023
Ответить
Маргарита
Инверсия 7 хромосомы. Какой-то участок развернут на 180° относительно нормы, грубо говоря к верх ногами. Соотвенно гены, которые расположены на этом участке могут быть нарушены. Если это критичные гены или у отца тоже есть мутации, может привести к наследственным заболеваниям. С 7 хромосомой ( собственно как и с любой другой) их много ассоциировано.
Здесь нужна консультация генетика и более подробный анализ, который покажет вероятность передачи мутации ребенку. Если высокая вероятность - будет рекомендовано эко с пгд.
27.11.2023
Ответить