Пгд и мозаицизм
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)
Девочки, искала информацию по мозаикам 21 хромосомы- трисомия. Наткнулась на информацию, что нипт- не видит мозаиков по 21 трисомии. На сайте геномеда нашла инфу( картинка выше). Может кому пригодится, какие мозаики предпочтительны к переносы, а какие нет.
Ни в коем случае никакая информация из интернета не заменит очной консультации генетика. Не призываю никого к переносу мозаиков, ни в коем случае. Просто когда ищешь по своей теме- полезны любые доводы.
Ну и контрольный к вам вопрос: у кого-нибудь приходил мозаик по 21 трисомии?
Olga S
Я сама сейчас на 8 неделе и с ужасом боюсь именно мозаичной формы. Вдруг я попаду именно в этот мизерный процент? пыталась найти нипт, который сможет определить мозаичную форму, но ничего путного не нашла. хоть на прокол иди.
21.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Olga S, вам на первом скрининге для начала рассчитают все индивидуальные риски. Узи+кровь. Маркеры синдрома Эдвардса, Патау- видны по узи хорошо. Маркеры СД- к сожалению только в 70%случаев. Далее если риски придут низкие и по узи всё будет хорошо, то вы можете сделать нипт для своего успокоения. Мозаицизм к сожалению не всегда видят, да( .
21.06.2023
Ответить
Olga S
Марина Тетеркина, я расширенный нипт в любом случае сдам до скрининга. не доверяю я шведским врачам.
21.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Olga S, у меня эмбрион после пгт, я тоже все равно сдам нипт. Но не расширенный а на 5 синдромов.пгт проверяет все хромосомы, к тому же не все поломки несут плохое значение. Есть люди с неправильным каритотипом , они прекрасно живут, рожают деток)) есть конечно вещи пострашнее, например Синдром Шерешевского-Тернера, когда нет второй хромосомы Х. Конечно лучше сделать нипт. Подстраховаться хоть на 98-99%
21.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Лера, в видит ли ее нипт? Очень интересно стали случаи из жизни. Именно по описанию нипт и пгд не видят только, если менее 20% мозаицизм.
21.06.2023
Ответить
Лера
Марина Тетеркина, всегда указывают при пгд, что мозаичный эмбрион, я делала пгд 15 эмбрионам в разных лабах. Процент мозаицизма можно узнать, позвонив в лабораторию.
Мозаик по СД - это менее 2%от общего числа детей с СД. Получается, шанс ничтожно мал на ребенка с сд после пгд. При том, процент мощаицизма в разных клетках может быть разным у ребенка, не обязательно 20% как при пгд. И по скринингу бывают пороки(узи), свойственные обычной трисомии
21.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Лера, очень стало интересно именно по 21 хромосоме, именно трисомия. Мозаицизм, в процентном содержании) спасибо за ваше мнение, оно обнадёживает)
21.06.2023
Ответить
Viktoria
у нас тоже есть эмбрион,в заключении написано не возможно исключить мощаичную делецию длинного плеча 20 хромосомы .И незнаю что и делать даже 😞
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Viktoria, почитайте на картинке , что я скинула 20 хромосома не несет никаких неблагополучных исходов. Посоветуйтесь с генетиком. У меня пришел с поломкой по 13.. Конечно тут и речи не было
21.06.2023
Ответить
Ксения
Нипт не видит мозаиков,это даже написано в примечаниях к результатам нипт. Это к комментариям ниже. Про пгд не подскажу
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Ксения, да действительно, нипт не видит мозаицизм, так же как и пгд, если процент ануиплодных клеток менее 20%. Но 20% мозаицизма- это приравнивается к хорошему здоровому эмбриону. Вот такая вот дилемма с ниптом, и пгд.
20.06.2023
Ответить
Ксения
Марина Тетеркина, я так глубоко не разбираюсь в данном вопросе,если честно. Вот с младшей дочкой делала нипт,смотрите,что написано в важной информации:
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Ксения, ну да микроделеции и микродуплекации , имеют ввиду небольшие поражения маленького участка плеча. То есть 1% остается на то, что именно мозаика с маленьким набором плохих клеток , они не увидят.
21.06.2023
Ответить
anna
к сожалению, знаю лично случай, когда по нипту пришёл очень-очень низкий риск, но ребёнок родился с мозаичным сд.
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
anna, был нипт и пгд? Или только нипт? Мозаицизм сдавали после рождения ребёнка, какой процент из общего количества клеток ? Дело в том, что по нипту ещё можно не словить, потому как днк эмбриона может быть недостаточно для определения. Нужно смотреть на процентовку фетальной фракции внутриклеточной днк. Это основной показатель при оценке данных нипта. А по пгд можно не поймать мозаицизм выше 20%- если трофэктодерма отличается по своей днк от внутриклеточной массы эмбриона. В общем при всех плюсах этих методик, есть конечно минусы. Ошибки бывают да(. А как развивается малыш с мозаичным синдромом , подскажите пожалуйста?
20.06.2023
Ответить
anna
Марина Тетеркина, был нипт и пгд. всё было. то, что Вы пишите, я знаю. и это не имеет никакого значения уже. статистика - это цифры и проценты. а малыш есть, он растёт, живёт, его любят. развивается в своём темпе.
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
anna, мне были интересны именно примеры из жизни. За нипт я ещё могу понять, как он не словил. А вот как так случилось с пгд. Скорее всего трофобласт был хороший, а сама внутриклеточная масса- нет. Две методики, пропустили мозаицизм, стало страшно. Спасибо за историю
21.06.2023
Ответить
anna
Марина Тетеркина, да, эта история из всех рядов вон. я не знаю, что не сработало, а что пропустили. по большому счёту, зачатие и деторождение, какие технологии не примени - таинство даже для врачей. его мама сказала очень мудро (когда шок прошёл, конечно): мы ему так понравились, он так к нам хотел, что обманул всё - тесты, врачей, науку.
21.06.2023
Ответить
anna
Наташа, грубо говоря, при мозаичном синдроме не все 21 хромосомы имеют 3 копии. некоторые всё таки имеют 2. поэтому осложнена диагностика, особенно нипт. при нипт идёт забор крови матери, и при мозаичной форме не всегда в плаценте находятся "бракованные" клетки.
считается, что мозаицизм отличается более лёгким проявлением, но здесь опять же как повезёт. смотря куда "разбросаны" утроенные хромосомы.
это очень приближённо, от неспециалиста.
20.06.2023
Ответить
Лера
Наташа, скажу как мать ребенка с СД - ничем. Бывает, что развиваются хуже обычной трисомии, это не зависит от занятий или еще чего то.
21.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Наташа, смотря какая форма мозаицизма. Какой процент от общего числа ануеплодных клеток.
21.06.2023
Ответить
Irina
Не сталкивалась, но по понятным причинам точно не стала бы переносить такой эмбрион. Насколько я знаю не мало Ре против переноса любых мозаиков. И в этом есть логика.
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Irina, я бы тоже не стала. Но есть такой риск, что эмбрион, прошедший пгд может оказаться мозаиком. Только процент мозаицизма будет менее 20, что автоматически считается энуиплодным эмбрионом
20.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Irina, нипт так же не видит мозаицизм менее 20% к сожалению. Только амниоцентез считается самым достоверным анализом. Но там есть свои риски потери
20.06.2023
Ответить
Лилия Афанасьева
Приглашаю на свой БЕСПЛАТНЫЙ тренинг в Москве 2 июля в 19.00, м.Китай-город, ул.Покровка, дом 4,центр "Белые Облака", книжный зал, беседка:"Почему я не могу забеременеть или происходит замершая беременность. Помощь Рода" 8 920 229-66-66
20.06.2023
Ответить