Кто разбирается в результатах пгд?
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)13*1(ху)*1. Не рекомендован к переносу.
Понятно, что мальчик с поломкой по 13 хромосоме. Хотелось бы понять, вдруг кто знает подробнее, что это значит
Богиня Хам
seq[GRCh19](1,20)х3,(22)х1,(Х)х1 подскажите пожалуйста пришли такие результаты что означает не написано перенос не рекомендован вот и все
23.08.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Богиня Хам, а вы уверены, что там (22)*1 (Х)*1? А не вот так (22)*2 (Х)*2?. Просто первая часть похоже на мозаицизм 19 хромосомы -1.20 может быть процент, а может участки плеча этой хромосомы где поломка. Но вот дальше прям непонятно ничего.
23.08.2023
Ответить
Все_будет_хорошо
Подождите, так у вас же моносомия по 13ой хромосоме. Какой процент клеток у вас с этой моносомией? Если 20-70%, то это мозаик. У прижившихся мозаиков с моносомией только 2 пути развития - нормальная беременность и здоровый ребёнок либо аборт на раннем сроке. Никаких больных людей как тут пишут с моносомией не рождается. Проконсультируйтесь с генетиком.
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Все_будет_хорошо, да не пишут никаких процентов. Схожу наверное к генетику на прием. Спасибо большое 🙏
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Счастье есть , да уж точно, хоть один прошел, перенос даже не знаю, как грудь заживет(
16.11.2022
Ответить
Эмилия
У вас именно так написано в заключении на ПГД?! Не совсем понятная шифровка с 13-ой хромосомой и кариотипом. Мальчик - да, но что с хромосомой - удвоилась, утрачен участок хромосомы, обмен участком с другой хромосомой?! Если заключение ПГД именно такое, то у эмбриона моносомия (1 хромосома) по 13-ой паре. Синдром Патау шифруется по-другому -(трисомия 13; 47, XX(XY)+13).
16.11.2022
Ответить
Марина
Эмилия, Трисомия 13 - наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования. Моносомия это значит вот это?
16.11.2022
Ответить
Эмилия
Марина, нет, при синдроме Патау - хромосома лишняя (трисомия), а здесь, судя по заключению не хватает (моносомия).
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Эмилия, seq[GRCh37] (13)*1, (X, Y)*1
И там результат в табличке. Напротив этого эмбриона в графе - потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы - написано 13.
А в графе дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы пусто
16.11.2022
Ответить
Эмилия
Марина Тетеркина, вот теперь все понятно. 13 пара много за что отвечает, потеря участка обычно проявляется в аномалиях развития скелета, головного мозга, задержке физического и психического развития.
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Эмилия, спасибо огромное. А такой эмбрион мог бы дать беременность и роды?
16.11.2022
Ответить
Эмилия
Марина Тетеркина, не за что. Да, дороговато, но ты уверен, что в перенос идут только здоровые малыши.😊🤞
16.11.2022
Ответить
Марина
Мне 2 раза отправляли результат пгд и те которые не годны к переносу пол не указывался 🤷
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Марина, (1-22х )*2 - годен к переносу. Хотя мне страшно, я думала что должно прийти 1*23хх. Так как хромосом то 46. А потом заглянула в свой кариотип у меня так же написано. (1-22х)*2 . видимо они указывают так результат. А вот по второму (13)*1(ху)*1. Осталось еще 6 пятидневок. Может и их проверю)))
16.11.2022
Ответить
Марина
Марина Тетеркина, а годен в итоге какого пола ,тоже пришли результаты пгд. Из двух годен один ( мальчик )
16.11.2022
Ответить
Марина
Марина Тетеркина, у меня написано seq(GRCh37)(15)x1,(x)x2. Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 15.
16.11.2022
Ответить
Марина
Марина Тетеркина, будем надеяться в наших крошках. Я была почему то уверенна ,что девочка будет 🫤
16.11.2022
Ответить
S T
Марина Тетеркина, хромосом 46. 22 пары аутосом и две половые хромосомы. либо хх, либо ху. поэтому тут все нормально (1-22)×2=44; Х×2=ХХ
16.11.2022
Ответить
Марина
Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода - на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.
16.11.2022
Ответить
Sash
Марина Тетеркина, патау - это трисомия, к вашему эмбриону не относится. У вашего моносомия, с моносомией эмбрионы не жизнеспособны, кроме моносомии по х-хромосоме
16.11.2022
Ответить
Марина
S T, seq(GRCh37)(15)x1,(x)x2 а это что означает ? Здесь же не указан пол ?
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
S T, (13)*1, (х, у) х*1 - потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 13
16.11.2022
Ответить
S T
Марина Тетеркина, если участок, то по идее должно быть указание на то, где: длинное,короткое плечо
16.11.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Наталья, наши форумчанки не хуже генетиков🙈😅но за совет спасибо)
16.11.2022
Ответить