Какой НИПТ выбрать? Ошибается ли? Плохой результат первого скрининга по трисомии 18.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, история такова: недели с 6-ой ХГЧ рос не супер, замеитла это случайно, т.к. дали в ЖК сдавать этот ХГЧ, я вообще не собиралась сдавать его в динамике и нервы себе трепать в эту беременность) Но не получается(((
В общем худо-бедно дошли до 12 недели, сделала обычный скрининг в роддоме, результаты узнала через 2 недели, в заключении указаны низкие риски, НО бросилось в глаза, что риски-то не очень низкие, перенервничала и даже не сфотографировала результаты(
Запомнила, что индивидуальный риск по трисомии 18 - 1:545, при этом базовый ниже... И это при том, что мне 30 лет, т.е. возрастного риска как такового нет и я не на гормонах. По остальным трисомиям риски ниже, но не фонтан(
Врачей мой результат не парит от слова совсем.
УЗИ хорошее, а вот кровь видимо ужасная(( может связано с не оч хорошим ростом ХГЧ.
Решила делать НИПТ, вопрос где. Хочу сделать на 5 синдромов который.
Выбор я так поняла - либо Пренетикс, либо в Геномеде какой-то НИПС 5, причем я не понимаю, чем отличается в том же Геномеде НИПС от Панорамы, которая существенно дороже.
Очень интересны истории девушек, у которых НИПТ ошибся... Уже видела ошибку по Панораме, как раз по трисомии 18((
Лана
Мы делали хармони, но потому чтоб двойня. А так я бы панораму сделала. У вас все хорошо, не переживайте) просто нипт даёт уверенность
15.12.2019
Ответить
Ирина
А почему панораму? Хармони же тоже раньше в сша делали, технология вся их. Я так поняла, что хармони оч популярная технология. Но вот душа тоже просит все же панораму, тк они утверждают, что вероятность ошибки ниже. Хотя опять же, нашла в Инстаграмме девушку, которая делала панораму и ложноотрицательный ответ получила((((
15.12.2019
Ответить
Лана
У хармони только по сд высокая вероятность. По Тёрнера и патау ниже процент достоверности насколько я помню. И потом панорама в России более популярен)))
Да, хармони с сша отправляли результат
15.12.2019
Ответить
Ирина
Да-да, я тоже про точность по тлф у них узнавала, либо Геномед тупо врёт) тк нашла на сайте Геномеда описание всех тестов Нипт от 2017г, видимо они и хармони делали раньше) так вот в описании хармони у Геномеда те же 99%...)
15.12.2019
Ответить
Лана
Геноме точно делал хармони 2 года назад, я у них узнавала про него))) если найду, то пришлю скрин результата. Там вероятность отсутствия порока в процентах. Типа 89 процентов-это считается нормой и низкий риск. Это по 15 и 18 хромосоме. Цифры сейчас точно не помню, надо порыться в почте
15.12.2019
Ответить
Ирина
И 2 года назад они Вам сказали, что панорама более точная на все синдромы?
15.12.2019
Ответить
Лана
НЕТ, они мне такого не говорили)) у меня выбора не было-двойня это только хармони (в моих условиях). Панораму они даже не предлагали.
15.12.2019
Ответить
Ирина
Ясно, спасибо) я к Пренетиксу (хармони) и Геномеду пристала, ну вот Геномед ни в какую не называет точность менее 99,9%. Но при этом говорят, что если риск больше 1:100 или плохое узи, то лучше делать сразу инвазию 😳 мол не на все же синдромы проверяем.
15.12.2019
Ответить
Лана
Вообще инвазивный, конечно, максимально точные. Но тут действительно надо ориентироваться на Узи. У вас причин для беспокойства нет)
По поводу пренетикс/хармони. Я делала хармони, отправляли в США) вообще этот тест делали не в РФ) пренетикс я так поняла это наши делают по технологии как в тесте Хармони
15.12.2019
Ответить
Ленивец
Делала ПГД на 13,18,21 хромосому, всё ок. Первый скрининг высокий риск 1:199 по трисомии 21 (синдром Дауна) - ХГЧ -4,387 МоМ.
Сделала НИПТ Panorama которая в США отправляется, низкие риски по 13,18,21 , моносомии и трисомии.
Но РЕ настроена всё равно на прокол, я отказываюсь. УЗИ кстати экспертное тоже идеальное.
У Вас риски низкие, сделайте НИПТ и наслаждайтесь беременностью
14.12.2019
Ответить
Ирина
По СД это невысокий риск, если Вам не 20)
Меня как раз смущает, что тот же Пренетикс заточен под СД (точность 99,9%), а по остальным синдромам точность ниже. А вот Геномед со своей панорамой и нипс утверждают, что по всем синдромам 99,9%
Поэтому, надеюсь, что с СД точно у Вас не ошиблись!
14.12.2019
Ответить
Ленивец
Это в расчётах рисков было указано что Высокий риск, базовый 1к338 , у меня 1к199.
Я тоже надеюсь, всякие НИПТы не увидят мозаичные синдромы Дауна, только амниоцентез...
Я с Украины, но читая Бебиблог вижу что многие склоняются к Панорама Геномед.
думаю у Вас всё хорошо, сделайте просто для собственного спокойствия)
14.12.2019
Ответить
Ирина
Панорама существенно дороже того же НИПС в Геномеде( буду думать.
У меня возрастной риск по трисомии 18 1:1500, а расчетный 1:545. И никого из докторов это не парит...
14.12.2019
Ответить
***
Только вчера сдала в геномеде панораму за 34 тыс. Сказали, что будет 2 результата: на 5 каких--то нарушений у мамы (? Совмем не поняла), второй результат по ребенку. Нет ни времени, ни желания разбираться. Через неделю посмотрю, что за хрень, простите. Эмбрион после пгс, но я чё-т очкую. Делала только ради триплодии, которая при пгс эмбриона не видна.
В первую беременность скрининги дублировала в жк и в ЦИРе. В ЦИРе делала на следующий день после жк, т.е.разница во времени минимальная. Результы удивили: синдром дауна в ЦИРе вывели 1:1800, в жк 1:700
14.12.2019
Ответить
***
Вообще, грубое и редкое, а в случае с икси, вообще, не должно такого быть., наверное. Обычно это зб на раннем сроке, но я же -ведро паники! Короче, сдала, чтобы успокоить свой больной мозг.
14.12.2019
Ответить
Лана
Почему в случае с икси не должно быть? В моем непрофессиональное понимании, икси это скорее фактор риска. Ведь отбор идёт визуальный, а оплодотворение «принудительное». Если что-все мои дети икси)))
15.12.2019
Ответить
***
Триплодия - это наличие дополнительного набора хромосом. Обычно бывает, если яйцеклетка оплодотворяется двумя спермиками, но при икси же четко ловят одного. Я тоже не сильный спец, но надеюсь, что триплодия при икси маловероятна
15.12.2019
Ответить
Ol'4ik
Подскажите, а после пгд первый скрининг по крови нормальный пришел? А то у меня после пгд такие риски написали , индивидуальный по сд вообще 1:57, а базовый 1:164. Пока вся на нервах сдала НИПТ Панорама, что у нас делают, времени на отправку в США уже нет...
25.01.2020
Ответить
***
Пгд у Вас какой был? Каким методом? У меня и по результатам скрининга, и по Панораме риски низкие. Мне кажется, что обычный скрининг накосячить может. Ждите нипт.
25.01.2020
Ответить
Ol'4ik
Если не ошибаюсь, то методом сгс на микрочипах, так как делали почти 5 лет назад, проверяли на моногенное заболеаание, заодно и на число хромосом потом проверили. По крови если я правильно поняла только папп низкий (у меня пост есть про скрининг). К генетика в МОНИАГе только 29го и то на прокол думаю отправлять будут, результатов нипт еще не будет. Вот вся в терзаниях, если нипт с низкими рисками придет, не делать больше никаких проверок вроде амнеоцентеза...
25.01.2020
Ответить
***
Должно быть все нормально, если на число все хрлмосомы проверяли. Решение непростое. Я бы нипт дождалась. А по узи как? Если время биопсии ворсин хориона ушло ( до 13 недель), то далее уже прокол недель с 18, и потом результат ждать недкли 2-3, наверное. То еще удовольствие.
25.01.2020
Ответить
Ol'4ik
Так и решила, сначала нипт дождусь, а там будем решать, что дальше. Да ожидание сплошной стресс, уже неделю в стрессе. Как так, делали пгд , а тут такая подстава (((
25.01.2020
Ответить
Ирина
Успокаивайте себя в период ожидания тем, что риски по СД очень часто высокие по скринингу и у большинства все хорошо! У меня были риски по эдвардсу, это намного реже... но пока тоже полёт нормальный Слава Богу)
26.01.2020
Ответить
Ol'4ik
Так у меня и по эдвардсу высокий риск, индивидуальный 1:97, выше челм у вас ((
А вы в итоге как успокоились? Что сдали для своего спокойствия? Я нипт панорама что у нас делают за 29 тыс в геномеде, правда еще результаты ждать(( и так на нервах тонус и шейка укоротилась за 1.5 недели прилично
26.01.2020
Ответить
Ирина
Сейчас посмотрела в дневнике ваш скрининг. Вообще странно, почему такие риски. Ну вернее возраст понятно, но показатели крови у Вас не самые плохие. Поверьте, в абсолютных значениях у Вас отличный хгч! Да, папп низковатый, но я таких случаев находила вагон, когда хгч норм, а Папп низкий и рождались здоровые дети. У меня оба показатели низкие.. хгч вообще 14. Конечно до родов все переживать будем.. пусть у Вас будет хороший результат нипт!
26.01.2020
Ответить
Ol'4ik
ДВ! Хотела у вас спросить, а второй скрининг у вас хороший по крови получился? И почему нипт со второй попытки получился? Пока результаты нипт жду в больнице лежу и звонят из Геномеда, говорят результат на 2 дня задерживают. Бог с ними ,что задерживают, но не понравилось что сказали , что то там переделывают, перепроверяют результат...меня это напрягло...(((
01.02.2020
Ответить
Ирина
У нас кровь на втором скрининге не сдают, только УЗИ. Нипт пересдавала, тк «не пропустил контроль качества», точнее мне не сказали. Вообще я Вам уже написала, из-за чего у Вас такие высокие риски.
01.02.2020
Ответить
Ирина
Кстати!!! Я нашла причину таких рисков у Вас! Вы к генетику ходили? У Вас в результатах указано «кости носа - не осмотрено», это оооооч повышает риски!!! Программа же считает! Должно быть «визуализируется») думаю, врач Вам скажет то же самое)))
Если на узи носик визуализируется, то это просто ошибка врача, что не указал... и на Вашем бы месте я спала спокойно))))
Я сдала панораму за 29тр, результаты норм. Но получились только со второго раза.
26.01.2020
Ответить
Ol'4ik
Узи вроде нормальное, делала платно перед скринингом, правда не у какого то светилы, а в платной местной клинике
25.01.2020
Ответить
Ol'4ik
Когда скрининг делали в жк, там сразу узи и кровь берут. По тому узи я тоже ничего страшного не увидела. Потом, если я правильно поняла, эту кровь и узи отправляли в МОНИАГ и там уже делали расчеты. Правда до проверки кровь хранилась 2 недели, так как скрининг перед нг делала. Я уже думаю может это еще могло повлиять
26.01.2020
Ответить
Верю в чудо
У меня риск 18 хромосомы был 1 к 150 что является высоким. Сдала в геномедп нипс на 5 синдромов. Риски пришли низкие. Доверяю нипту больше чем биохимии в жк
14.12.2019
Ответить
Ирина
Да я тоже решила делать что-то из неинвазивных тестов. А возраст у вас не за 35? Почему такой риск по скринингу, не разбирались?
14.12.2019
Ответить
Королева мать
Скрининг это вообще полная хрень-пальцем в небо. Сдайте нипт, хотя бы на 5 аномалий (или на 3, уже не помню).
У Нипта гарантия 99% (1% на человеческий фактор)
14.12.2019
Ответить
Верю в чудо
Возраст 29. У меня мом хгч и папп занижен всего 0.2. генетик не знает чем это обусловлено...
14.12.2019
Ответить
Ирина
Я вот заберу свою бумажку с результатом и все рассмотрю. А то даже не знаю эти нормы...
А у Вас резус не отрицательный?
14.12.2019
Ответить