Анализ FMR1 "генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы"
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый день.
Подскажите, пожалуйста, где сдавали данный тест в Москве?
Yellowpizhma
Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл) - результат нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Проявляется в умственной отсталости из-за нарушения в развитии нервных связей, проблемы с обучением и запоминанием. Одна из частых причин аутизма у детей среди генетических (понятно, что есть и другие причины). Частота синдрома среди мальчиков составляет 1:4000. Тест также рекомендуется пройти женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников (5 % имеют этот синдром), т.к. это помогает соориентироваться с выбором протокола при врт для полноценного ответа яичников при стимуляции. Это тест делается по другим алгоритмам, поэтому его нельзя провести в рамках теста на кариотип и секвенирования. Это как дополнительное исследование. Я делала в Genetico.
02.07.2019
Ответить
Альбина
Если не сложно, отпишитесь потом о результатах, пожалуйста. Я пока не стала делать, пока не пойму чем он мне поможет.
02.07.2019
Ответить
betsmanslava
Почему бесполезный? Мне сказали, что если анализ положительный - то с собственной яйцеклеткой ЭКО не светит.
03.07.2019
Ответить
Альбина
мне говорили, если есть поломка, то проверить эмбрионы на гпд на эту поломку.
Да и если там небольшое количество повторений, то особо ничем это не грозит ребенку. Ну может если девочка, то раннее истощение яичников. Конечно, тут генетики точнее ответят.
03.07.2019
Ответить
