Кариотипирование мужа! Кто в генетике силён? HELP!!!
Мужской факторКто знает? вчера пришел результат мужа там: 45XY psu dic(14,21) это получается что 14 и 21 соединены - хромосомная аномалия - присутствует всевдоцентрическая хромосома. образованная акроцентрическими 14 и 21) у меня норма 46ХХ..готовимся к эко а тут ещё и по генетике не все хорошо....Были у врача генетика..у нас МФ, сказал или ПГД, или 9-12 ранняя диагностика..риски и осложнения нам ясны(замершие, или сидром дауна)..но интересно одно ВОЗМОЖНО чтобы ребенок унаследовал ко-во хромосом МОИ? какая процентная вероятность этого?Или это уже не в наших силах? природа? кто сталкивался с подобными ситуациями? не хочу чтобы и у ребенка в будущем была возможность передачи пороков развития И 45 кол-во хромосом..и проблем с фертильностью.. генетик нас уверил что наши проблемы по СГ не связаны с генами..как нам быть? я хочу мужу подарить здорового ребенка да и сама хочу только здорового ребенка! мужа люблю безумно, он подарок в моей жизни! Успокойте меня! я реву ночь не спала, что у мужа в голове могу только догадываться..
Ксения
Юля, делайте ПГД и все будет хорошо. Не занимайтесь пальбой по воробьям, перенося эмбрионы с неизвестной генетикой. Потом, в случае чего, еще болезненнее расстаться с беременностью, чем не забеременеть вообще. Ну и самое главное - теперь Вы знаете причину бесплодия, а это уже огромный % успеха. Все же как хорошо, что есть клиники, где этот анализ сделали обязательным (год назад его никто не просил, делала для себя). Желаю Вам удачи!
09.03.2018
Ответить
Mommy
Да, это верно! теперь нужно искать хорошую клинику..вообще готовимся к ОМС, уже все анализы сданы, не думали с генетикой будут проблемы..но в Ростове нет клиник где делают ПГД, а клиники не подскажите которые проверяют и на хромосомы и на траслокации? и чтоб клиника включало ОМС хотя бы эко.. а естественно ПГД за плату? но ещё один момент мы сами из рост.области и проблемно далеко клинику искать, что делать? понимаю что вырываться придется, чтобы нам это не стоило, в питере в москве да и в др городах знакомых, родственников нет..
09.03.2018
Ответить
Ксения
В Ростове в ЦРЧ ПГД делают, у меня в друзьях Рита, она как раз сейчас в таком протоколе.
09.03.2018
Ответить
Mommy
мы как раз в этом центре, генетик сказал у нас в ростове ни одна клиника не делает ПГД, многие почему-то отговаривают у нас в ростове, говорят слабая эмбриология..вы где делали?
09.03.2018
Ответить
Ксения
Ну Рита же сейчас делает там ПГД, у них он даже в прайсе есть.
Как раз там и делала, но у меня в итоге ЕБ в следующем же цикле, переноса даже не было. Как раз по эмбриологии у меня вообще вопросов не было, т.к из 6 клеток у меня 4 бластоцисты получилось. 2 моих соседки по палате забеременели, уже родили, наверное. 1 с первого раза, 2я с 3 го (2 свежих и 1 крио). Да, ругают, я честно тоже Ростов особо не рассматривала, но решила попробовать в первый раз здесь и жизнь мне вот такой сюрприз преподнесла. Я не знаю как у нас обстоят дела с пгд, Рита первая из моих знакомых, кто его делает. Но вон девчонки и в др.городах пролетают, это же такая лотерея. Вам нужно искать конкретно эмбриолога и клинику, имеющих большой опыт в ПГД, а не просто "Питер, Москва", т.к там тоже огромное количество шаражкиных контор, которым лишь бы отработать омсный протокол. Смысл в такие ехать я вообще не вижу.
09.03.2018
Ответить
Mommy
это да верно, ошарашкиных контор куча! Мы на ЕБ и не надеемся, с нашей то СГ..а ваш случай - просто чудо! пока не знали о генетике, тоже допускала такие мысли и хотелось бы конечно! я напишу Рите, спрошу что да как)) что делать пока ума не приложу и не хочется пролета))и обезопасить, а как тоже в других выбирать..выбор не из легких..и все случаи индивидуальны, у кого-то получится там - где и некогда не подумали бы))) а у вас тоже МФ? по какой причине ПГД делали?
09.03.2018
Ответить
Еленка
Да, ПГД при ЭКО это выход в Вашей ситуации, поможет выносить здоровенького малыша не переживайте, выдохните и идите по заданному пути!
Про раннюю диагностику согласна, что Пренетикс является лучшим НИПТом, я его проходила, правда при других обстоятельствах, при первом скрининге ставили высокий риск СД, поэтому и пошла, чтобы знать наверняка. Слава Богу через 4 дня пришли результаты, что доченька здорова!
Лёгкой беременности:)
07.03.2018
Ответить
Mommy
Спасибо за слова, за отклик! будем верить что все получиться..муж написал сегодня смс что мутант, жил и не знал об этом, и ему хочется умереть тихонечко в сторонке..я его безумно люблю и хочу подарить ему здорового ребенка..
07.03.2018
Ответить
КЭТ
В вашем случае ПГД, а потом в 10 недель Пренетикс или Нипт для полной уверенности в отсутствии хромосомных отклонений. Удачи.
07.03.2018
Ответить
Юляша
очень похоже на робертсоновскую транслокацию у вашего мужа. Сколько клеток смотрели в кариотипе? И в скольких такой кариотип. Остальное вам в личку напишу.
06.03.2018
Ответить
Mommy
то есть мы узнаем на ПГД какое ко-во хромосом будет у малыша? и выберем с 46? правильно вас поняла?
06.03.2018
Ответить
Фиалочка
Конечно, вы выберете здорового малыша с нормальным количеством хромосом
06.03.2018
Ответить
Mommy
а я подумала что только после его рождения мы узнаем у него 45 или 46..а при ПГД только исключим синдром дауна..чтобы не было его..
06.03.2018
Ответить
Юля
вы не переживайте так, я читала здесь в сообществе не раз счастливые истории, что после пгд рождались здоровые детки у семей, где один из супругов имеет кариотип с особенностями. теоретически можно и самим пробовать ЕБ до победного- но надо ли оно вам? тем более сг не айс.
06.03.2018
Ответить
Mommy
уже согласны на ЭКО, понимаем что шансов на ЕБ да и какая она будет не нужно..хотим здоровых детей..Буду искать отзывы этих людей..
06.03.2018
Ответить
Юля
могу вам дать статистику девушки, у ее мужа особенность кариотипа. родила малыша без эко, но это ее 5 я бер-ть. первая бер-ть - прерывание на 21 неделе по причине тяжелой хромосомной аномалии плода. далее 2 биохимич. бер-ти и 1 замершая.
вы правильно все пишете- не стоит с такими особенностями и пытаться самим.
желаю вам удачи
06.03.2018
Ответить
Фиалочка
Вам нужно пгд на все хромосомы сделать, чтобы исключить все поломки.
И переносить здоровый
07.03.2018
Ответить
Лана
Да, пгд вам посчитает количество хромосом. Ну или нипт, но там уже решать оставлять беременность или прерывать. Пгд лучше. Удачи вам!
06.03.2018
Ответить