Насколько страшны мои мутации? есть ли кто с такими же?
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Добрый день! Девочки, подскажите пожалуйста что у меня с генами? Понимаю и вижу, что мутации фоллатного цикла и Пай. А что они обозначают и что надо делать пока не понятно. Ходила к одному генетику, знает меньше меня((( записана к другому только на февраль. Гемостазиограмма в пределах нормы. За 3 года после ВБ что только не проверила, вот это единственное отклонение которое нашлось.
PAI: 1465 5G>4G -- 4G/4G (норма - 5G/5G)
MTHFR: 667C>T -- T/T (норма C/C)
MTHFR: 1298 A>C -- A/A (норма A/A)
MTR: 2756 A>G -- A/G (норма A/A)
MTRR: 66 A>G -- G/G (норма A/A)
Спасибо за отклик!!! Всем хочушкам как я скорее // !!!!
Алесечка Лисена
я мутант. у меня 5 мутаций и пай и тромбофилия. и еще чего то. ходила к гематологу перед эко. он сказал что пока не беременна не стоит переживать. т.к они спят. а вот когда наступает беременность все начинается . у меня сейчас 23 неделя . к гематологу вот на днях еду. пока не знаю чего у меня. но тоже очкую. кровь пока нормальная. а так я витамины пила. сейчас из-за тошноты перестала пока.
25.01.2018
Ответить
Аля
Пью с айхерба фолаты с В6 и В12. Мне даже заБ пока не получается( вот думаю мешают ли мутации?
25.01.2018
Ответить
Ася
Добрый вечер! фолиевая кислота либо плохо усваивается, либо поступает не достаточных количествах в Ваш организм. Вам надо сдать на ферритин, железо, фолиевую кислоту. Сдать на гомоцистеин. Консультация хорошего гинеколога и гематолога. Генетик с этим не работает. У вас склонность к тромбообразованию, кровь густая? Скорее всего клексан/фраксипарин/аспирин всю беременность+умеренные витамины. Все возможно. Только наблюдайтесь у врача, раз в 3 недели сдавайте гемостаз.
25.01.2018
Ответить
Аля
Пока даже не беременна. Гомоцестеин снизила, гомостезиограмма в норме. Витамины пью пока
25.01.2018
Ответить
Ася
Удачи вам от души желаю. По себе знаю, что такие беременности даются нелегко, но настраивать себя не нужно. Вдруг именно ваша будет очень даже легко протекать?:) Фолиевую только заранее (за 3-5 мес) начинайте пить. И смотрите - проблема м.б. в кишечнике, иногда при заболеваниях ЖКТ именно кишечник плохо всасывает фолиевую(((( очень многое еще от уровня вит Д зависит, при низком уровне кишечник может плохо срабатывать.
26.01.2018
Ответить
Аля
Спасибочки большое) Очень надеюсь) Прям в воду глядите) У меня и с кишечником проблемы с детства и вит Д ниже нормы, пью и его( Также фолаты и вит группы В.
26.01.2018
Ответить
Ася
тут и глядеть то не надо 
у каждой второй такие проблемы)))) в том числе и у меня. качество продуктов ведь 
почти у всех сидячий образ жизни. Остеохондрозы и застой жидкости в тазу. Воды пьем мало,а это очень важно!Ну и с детства обычно хорошие привычки не прививали. Раньше время другое было, не до этого нашим мамам было)
у каждой второй такие проблемы)))) в том числе и у меня. качество продуктов ведь 
почти у всех сидячий образ жизни. Остеохондрозы и застой жидкости в тазу. Воды пьем мало,а это очень важно!Ну и с детства обычно хорошие привычки не прививали. Раньше время другое было, не до этого нашим мамам было)
26.01.2018
Ответить
Аля
Это точно! Раньше и проблем таких то и не было особо. А если и были, то мало.
26.01.2018
Ответить
Ася
я хожу к Масленникову Антону Васильевичу в Семью. Была у Бакирова, У Тимершиной в МЕГИ, в 13ой и в МиД. Больше всего понравился он. Спокойный, рассудительный, 15 лет опыта ведения беременностей с тромбофилией.
26.01.2018
Ответить
Ася
ну я только личное мнение могу сказать. Она очень много анализов просит ненужных. До сих пор не понимаю, зачем беременной анализ на стриптококки. И у нее контракт с Клексаном,фраксипарин она не пропишет, хотя у меня лучше пошел, менее болезненный. Зачем то сразу аспирин мне прописала. По факту и по анализам аспирин мне только в 3м триместре пригодился. А так я пила его в 7 недель и у меня сразу почти случилась гипокоагуляция и кровотечение из за этого. Не могу сказать, что врач она плохая, просто я для себя выбрала другого.
26.01.2018
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
походу весь фолатный цикл, пить вам вместе в6+в9+в12 вместе.
сдайте обязательно гомоцистеин.
и еще паи, загущает кровь.
надо к гематологу.
25.01.2018
Ответить
Ксения
Сходите к ГЕМАТОЛОГУ, а не генетику.
у меня похожие мутации (можете посмотреть в дневнике), вот что я нарыла на ББ (Kate об этом писала):
1) мне нужна не обычная фолиевая! простая усваивается только в конских порциях, поэтому: Solgar, Фолат в виде метафолина, 800 мкг
2) вессел дуо при ПАИ мутации - очень нужен, так как вессел воздействует на белок-антагонист или PAI-белок (как мы его называем). Вессел снижает этот белок, как следствие активируется «заглушенный» плазминоген и запускает процесс разрушения фибрина (сгустка), чтобы эмбрион имел возможность внедриться в эндометрий. Без данного процесса это внедрение вообще не получится, либо будет некачественным и велика вероятность отторжения, что является как раз «эффектом» PAI-мутации. 3) • ГИРУДОТЕРАПИЯ (в течении 1.5 месяцев до программы ЭКО)
• витамин Е или другие антиоксиданты (Микрогидрин);
• полиненасыщенные жирные кислоты («омега-3»);
• при MTНFR С677Т и гипергомоцистеинемии - обязательны витамины В6, В12, начиная с фертильного цикла и весь гестационный период.
• аспирин (50-75 мг 1 раз в сутки) с фертильного цикла в зависимости от агрегационной активности тромбоцитов.
• КЛЕКСАН 0,6 каждый день в одно время
25.01.2018
Ответить
Аля
Спасибо за развёрнутый ответ, про фолатный цикл знаю, уже пью фолаты и витамины группы В с айхерб. Гомоцестеин был 24, снизила до 7. А вот с паи непонятно что пить ( жду приема врача.
25.01.2018
Ответить
Ксения
я пила весел 2 месяца по 2 таблетки (спросите об этом врача), делала пиявки, в крио кровь не отреагировала, а в свежих был ппц
25.01.2018
Ответить
Ксения
гомик= 7 - тоже много, надо дальше снижать.
по аспирину- тоже его пила, но потом стала заранее ставить клексан с 21 дня цикла (цикл ДО подсадки) и убрала аспирин.
еще курантил вам могут прописать.
25.01.2018
Ответить
СчастливаЯ
Пай гомозигата-склонность к тромбофиллии. В протоколе скорее всего назначат гепарины. Возможно, из-за пай ухудшение кровотока.
Фолатные у вас как гетерозинотные, так и гомозиготные (поломаны обе половины гена). Назначают фолиевую в виде метилфолата и В12 для ее лучшего усвоения. Метилфолат можно заказать на айхерб.
25.01.2018
Ответить
Аля
Спасибо, пью уже с айхерб фолаты и В6, В12.
А до беременности что нибудь надо пить разжижающее?
25.01.2018
Ответить
СчастливаЯ
Некоторые гематологи назначают и до беременности гепарины или таблетки типа вессел. Тут лучше конкретно по вашему случаю к врачу подойти. И сделать до переноса доплер
25.01.2018
Ответить