Наталья Петровна - генетик. Новые знания и исследования?

Всем привет! Шуршу интернет на предмет изучения мутаций, т.к. увеличиваю копилку знаний. И натыкаюсь на сайт (рекламы не будет) онлайн-консультирования, типа как мы с вами, только там отвечают те, кто учился официально хотя бы лет 5)) Естественно, натыкаюсь на генетика, фамилию она предусмотрительно не написала, но фото выложила, может кто и узнает. Итак, Наталья Петровна, генетик, кандидат биологических наук, из "биографии" только "Придерживаюсь принципов доказательной медицины (Evidence Based Medicine)". Желающие увидеть ее мнение, прошу под кат

Ниже приведу одну полную переписку и несколько цитат из ответов по вопросам наших тем (цитаты дабы не засорять весь пост перепиской и чужими анализами). Собственно хотелось бы слышать ваше мнение на ее ответы. Итак:

1. Вопрос: Здравствуйте, читала на сайте ответы специалистов по генетике. У меня такой вопросы по HLA -типирование на совместимость супругов. 1) В каком случае этот анализ назначают? 2) Было 5 ЗБ, прошли все обследования, сейчас досконально обследуется муж, назначен этот анализ врачом. Есть ли смысл его сдавать в нашем случае? 3) Если выявляется совместимость, иммуноглобулин (капельницы) помогают выносить и родить ребенка? Если нет какой выход из этой ситуации? ЭКО? Спасибо)
Ответ: Здравствуйте, 1. в случае если врач либо не обновляет свои знания, либо имеет откат из лаборатории; 2. никому нет смысла; 3. нет, не помогает. Многочисленные исследования свидетельствуют, что применение подобного лечения в лучшем случае бесполезно (вероятность успешной беременности без лечения составляла 41%, а с иммуноглобулиновым лечением 31%). Чтобы давать рекомендации нужно больше информации - возраст Ваш и мужа? - когда именно были эти беременности? - на каких сроках замирали? - исследование абортусов? - вся история беременностей - какие обследования пройдены и их результаты.
Продолжение, П (пациент): 1. Мужу 32 года, мне 41 года на данный момент. 2. ЗБ были в 2010,2011,2012,2015,2016 годах 3. Сроки 6-7 недель 4. Делали кариотип л=плода в 2010 и 2011 г. Хромосомные аномалии, разные. В первом сидром дауна. Во втором другая (не под рукой результат сейчас) Генетик сказала-случайности. 5. У меня 1 ребенок от первого брака. У мужа детей нет. Роды в 2000году. Больше беременностей и абортов не было до 2010 года. 6, Анализы на инфекции-отрицательно, на гормоны, в норме, гомоцестеин сдавала 2 раза, 6,5, второй-7,6. Узи малого таза, фолликулометрия. Узи щитовидной железы, цитология, колькоскопия, у мужа СП-в норме. АФС-отриц. На привычное невынашивание-Мутация по Лейдину, и еще есть мутации. Назначана коррекция у генетика (фолиевая, ангиовит, фраксипарин) Контроль калуограммы. В беременность и до нне-в норме. Контроль ТТГ прибеременности-в норме. Последняя чистка была 01.0.72016. Муж проходит еще раз осследование у андролога. Я прошла терапию (лечение эндометрита, диагноз не подтвержден. Пьем с июля фолиеливую кислоту. Назначили анализ на совместимость. Обследовалась не у одного врача. Все как один говорят, что планируйте. Все получится. А потом разводят руками.
В (врач): Вы сделали очень много всего не нужного. Мужу специальных обследований не нужно вообще. Мужчине надо обследоваться только если беременность не наступает. Все дело в Вашем возрасте. Вы в позднем репродуктивном периоде, когда очень велика вероятность хромосомных аномалий. И никакого лечения быть не может. На протяжении планирования и беременности принимайте фолиевую кислоту. Больше ничего не надо.
П: Да, это я уже сейчас понимаю, что все обследования ни к чему не привели.) Пьем фолиевую кислоту, и надеемся, что все у нас получится. Еще по поводу моего генетического анализа, все таки, нужно что то для разжижения крови пить или колоть?
В: Вам не нужно было их исследовать. Вообще исследование этих мутций и тем более "лечение мутаций" - очень противоречивая практика. Любое вмешательство без показаний - это потенциальный вред, особенно если речь о таких серьезных препаратах.
П: А какие показания тогда нужны для приема этих препаратов? Мои показания получается в норме?
В: Для этого у Вас должны быть тромбозы. Или несколько прерываний беременности на поздних сроках. И то не всегда при наличии этих показаний прибегают к лечению.

2. Цитата из длительной переписки по поводу 2 ЗБ: "Ни в коем случае не делайте этих анализов "на тромбофилию". К сожалению, эта псевдодиагностика слишком распространилась. В результате получите потенциально опасные вмешательства. Свертываемость крови не надо контролировать во время беременности. Все это противоречит мировым стандартам."

3. Еще одна цитата по поводу HLA: "этот анализ вообще не должен выполняться, и никаких выводов по нему быть не может" и "Теория про HLA несовместимость устарела уже лет 10 назад, но многие врачи до сих пор об этом не знают."

4. Вопрос на тему взаимосвязей мутаций фолатного цикла и ЗБ, цитата ответа: "вы сделали абсолютно не нужные анализы, к которым не было показаний. Эти анализы не способны ответить ни на один Ваш вопрос. Самое страшное, что сейчас найдутся врачи, которые эти анализы начнут лечить. И вот тогда Вы действительно можете столкнуться с потенциальной опасностью.",

Так вот. Все эти мутации. Применение гепаринов, опираясь на мутации. Взаимосвязь ЗБ, выкидышей с мутациями - это все бред, придуманный другими врачами?! Почему наши врачи назначают эти анализы (она пишет, что из другого государства, конкретики нет), а просвещенные знают, что это неинформативно уже более 10 лет? И как быть с теми, кому знания о своих мутация помогли забеременнеть и выносить деток? Случайность?
В общем, скажу по себе, особо доверия ее ответы не вызвали (хоть и рейтинг у нее там шикарный). Но хочется послушать и ваше мнение со стороны.
P.S. Модераторам. Решила определить пост в эту категорию, т.к. думаю, что это больше информация, которую можно обсудить, нежели мнение о враче.