azf - локус, ваше мнение?

Марина, так же нет и 100% утверждения, что у мальчика будет МФ, поэтому ПГД делать бы не стала. мало того, что там нет абсолютных гарантий, так ведь это может быть и травма эмбриона и он погибнет, а вдруг это имено ОН, тот самый малыш?!  а по поводу если будет наследственно МФ..наука сейчас настолько быстро двигается вперед, что может там будет уже все по-другому. ну и второе, вы если знаете, что возможно МФ, подрастет мальчик и расскажете ему об этом нормальным, понятным языком, у вас будет много времени обдумать и подготовиться к разговору, чтоб это не было потом для него шоком.  а когда человек подготовлен, то ему гораздо легче и знает в каком направлении двигаться. Ну и за 20 лет, мне кажется, что уже половина населения Земли будут пользоваться ЭКО, так что это не будет чем-то особенным. а на что-то еще, кроме как на репродуктивное здоровье, эти делеции влияют? вот с этой точки зрения надо тщательно все узнать. И как они влияют? Если вы можете иметь полностью генетически своего ребенка, значит не все так страшно, это же не однозначный приговор: только ДС
07.02.2013
Дана, эти делеции вроде как, только на репродуктивную функцию мальчиков влияют, надо покапаться.... а через ... цать лет, мир поменяется
07.02.2013
вот в том-то и дело, что мир поменяется. узнала, на что еще делеции влияют? и насколько сильно влияют на репродуктивную фукнцию мальчиков? Есть возможность иметь генетически-своего ребенка? что вообще происходит, когда эти делеции в наличии?
11.02.2013
Не надо делать ПГД. Если все будут делать ПГД с МФ и рожать девочек, то женихов потом не хватит.
05.02.2013
05.02.2013
На 10 девчонок будет по статистике будет 5 ребят
05.02.2013
Если есть возможность определить это по пгд - делайте пгд если нет, то рожайте кого получится... Вы-то любите мужа и вместе все преодолеваете почему нужно отказывать мальчику в рождении??????? бред теоретически может родиться  мальчик и теоретически он может быть бесплодным.....и что? .Я правильно поняла суть проблемы??????
05.02.2013
да, правильно, я тоже считаю, что рожать того, кто получится:))
05.02.2013
Делайте пгд
05.02.2013
У нас стоял вопрос такой, мы бы делали ПГД, чтоб у ребёнка не было наших бед... Но всё обошлось - анализ AZF с хорошим результатом пришёл....
05.02.2013
Я бы не стала делать пгд. Хотя я в него верю и буду делать по другим причинам.
05.02.2013
AZF (область фактора азооспермии) Микроделеции (хромосомные делеции, затрагивающие несколько генов, но не являющиеся достаточно большими, чтобы быть обнаруженными с помощью традиционных методов цитогенетического анализа) в длинном плече мужской Y хромосомы, Yq, являются распространенной причиной нарушения сперматогенеза. Особую важность имеют микроделеции в так называемой AZF- области (Azoospermia factor region – область фактора азооспермии). Физиология и генетика. AZF-область содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов, и включает 3 локуса – AZFa, AZFb и AZFc.Наиболее важными генами AZFa локуса являются USP9Y и DBY (также обозначаемый как DDX3Y). Считается, что ген DBY, кодирующий РНК-хеликазу, и экспрессирующийся в семенниках, играет ключевую роль на ранних стадиях формирования сперматозоидов. USP9Y занимает менее половины AZFa локуса и кодирует убиквитин-С-концевую гидролазу. По некоторым данным, работа этого гена влияет на эффективность сперматогенеза. Для этого локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY84 и sY86.Наиболее важным геном AZFb локуса является RBMY. В Y хромосоме локализовано 6 копий этого гена. RBMY кодирует РНК-связывающий белок, являющийся фактором сплайсинга, который специфически экспрессируется в семенниках. Гены семейства PRY AZFb локуса участвуют в регуляции апоптоза, процесса естественного устранения аномальных сперматозоидов. Для данного локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY127 и sY134.Семейство DAZ генов является наиболее важным семейством генов AZFc локуса. 4 копии DAZ локализованы в Y хромосоме. Предполагается, что гены этого семейства выполняют целый ряд функций в процессе сперматогенеза, так как экспрессируются на всех этапах формирования сперматозоидов. Для этого локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY153 и sY254.Показания к анализу. Мужское бесплодие.Клинические данные. Микроделеции в AZFa локусе, приводящие к потере генов USP9Y и DBY, вызывают синдром дель Кастильо, или Сертоли-клеточный синдром, состояние, характеризующееся образованием нормальных клеток Сертоли, но недостатком или отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Частота встречаемости данного типа микроделеций среди бесплодных мужчин – 0,5-1.0%.При микроделециях в локусе AZFb, приводящих к полному или частичному удалению копий генов RBMY и PRY, наблюдается блокировка сперматогенеза или необструктивная азооспермия, при которой не происходит формирование сперматозоидов в семенниках. Частота встречаемости данного типа микроделеций среди бесплодных мужчин – 0,5-1.0%.Микроделеции в AZFc локусе приводят к возникновению широкого спектра фенотипов – от тяжелой олигозооспермии (образование менее 5 млн сперматозоидов на 1мл эякулята при норме свыше 20 млн/мл) до необструктивной азооспермии. Микроделеции AZFc локуса являются причиной примерно 12% случаев необструктивной азооспермии и 6% случаев тяжелой олигозооспермии.  
05.02.2013
Лина, спасибо за подробную инфу!!!!
05.02.2013
Я думаю не нужно делать. 
05.02.2013
А муж что думает? 100% унаследует или только есть вероятность?
05.02.2013
я теперь сомневаюсь.... 100% или просто вероятность, андролог просто так быстро трендычит, сто слов в минуту....муж уверен , что у нас будет девочка,  но даже, если и мальчик, через 20 лет, думаю найдут решение проблем, эко никуда не денется
05.02.2013
ну и к тому же, я тут подумала, если бы 100% наследовалось, то  у  отца мужа должна была бы быть такая же фигня, тогда бы мужа не было...а он есть! Бесплодие не передается по наследству))
05.02.2013
логично:)))
05.02.2013
Есть много вновь возникших мутаций..могут все здоровы,а одному фортануло(
05.02.2013
результат СГ Инсеминация с ДС