Муковисцидоз ?
Я стала МАМОЙ !Вот такое есть слово от которого у меня начинает дёргаться глаз... Девочки, мне очень надо с вами поделиться, потому что одна я уже схожу с ума.
На той неделе раздался звонок из детской поликлиники, мол из роддома пришёл запрос на повтор анализа на муковисцидоз, завтра придём возьмём кровь. Я сразу в интернет, начиталась, наревелась, а вечером молоко не пришло...
Пришли взяли кровь, медсестра говорит не волнуйтесь, часто бывает первый анализ ложноположительный, ок, ждём результат. Прошла неделя, вчера звонок, вы знаете анализ тоже положительный, пришёл запрос на вас из филатовской больницы, надо ехать сдавать потовую пробу. Позвонила вчера, записалась на 15е августа, а потом опять истерика была, и до сих пор слёзы стоят в глазах. Когда звонила мне там женщина сказала, вы раньше времени не накручивайтесь, у нас на 1000 потеющих только у троих диагноз подтверждается. Блин вопрос, а как же анализ крови делается? Ничего не понимаю, но только молюсь и надеюсь, что всё хорошо будет. Говорю - Господи! У нас такие детки долгожданные годами, вымоленные, вымученные, почему ТАК? Я смотрю на своего сладкого мальчика и говорю ему - у нас всё будет хорошо, а он мне улыбается ещё не очень осмысленно, целую его во все сладкие места и молюсь, молюсь...
До 15го поседею, хочется взять его на руки и убежать куда нибудь далеко далеко, чтобы всё это было не с нами и не правда вовсе, но так не получится убежать. Вчера в интернете наткнулась на статью, в которой написано, что эти два анализа бывают положительными не только при муковисцидозе, но и при гипоксии плода( диагноз из за которого было ЭКС), инфекциях и т.д и т.п. И вот теперь держусь как за соломинку за эту информацию. Потовый анализ определяет диагноз 100%, так что нам остаётся только ждать и молится, что всё окажется ошибкой и неправдой. Девочки и вас прошу помолится за нас....
Пс. а ещё я сыночку вот эту песенку пою
На той неделе раздался звонок из детской поликлиники, мол из роддома пришёл запрос на повтор анализа на муковисцидоз, завтра придём возьмём кровь. Я сразу в интернет, начиталась, наревелась, а вечером молоко не пришло...
Пришли взяли кровь, медсестра говорит не волнуйтесь, часто бывает первый анализ ложноположительный, ок, ждём результат. Прошла неделя, вчера звонок, вы знаете анализ тоже положительный, пришёл запрос на вас из филатовской больницы, надо ехать сдавать потовую пробу. Позвонила вчера, записалась на 15е августа, а потом опять истерика была, и до сих пор слёзы стоят в глазах. Когда звонила мне там женщина сказала, вы раньше времени не накручивайтесь, у нас на 1000 потеющих только у троих диагноз подтверждается. Блин вопрос, а как же анализ крови делается? Ничего не понимаю, но только молюсь и надеюсь, что всё хорошо будет. Говорю - Господи! У нас такие детки долгожданные годами, вымоленные, вымученные, почему ТАК? Я смотрю на своего сладкого мальчика и говорю ему - у нас всё будет хорошо, а он мне улыбается ещё не очень осмысленно, целую его во все сладкие места и молюсь, молюсь...
До 15го поседею, хочется взять его на руки и убежать куда нибудь далеко далеко, чтобы всё это было не с нами и не правда вовсе, но так не получится убежать. Вчера в интернете наткнулась на статью, в которой написано, что эти два анализа бывают положительными не только при муковисцидозе, но и при гипоксии плода( диагноз из за которого было ЭКС), инфекциях и т.д и т.п. И вот теперь держусь как за соломинку за эту информацию. Потовый анализ определяет диагноз 100%, так что нам остаётся только ждать и молится, что всё окажется ошибкой и неправдой. Девочки и вас прошу помолится за нас....
Пс. а ещё я сыночку вот эту песенку пою
Лучший ответ
Татьяна 1974
Наташ! ну это же очень редкое заболевание! я очень надеюсь, что на результат предыдущих тестов что- то другое повлияло!!!! пусть Господь Бог хранит твоего сыночка от всех болезней!!!!!!
14.08.2013
Ответить
Наталья
Спасибо, я надеюсь что отправляя нас на этот тест они просто перестраховываются.
14.08.2013
Ответить
Татьяна 1974
конечно! так положено - при малейшем отклонении в анализах надо. все прояснится завтра. все будет хорошо!!!! напиши, как получишь анализ...
14.08.2013
Ответить
Вика Виктория
Наталья, мы оказались в аналогичной ситуации: два ложноположительных теста по крови и направление в Филатовскую на потовую пробу. Только вот тк они переносили запись на поздний срок в связи с отсутствием реагентов и тд, мы нашли в Питере мёдучреждение и сделали там платно. Результат оказался отрицательным, Слава Богу!, но наши две недели ожидания записи были просто кошмаром, и конечно молоко тоже ушло…
22.02.2023
Ответить
меЛиса
Подскажите, где вы сдавали эти анализы? Куда вообще бежать с этим словом?
22.06.2017
Ответить
Наталия ВМЕСТЕ МЫ СИЛА
Наташа привет, а как у вас этот анализ выглядит, то есть ответы.? У моего мужа нашли. Вот тоже репку чешу.
26.02.2014
Ответить
Наталья
Мутации гена CFTR (муковисцидоз)Показатель ГенотипМутация d1507 N/NМутация dF508 N/NМутация 1677delTA N/NМутация 2143delT N/NМутация 2184insA N/NМутация 3849del10kbC>T N/NМутация 3944delTG N/NМутация 394delTT N/NМутация 604insA N/NМутация del21kb N/NМутация G542X N/NМутация IVS8(5T) 7/7Мутация L138ins N/NМутация R117H N/NМутация W1282X N/NМутация R334W N/NМутация 3821delT N/N
26.02.2014
Ответить
Наталия ВМЕСТЕ МЫ СИЛА
Наташ, то есть по этому анализу тебе сначала плохо сказали? Вот из за 7/7?
26.02.2014
Ответить
Наталья
нет. плохо сказали по детскому скринингу. а это анализ мужа. а детского у нас нету анализа. его на руки не давали.а 7/7 тоже норма. я в инете искала там написано что 7/7 тоже норма. просто здесь 7 единица измерения а не просто N.
26.02.2014
Ответить
Наталия ВМЕСТЕ МЫ СИЛА
Понятно, а мне наоборот говорят, что не норма, а слабое проявление муковисцыдоза, что нужна консультация генетика. Спасибо.
26.02.2014
Ответить
******
Натальюшка, пусть все сложится хорошо. Нам тож сегодня приеш результат анализа на мусковисдидоз.Но без расшифровки(((А так хочется узнать результат. Подскажи где посмотреть что означают эти буквы и цифры G/G , N/N ...и тд
09.03.2014
Ответить
anghel
Господи дай здоровья Ванечьке , пусть у него и его мамы все будет хорошо@@@@@@@@@@@ !
13.08.2013
Ответить
Иринка
Ох Наташенька. Какой все же у нас тернистый путь к материнству... Ждем хгч потом отсчитываем опасные недельки в ходе беременности, роды и вот надеюсь, что это последнее испытание-обследования сыночка. Ты только не накручивай себяраньше времени. Я уверена, что это все из-за гипоксии. Все будет хорошо! Держись и только наверно Вера тебе сейчас помощник. Этого заболеванич просто не может быть- это ошибка, просто врачебная ошибка.
13.08.2013
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.