Поиск
в ЭКО-мама 11 лет

Молекулярно-генетическое исследование. Очень просим консультацию

Мужской фактор

У мужа диагноз азооспермия. Чтобы расставить все точки над і нам сказали сдать следующие анализы: ДНК-диагностика генетически обусловленных форм мужского бесплодия - анализ микроделеции длинного плеча Y-хромосомы и ДНК-диагностика муковисцидоза. Вот пришли результаты: обнаружена делеция sY153, sY240, sY146, sY254, sY255 (AZFc регион) в длинном плече Y-хромосомы. И результат второго анализа: муж не носитель мажорных мутаций гена муковисцидоза (ТРБМ): delF508, delI507, 1677delTA (10 экзон); 621+1G-T, R117H (4 экзон); R334W, R347P(7 экзон); 1717-1GtoA (10 интрон); R553X, G551D, G542X (11 экзон); W1282X (20 экзон); N1303K (21 экзон); CFTRdel2,3 (21kb).

Поехать на консультацию в Киев будет возможно не скоро, но очень-очень хочется знать, что означает результаты анализов. Можем ли мы надеяться на ЭКО или все же единственный для нас вариант - инсеминнация спермой донора?

консультация генетическая
11
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Мы сдавали кариотип, ингибин. и др гормошки еще узи делали яицек. По анализам только лг был чуть завышен, но это именно потому что мозг пытается подавать сильные сигналы вниз ))) но ничего не происходит. По генетике у нас все ок и в остальном тоже. Потом сразу направили на биопсию открытую, как вспомню, аж вздрогну...неприятная процедура
12.07.2013
Ответить
На УЗИ яичек - все ок, с гормонами также все как у вас. Кариотип мужа - 46 XY (но почему то под вопросом был синдром Клайнфельтера).
12.07.2013
Ответить
У нас все анализы были хорошие-гормоны,ингибин,так расширено как Вы мы не сдавали,а спермиков не было,грешили на варикоцели,после двух операций выяснилось,что у нас спаечный процес в семявыводящих канальцах т,е.спермики есть,а через спайки пройти не могут,все канальца в спайках,делали биопсию-закрытую,4-е раза с замороженной не получилось,а при свежей сразу получилось!!!!
13.07.2013
Ответить
Мне кажется все равно биопсия нужна. Дай Бог чтоб нашли там спермиков внутри!
13.07.2013
Ответить
Надо идти к хорошему андрологу. У нас тоже азооспермия и сдали очень много анализов на генетику и муковисцидоз. Удачи вам! 
12.07.2013
Ответить
Спасибо.
12.07.2013
Ответить
ваш муж сдавал анализ на кариотип? Я находила в интернете 1 статью касающуюся этих делеций - там очень подробно все было описано. Кстати, при нахождении спермиков у мужа и оплодотворении ваших ЯК необходим будет генетический анализ, чтобы ребенку не перешло такой же набор хромосом и делеций.
12.07.2013
Ответить
У моего мужа тоже азооспермия и был анализ на AZF делеции и обнаружилось, что выпало пару хромосом AZFс делеций 254 и 255 - то есть в сперме сперматозоидов нет, но перед биопсией врач сказал, что есть 70% вероятности нахождения их внутри яичек. К сожалению, при биопсии ни одного спермика не нашли. Но у нас проблема была в том, что муж за год перед этим бесконечно пил лекарства, перенес операции на яичках и в результате 0 - мы использовали донорскую сперму. возможно,  в вашем случае будет положительный исход.
12.07.2013
Ответить
У нас тоже в сперме - 0. Врач сказал, что по результатах этих анализов будет видно - есть смысл делать биопсию яичек или нет. Да, но сами мы не разшифруем результаты этой диагностики, нужно срочно ехать к ниму на консультацию.
12.07.2013
Ответить
Конечно, только врач сможет вам точно сказать о дальнейших действиях! Желаю вам удачи!
13.07.2013
Ответить
спасибо и вам.
13.07.2013
Ответить
Туплю. Подскажите про MAR-тест и СГ коктейль из спермы