Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скрининга
Привет, девочки!
Вопрос к экспертам.
Прошла первый скрининг. Возраст - 43(!).
По УЗИ (12,2 календ.недель): ТВП 1.5, КТР 71.
Носовая кость есть, но под вопросом гипоплазия ( по словам узиста бледноват и коротковат).
Срок по УЗИ 13, 5.
УЗИ не переделывала.
Риски по крови- прикладываю фото. Повышен ХГЧ, как я поняла, 2.58 мои.
Итого:
Риск по возрасту 1:43
Сводный риск СД с учётом крови поставили 1:5(!).
Планирую амниоцентез, потому как риск вышел очень высокий. С другой стороны толщина шейной складки небольшая.
К слову, это моя третья возрастная беременность, детей рожала в 38 и 41, ХГЧ никогда не выстреливал, наоборот, результаты крови отодвигали риски.
Неужели СД?
Кому интересен итог.
Сдала кровь (Геноаналитика)- риск СД 99%.
Пришлось делать амниоцентез. СД подтвердился.
Вик
К генетику отправляют всех, кто старше 35, независимо от результатов скрининга. Генетики рекомендуют всем одно- амниоцентез.
03.04.2019
Ответить
Анюта
Сделайте НИПТ и точно узнаете. Извините, а у вас естественная беременность или ЭКО было?
03.04.2019
Ответить
Вик
Своя беременность. Причем именно в эту беременность не пила Дюфастон, как со старшими, в начале беременности всей семьёй болели гриппом. Решила, что если что не так, беременность прервется сама в первом триместре.
03.04.2019
Ответить
Юлия
Однозначно вам сдать надо платный анализ. Но может вас успокоит моя история. Моя тетя не могла иметь детей, в итоге спокойно прожила до 46 и естественным путем забеременела и родила ребенка. Риск ставили сами понимаете высокий, но единственная проблема с которой они столкнулись, то что родился раньше срока, некоторое время был в инкубаторе. Сейчас дяде моего сына 6 лет, тьфу тьфу, нормальный в целом ребенок. Мне 35, тоже ставят риски, но воротниковая зона была на вашем сроке 1,83, УЗИст сказала идеально и ориентируются больше не на биохимию врачи, а всеже на результаты узи, если конечно не о результатах прокола идет речь
12.04.2019
Ответить
Ладошка
Есть случай из близкого окружения с высоким риском по крови и замечательным узи. В итоге на НИПТе и потом на амниоцентезе к сожалению подтвердился СД. Простите за негатив, но вам наверное нужны объективные ответы. Всё же шанс на то, что малыш родится здоровым, составляет 80%
Помните, что амниоцентез не безобидное мероприятие - если в любом случае готовы рожать - то лучше сделайте НИПТ.
02.04.2019
Ответить
Синичка
ТВП в норме - это еще не показатель отсутствия сд, к сожалению. У меня при идеальном узи (твп даже не на верхней границе-просто в норме), был сильно повышен хгч на 1 скрининге. После нипт стало понятно, что трисомия по 21 хромосоме (сд как раз), амнио это подтвердил. Но даже на 16 и 18 неделях на экспертных узи ничего не нашли, что свидетельствовало бы об отклонениях...
02.04.2019
Ответить
Лариса Р
Делайте прокол, не бойтесь, там 5 минут делов, не успеете и понять ничего. Пусть все будет хорошо с крохой.
02.04.2019
Ответить
Матрёшка
Общалась с профессором из нии кулакова в Москве, когда сыну поставили высокий риск сд. Он сказал, что у единиц, где действительно сд, на первом скрининге твп в норме.
А у вас она в норме.
Амниоцентез абсолютно безболезненная и быстрая процедура, и совсем не такая страшная, как пишут те, кто даже её не проходил)
Желаю вам как можно скорее убедиться, что ребёнок здоров, и спокойно вынашивать 🙏
02.04.2019
Ответить
Вик
Я из Минска
У нас две конторы берут на неинвазивную диагностику. В одном на 5 мутаций. В другой лаборатории можно и Панораму, и Верасити сделать, но услышали мой риск и сказали, что тут только амнио.
02.04.2019
Ответить
Валерия
Всё правильно ответили. НИПТ лучше делать, когда всё хорошо, просто для перестраховки. Его результат является скрининговым, то есть не совсем точным. На прерывание по результатам НИПТа не отправляют.
Делайте амниоцентез - это самый достоверный анализ из существующих. Процедура быстрая, безболезненная, если никаких угроз нет и врач хороший, то риски минимальные. Мне делала Плевако в МиДе, всё прошло отлично. Риски после скрининга по СД стояли 1:1, не подтвердились.
05.04.2019
Ответить
Марина
Простите, это опечатка? Один к одному не подтвердили? Это как? Такие результаты вообще бывают что ли?
05.04.2019
Ответить
Валерия
Не опечатка. Шейная складка 6 мм, мне сразу написали риск 1:1. Результаты по крови даже не сказали, мол, это уже не имеет значения. Но, как я поняла из разговора, кровь тоже плохая была. Классические результаты скрининга с расчётами рисков я так и не получила, по УЗИ риск по СД 1:1. Амниоцентез, почти три недели ожидания и отличный результат - 46XY, без транслокаций и прочих особенностей, которые можно выявить в результате данного анализа. УЗИ+ЭХОКГ в 20 недель - тоже всё хорошо. Бывает и такое чудо, да))
05.04.2019
Ответить
Марина
Ясно.
1:1,конечно это не совсем достоверно, раз без учёта крови...
Я очень рада за Ваше чудо!будьте здоровы Вы, Ваши дети, родные и близкие
05.04.2019
Ответить
Валерия
Да, вот так вот у нас ставят риски в Беларуси. Спасибо вам большое за пожелание, прочитала вашу историю, сама морально готовилась к самому страшному, прекрасно вас понимаю...
Здоровья вам и вашей семье!)
05.04.2019
Ответить
Вик
А кто такую шею намерял? После 3 это почти всегда пороки сердца. А 6 это вообще аномалия, либо замеряли неверно, либо со сроками что-то намудрили.
Амнио, кстати, тоже не панацея, далеко не всё определяет, особенно мозаичные формы. А есть ещё микроделеции.
05.04.2019
Ответить
Валерия
Второй роддом намерил, потом платно проходила УЗИ в тот же день, результат такой же. С таким ТВП 30% детей рождаются полностью здоровыми (особенность внутриутробного развития лимфатической системы или просто такие особенности, которые еще не изучены, но являются нормой, как объяснил генетик). В 50% случаев это хромосомные аномалии, в 20% - пороки сердца и других органов. Сколько я уже литературы перечитала на эту тему, сколько историй, вам и не передать))
Да, амниоцентез всю генетику не проверит, но мозаицизм с большой долей вероятности выявит, поскольку проверяется достаточное количество клеток плода (в отличие от БВХ, например).
Риски по ген. заболеваниям (не хромосомным) мне генетики в МиДе поставили 5-7% (при общепопуляционных в 2-4%) и отправили с миром дохаживать беременность. Тут уже будь как будет, выбора нет. Пороки развития и сердца, которые реально увидеть на моём сроке, исключили, УЗИ делал знаменитый Ковалёв.
Буду верить в лучшее, хоть и понимаю, что ещё не конец. Но риски есть при любой беременности.
05.04.2019
Ответить
Вик
Ковалев отличный узист, он смотрел на УЗИ мои двух старших детей, и даже учитывая мой возраст, сказал - УЗИ отличное, сиди тихо, никуда не ходи)) и пол детей в 12 недель говорил наверняка.
Но шея 6 это нереально:) Здоровенького малыша вам.
А мы всё-таки идём на дот-тест. Я проштудировала инфу, можно доверять этому тесту. Ложноотрицательных результатов у них нет, ложноположительные иногда бывают. Во втором случае тогда нужно идти на амнио, которое либо подтверждает, либо опровергает.
05.04.2019
Ответить
Валерия
Всё реально, читала истории, где показатель ТВП был ещё больше, а в итоге рождались здоровые детки)) Скрининг диагноз не ставит, а лишь высчитывает риски.
Хороших вам результатов! Но даже если НИПТ покажет высокий риск, не отчаивайтесь и идите на прокол. Читала также о некоторых случаях, когда НИПТ показал высокий риск, а инвазивный анализ дал заключение, что всё хорошо, и рождался здоровый ребенок)
05.04.2019
Ответить
DonаDebedonа
У меня мом хгч 6,5 был, папп а около 1,5. Узи нормальное. Высокий риск по сд, делала нипт, от прокола отказываласьч в итоге все хорошо.
02.04.2019
Ответить
DonаDebedonа
Да у нас все хорошо! Уже после родов узнала, что высоких ХГЧ может говорить о крупном плоде. У меня так и получилось, 4640, 60см. Если у вас УЗИ хорошее, постарайтесь взять себя в руки и не переживать, все будет хорошо!
22.04.2020
Ответить
Гера
Спасибо за ответ 🌸 я и нипт сдала - риски низкие! Но все равно этот хгч не даёт покоя!
22.04.2020
Ответить
DonаDebedonа
Я могу вам больше сказать, этот червячок сомнения будет с вами до родов. Я тоже вроде успокаивалась, а потом по новой накрывало это " а вдруг". Вот правда, ребенку сейчас ваше эмоциональное состояние куда дороже. У вас УЗИ в норме?
22.04.2020
Ответить
Гера
Да все в норме , кроме этого хгч 😤 Читала что может быть из за инфекции повышение ,не слышали о таком ?
22.04.2020
Ответить
DonаDebedonа
Вот тогда и не переживайте раз все в норме. Слышала про инфекцию, у меня не было ничего, начиная от половых и заканчивая ОРЗ.
22.04.2020
Ответить
Маруся
сдайте НИПТ для начала. Показатели по крови гораздо меньше говорят, чем узи.
02.04.2019
Ответить
valentina
у вас большое расхождение хгч и паппа, это м.б. маркером. мне генетик сказала, что лучше, чтоб они были ближе друг к другу, даже если выходят за рамки
успехов, надеюсь, все не подтвердится!
02.04.2019
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.