Синдром Эдвардса

Ольга, поверьте, я про НИПТ прочитала и изучила всю известную информацию на двух языках. И меня и как женщину, и как человека с высшим медицинским образованием вполне устраивает этот тест. Его везде «пихают» потому что диагностика действительно крутая. И пока из неинвазивных методов обследования самая надежная, надежнее нет. Как и в любой диагностике у НИПТ есть свои слабые места: малая фракция ДНК, женский пол плода (когда фетальную ДНК можно перепутать с материнской, плацентарный мозаицизм, мозаицизм в принципе и еще пара тонких мест). При этом да, ложноположительные результаты бывают чаще, ложноотрицательные (особенно по основным трисомиям) очень редко: на уровне 0,1% (опять же как правило при совпадении пола и низкой фракции ДНК). При этом чем специфичнее синдром, тем больше вероятность погрешности и на всякие редкости он да, может уже достигать 20%. Но, еще раз, основные трисомии НИПТ в равной степени считывает хорошо! Лично меня такая степень прогностичности вполне устраивает. Потому что есть ситуации в которых инвазивные методы обследования - это гипердиагностика. Например случай автора. Когда хорошее узи и низкий биохимический риск, который нужно просто подтвердить. Зачем ей в этом случае инвазивные процедуры? Что бы что? Поэтому поверьте, я владею вопросом целесообразности НИПТ в очень высокой степени и читать более по это у поводу мне точно ничего не нужно.