Пришли результаты анализа на генетику после ЗБ
Всё печально (ЗБ,БХБ,ВБ)Итак, пришёл долгожданный анализ на генетику.Очень коротко заключение: 47 ХУ 22+. То есть был мальчик с 47 хромосомами...Что такое 22+ пока не поняла...Синдром Дауна-это 21+ ,а обыскала инет в поисках 22+ и не нашла....
Надо к генетику...понятно...а что дальше?
Написала сегодня профессору ,который делал выскабливание прошлой осенью, он ответил-только ЭКО...Типа с возрасто всё ещё хуже будет, я говорю, мне ж 33, неужели уже крест на себе ставить? И как же первый ребёнок здоровый? В общем, всё это страшно...непонятно....а главный ужас для меня,что я просто не знаю,как и что дальше.Я привыкла планировать ,знать, как и что ,а тут я вообще в прострации...
Девочки, может, было у кого по генетике так же? Что делали, какие советы вам давали?
Эльвира
Добрый день!
У меня была зб хх47+16...понимаю вас,держитесь!
Сдайте днк-фрагментацию (показывает процент
генетических нарушений в сперматозоидах)Если он в норме,то планируйте смело дальше.Если нет,то необходимо снизить и будет вам счастье.Соотвественно снижение бадами и ЗОЖ.Никак по-другому это не проходит.
Эко рассмотрите на крайний случай.
И да,это бред,что на эко отбирают ген.здоровых.Нет,они отбирают по морфологическим признакам.Он внешне может быть идеальным,а внутри с поломками.Так что тоже не панацея.
Р.s. Мы сейчас идём на эко,т.к. мужской фактор,будем делать эко+ИКСИ+пикси и это не является гарантом ген.здорового эмбриона.Просто увеличивает шансы.Надеюсь на лучшее
28.12.2019
Ответить
juliasoldatova
Тут вы не совсем правы, отбирают это стоит от 1тыс дол дополнительно, предимплантационная диагностика называется,от эмбриона отщип делают на 5 или 6 сутки, потом их в заморозку, так как анализ не сразу готов, и так как клетки у них в наличии они могу посмотреть генотип плода,обычно смотрят на 9 самых распространенных патологий или на конкретную аномалию если она наследственная. Дорогое удовольствие и за доп плату,но такое есть и уже достаточно широко применяется. Видимо это автору и предлагает врач.
28.12.2019
Ответить
Эльвира
Ну только если так.Про Пгд я тоже знаю,но видимо не так поняла автора.Точнее врача.
28.12.2019
Ответить
juliasoldatova
Да автор на это и не указывала, думаю вы все поняли верно из поста,но это единственное логичное объяснение почему врач мог бы ей советовать ЭКО. В другом случае очень с вами согласна смысла особо нет, если автор и так беременеет. Успехов нам всем и здоровых деток!
29.12.2019
Ответить
Маргарита
Да,врач имел в виду пгд. Это профессор из частной клиники, у него всегда всё просто в отношении дополнительных процедур и средств на это)))
Но дело в том,что у меня есть тромбофилия ещё.То есть при подсадке здоровых эмбрионов-тоже риск высокий по невынашиванию...
29.12.2019
Ответить
juliasoldatova
Ну тромбофилия разная бывает. Мутации в генах ещё не означают тромбофилию,они есть практически у всех те или иные,просто одни более опасные другие менее. Если у вас подтвержденная ,тогда ну Клексан будете колоть или что там вам выпишут. Но ЭКО б или нет тут тоже наверное не при чем. У меня тоже есть мутации по фолатному и тромбофилиям, пока что мне ничего не назначали из препаратов для разжижения, да и даже развернутую каулограмму не брали. Я честно больше верю в естественный отбор. Так случается что эмбриончик не здоровый, организм отверг его,но это не значит,что в следующий раз тоже будет не здоровый. Когда я потеряла первую б, мне даже не делали анализ на генетику(плода), сказали все равно скорее всего случайность и связи со следующей б не будет. А как оно на самом деле они сами не знают. Моя свекровь например 3 беременности потеряла на разных сроках пока моего мужа родила,так тогда никаких анализов вообще не делали,моя мать первую тоже потеряла,я тоже,так что так случается к сожалению. Главное себя не винить и верить в лучшее!!! Ещё раз вам желаю крепкого здоровья.
29.12.2019
Ответить
Маргарита
У меня подтверждённая,да.Тяжёлая сочетанная генетическая тромбофилия фактор II протромбин.В первую Б просто послали сделать анализ в связи с тем, что анамнез по инсультам в семье собрали.Вот и выявили, хотя вся Б без проблем была.Но вот последние три месяца колола профилактически клексан. Со след.даже и не боялась ничего, а тут вот...две замершие с разницей в год и посередине бхб или выкидыш....Тоже думаю о том, что раньше вообще женщины выкидывали часто,не обследовались , и так до первого здорового ребёнка, а окружению и не принято было всё сообщать ....Да, если решусь, очень буду надеяться на везение и здорового малыша...
29.12.2019
Ответить
Тигр
возраст явно не при чем. сестра родила двух здоровых детей в 35 и 37 лет без отклонений, подруга с тремя выкидышами по генетике мутации различные, возраст 28-30 лет.
28.12.2019
Ответить
Юлия
Если у вас и супруга нормальный кариотип, нет никаких показаний к ЭКО (частота хромосомных аномалий при ЭКО такая же, как при спонтанной беременности). У погибшего эмбриона была трисомия 22 хромосомы, что полностью обьясняет его гибель и является случайным генетическим отклонением ( собственно, это причина большинства выкидышей первого триместра). Вам просто нужно продолжать планирование.
28.12.2019
Ответить
Маргарита
Юлия, спасибо за поддержку! Муж вот очень хочет! А я теперь ещё больше заморочилась. В этот раз ещё и токсикоз такой сильный был.Когда страдаешь не напрасно-это одно , а когда нескольао месяцев так в год,ещё и со стрессом последующим-это атас,конечно!
28.12.2019
Ответить
Юлия
Да, выкидыш вообще атас, как бьет по нервам! Мы ж не в пятнадцатом веке живем, типа, Бог дал, Бог взял, а беременность считалась, когда ребёнок шевелиться начнёт. Но в вашем случае, думаю, шансы на благополучную беременность такие же, как у любой другой женщины, генетические патологии- это случайность.
28.12.2019
Ответить
ЛиСи
Вроде это...
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
боковой амиотрофический склероз - NEFH;[2]
предрасположенность к раку молочной железы - CHEK2;[3]
синдром Ди Джорджи - DGCR2.[4]
27.12.2019
Ответить
Маргарита
да, тоже находила, но не совсем понятно,например, про рак молочной железы у пола ХУ вгутриутробно...и тд и тп
..
27.12.2019
Ответить
Ира
Простите но не поняла почему только эко?? Ведь оно не исключает зб... И разве в 33 года после первой зб зразу на эко или возникли осложнения, но ведь об этом рано говорить?!!
27.12.2019
Ответить
Маргарита
это вторая ЗБ.Врач объяснил, что на ЭКО отберут эмбрионы без генных мутаций...Рождение здорового ребёнка от этого же мужчины упорно не хотел обсуждать....Видимо, придётся обойти нескольких врачей, чтобы собрать мнения и решиться на дальнейшия действия.
27.12.2019
Ответить
Ира
Получается проблема в мужском факторе?! Но ведь сколько я читала то эко не всегда ведёт к беременности.. В многих случаях может быть пролёт... И даже если они все сделают то не факт что вновь не будет зб..
27.12.2019
Ответить
Маргарита
почему в мужском? Это непонятно пока.Надо делать кариотипирование супругов и выяснять.ХУ- это пол нерождённого ребёнка в данном случае.
Да, эко- не панацея, просто мнееие врача, что генные мутации так отсеиваются, а ч тромбофилией даже не по генным признакам может тоже замереть, да и не прижиться и ещё куча факторов....Короче, неизвестность пугает
27.12.2019
Ответить
Ира
Ну вы написали что врач не хочет даже обсуждать ребёнка от этого мужчины потому я и подумала что мужской фактор...
Я вообще не знаю как можно решится после нескольких потерь... Я и не собиралась думать о Б, а она наступила... Теперь с ужасом жду каждое УЗИ... Не уверенна что стала бы планировать ещё раз после того что пережила ((( хоть и не впадала в депрессия а жила себе дальше... Просто решила что не хочу я больше планировать и пробовать... А тут на тебе..
27.12.2019
Ответить
Маргарита
ааа, я имела в виду, что врач избегал ответа на вопрос, как же у меня первый ребёнок от этого же мужчины получился, значит шансы есть на естественное зачатие...
Я и сама пока не знаю, решусь ли ещё...но дети-это огромное счастье.Я бы очень хотела опять шевелюшки чувствовать, кормить грудью, видеть первые шаги....Если б не было первогр ребёнка, то от этих случаев уже с ума бы сошла...
Если получилось у Вас, то желаю, чтоб всё прошло хорошо!
27.12.2019
Ответить
Тигр
как раз моя подруга после 2 зб и родила сама здорового сына. у нее не было эко, просто она наблюдалась в центре невынашивания и планирования.
при чем сл.сына опять же родила только через 2 зб. в итоге она была беременна 8 раз！а родила двоих.
что удивительно она собирается родить еще двоих！
28.12.2019
Ответить
Anna
Я не совсем поняла. У вас причины зб разные же? Почему крест ставить?
У меня тоже 2 зб, тоже подряд, но причины разные, случаи не связаны. Ничего такого мне никто не сказал.
27.12.2019
Ответить
Маргарита
Я не знаю причину первой ЗБ...может, моя тромбофилия, а может, ещё чего....Анализ на гентику только сейчас сделали ,после второй.... И вот не знаю, уже не понять же, по одной они были причине, или разным...
27.12.2019
Ответить
Маргарита
Разные....в прошлый раз на 6 неделе, там был только 2 мм ктр и даже до сердечка не дошло, в этот раз 9 недель и сердечко было и рост хороший параметров...Ручки- ножки были...
27.12.2019
Ответить
Елена
Мне врач сказала, что не бывает двух ЗБ по одной и той же причине .
А на счёт кариотипировпния - нам его назначили генетики, после 2 выкидышей. Мы сдали- там все они и от этого ещё больше непонятней стало почему так произошло .
27.12.2019
Ответить
Маргарита
то есть у Вас что-то эти кариотипы выявили и у мужа и у Вас?
Я вот тоже думаю, что начнёшь всё это сдавать и в дебри ещё большие попадёшь...
27.12.2019
Ответить