Робенсоновская транслокация 13;14 хромосом

Добрый день,пишу чтобы рассказать свою историю беременности.Может кому-то будет интересно и полезно почитать,кто столкнулся с такими же проблемами во время беременности.
начну с того,что беременность была запланированная. первые полгода были неудачные. Спустя 6 месяцев беременность наступила.
и вот долгожданный первое узи и скрининг крови на ген.заболевания.

и вот узистка начинает диктовать своей помощнице данные о размерах плода и что-то затихает,копошиться датчиком у меня по животу и молчит. Спустя пару минут произносит,что размер носа 1,6 мл,отклонение от нормы.

смотрит на меня и задает вопрос:-у вас есть в роду азиаты?я говорю конечно,мой папа казах и тут пытается успокоить меня словами ,что возможно это не отклонение,а вариант нормы так как у азиатов размер скелета впринципе меньше.дальше меня провожают в процедурный кабинет,я сдаю кровь и жду результат(попросили подождать,так как размер носа меньше нормы,а это вероятность ребенка с заболеванием)жду результат где-то час,и меня приглашают в кабинет к генетику.

генетик деликатно начинает вести со мной диалог и подводить к тому,что ребенок возможно с отклонениямИ. Вероятность по 13 трисомии была 1:98

скзаать,что весь мир провалился под ногами,ничего не сказать

тут врач начинают предлагать варианты дальнейших действий

слова звучали как приговор,все как в тумане

вариант 1:это прокол живота,чтобы собрать Хорионы из пуповины и провести обследование

Вариант 2: это сдача нипт(ждать 2-3 недели)
этот вариант был бы неплохим,но сроки поджимали

и если бы я согласилась на нипт,результат пришел бы тогда,когда уже нельзя сделать аборт,а только искусственные роды,чего генетик мне не советовала,так как я девушка молодая,не рожавшая,родовые пути не раскрывались и организм может потом запомнить что на 20 недел примерно нужно выплевывать плод

3 вариант:забить и ждать когда родится ребенок .

дали подумать два дня и ждали меня утром в понедельник в клинике.

решила делать прокол на свой страх и риск,подписала документы о том, что соглашаюсь и беру всю ответственность при заражении или выкидыше плода.

вот наступил день х,процедура терпимая,не сказала бы что больно,просто неприятно.

спустя два дня поступает звонок о результате исследования и выдают мне,что не получилось набрать нужное количество хорионов. Знали бы вы как я и вся моя семья плакали.

Через пару дней мы приехали на повторную процедуру прокола живота(тут уже моя мама настояла на предоставлении хорошего специалиста)

процедура прошла,полежала минут 40 в палате и уехали домой ждать результат.(конечно после процедуры есть тянущие ощущения внизу живота и каменение.)

спустя неделю позвонили,пригласили в поликлинику.

и тут врач сообщает,что у ребека нет трисомии по которой были изначально подозрения,но есть робентсоновская транслокация 13;14 хромосом

предлагают сдать с мужем на каориотип,мы все это сдаем и по результатам узнаем,что муж носитель такого же набора ген,а это значило,что такой набор вариант нормы🤗

сынок родился на 38 недел,9/10 по апгард потому что кесарили.

здоровый смышленый парень 🫶🏼