Генетический анализ плода
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)Девочки, подскажите, совсем не разбираюсь. У меня было две ЗБ подряд. Пытаюсь понять причины этих трагедий. Врач сказала отдать абортус на цитогенетичнский анализ. Пришел итог: "численные нарушения по хромосомам не выявлены".
И все (( Как так? Тот ли это анализ? Почему даже не написали пол? И что дает этот анализ, ведь генетическое нарушение может быть не количестве хромосом, а в них самых, в их каких то частях.
Я ничего не понимаю. Почему все время возникает ЗБ на ранних сроках? Мы не на тот анализ сдали, наверно, да? 😭
Анюта
Возможно у Вас тромбофилия и надо колоть клексан, чтоб не замерла. У знакомой три замерших было на ранних сроках, пока не узнала, что у неё тромбофилия. Потом начала колоть при беременности клексан и больше фолиевой принимать и всё хорошо сложилось. Проверьте гены на тромбофилию, потому что обычные анализы крови могут не выявить это. Тем более из постов я видела, что у Вас после ОК замирает, а при тромбофилии ОК только усугубляет ситуацию с беременностью. У меня тоже была замершая на раннем сроке после ОК, нашли причину в тромбофилии.
10.11.2019
Ответить
Арина С
Спасибо за ваш ответ! А на какие гены сдавали, чтобы это определить? Я сдала на фолатный цикл только, нашлись гетерозиготные мутации mthfr и mtrr. И к какому это врачу? К гематологу или генетику?
11.11.2019
Ответить
Анюта
Судя по Вашим результатам у Вас плохое усвоение фолиевой кислоты и склонность к тромбофилии. У меня тоже ген МТГФР гетерозиготных. Поэтому рекомендации будут похожие. Скорее всего Вам нельзя пить ОК.
По поводу к какому врачу идти: я ходила к гинекологу и гематологу. Гинекологи из института акушерства и гинекологии знают немного больше, чем гематолог. Потому что у них практика невынашивания. Так вот, гинекологи говорят колоть сразу клексан, как забеременею, а гематолог говорит - смотрите по анализам. Но анализы и так были в норме в прошлый раз, при замершей. Поэтому я пришла к выводу, что когда забеременею сразу буду принимать минимальную дозу клексан 0,2 и коагулограмму смотреть где-то через месяц, а потом каждый месяц, чтобы контролировать дозу клексана. Если коагулограмму становится хуже - дозу увеличивают врачи-гинекологи.
Здесь Вам надо найти хорошего врача-гинеколога. Тот врач, что постоянно Вам выписывает ОК, это делает из каких соображений? Мне кажется, он не очень хороший врач и мало разбирается в своём деле.
11.11.2019
Ответить
Арина С
Спасибо огромное за такие подробные ответы! Это очень большая помощь!
ОК мне после первой ЗБ прописали в больнице после аборта, я не поверила, пошла к гине в жк, там подтвердили. Я все равно не поверила, в итоге была еще У двух платных гинекологов, они все подтвердили, что надо пить ОК. В итоге, я их пила полгода. Про тромбофилию тогда ни слова не сказали.
Теперь опять ЗБ, вторая, и я уже определенно хочу узнать причины. Послезавтра иду а гематологу, жаль, не Все гены я сдала, ну, наверно, она назначит.
Коагулограмму и гомоцистеин я в обе Б сдавала, но они были в норме. Но может, что-то пошло не так. Надеюсь, удастся понять, что
11.11.2019
Ответить
Анюта
У меня очень похожая история на Вашу. Мне также все после замершей (врач в ЖК, платные гинекологи) говорили принимать ОК и ни на какие анализы не направляли, благо знакомая посоветовала провериться на тромбофилию сначала и обратиться в институт гинекологии. У меня анализы на гомоцистеин и коагулограмму в нормах. В институте мне сказали, что при выявлении мутаций на тромбофилию пить ОК нельзя и это скорее всего из-за их приёма всё замерло, а также из-за плохого усвоения фолиевой.
Я пришла к выводу, что верить любым врачам очень опасно - меня это привело к замершей, т.к. сначала неправильным лечением они мне сбили всю овуляцию, а потом посадили на ОК, чтобы выйти из этой ситуации.. Надо проверять всё что они выписывают и принимать при реальной необходимость. Много самой изучать. Даже в этом институте гинекологии мне назначили около 8 препаратов для подготовки к беременности, из них я пью только самые необходимые (кроворазжижающие, фольку и витамин Д), потому что многое выписывается "на всякий случай". Доктор Елена Березовская в своих видео на Ютьюбе о многом рассказывает, что полезно знать при планировании и зачатии, советую посмотреть её. Ищите адекватного гинеколога - гематолог не всегда поможет решить проблемы с гинекологией. Желаю Вам благополучной беременности!
11.11.2019
Ответить
Арина С
Спасибо за ваши советы! Забыла вчера спросить у гематолога про ОК, через месяц спрошу, все равно пока не пью их. Может, уж оьоцдусь без них. Но планировать не буду пока идет выяснение причин и лечение. К тому же я решила сделать наконец привычку от краснухи, давно надо было. Затянула. Страшно не хочется ее делать, т.к. это откладывание планирования на 3 месяца((
Вам также сил, здоровья и благополучной беременности!
14.11.2019
Ответить
Анюта
Спасибо большое! Три месяца быстро пролетят - здесь ещё плюс, что ферритин поднакопите
14.11.2019
Ответить
Анюта
Вот список рекомендаций, на сдачу генов гемостаза от моего гинеколога из института акушерства и гинекологии: ген протромбина, ген фактора V Лейдена, ген PAI-I и кровь на FII Thr165Met. Эти гены выявляют тромбофилию.
Ещё было рекомендовано сдать кровь на антитела к фосфолипидам: к кардиолипину, бета-2 гликопротеины, фосфатидилсерину, протромбину, аннексину. Они у меня оказались в порядке, поэтому про их лечение ничего не могу сказать. Но видимо важно их тоже было проверить.
ТТГ сдавали когда-нибудь и другие гормоны щитовидки, у Вас в порядке показатели?
У меня было выявлено три гетерозиготных гена на тромбофилию из перечисленных выше, включая MТГФР. Рекомендации по подготовке к беременности: как минимум два месяца пропить Вессел Ду эф (как сказали, чтобы подготовить сосуды к беременности). Также витамин Д в дозировке 4000, обязательно ангиовит до беременности (это фолиевая с дополнительными ингридиентами, которые помогают ей лучше усвоиться при мутации гена МТГФР). Ангиовит сначала пила по целой таблетке месяца два, сейчас пью по полтаблетки. При беременности надо переходить на обычную фолиевую в повышенной дозировке (до 2-х грамм), т.к. ангиовит нельзя при беременности. Пропила ещё курс иноферта (саше в пакетиках два раза в день).
11.11.2019
Ответить
Арина С
На афс я уже сдала, тоже в норме все. Гормоны щитовидки сдавала давно во время начала планирования, еще до первой ЗБ. Но подумываю, может снова сдать. Не знаю. Но обычно они у меня в норме были, мне кажется, не в щитовидке дело.
А не повредит ангиовит началу беременности, если она наступит во время приема? Я пью уже два года фемибион, так как там есть метилфолат. Говорят, это хорошо усваиваемая форма фольки. Единственно, может, малая дозировка там
11.11.2019
Ответить
Анюта
Да, возможно не в щитовидке, просто она тоже играет не малую роль при беременности. Поэтому при планировании её обследуют. Главное, чтобы ТТГ был не выше 1,5 - 2. И ещё чтобы никогда при сдаче на щитовидку АТ к ТПО не поднимались выше нормы. Это антитела к гормонам щитовидной железы. Если их находят - то это принимать дополнительно гормон щитовидки в таблетках всю жизнь.
11.11.2019
Ответить
Арина С
Про АТ не слышала, не сдавала никогда, никто не назначал. Спасибо за совет, сейчас почитаю, завтра у врача еще спрошу. Может стоит сдать, чтобы уж точно насчет щитовидки успокоится.
У меня еще, кажется, с иммунной системой что-то не то. Вам ничего не говорили? Нк-клетки повышены у меня и интерфероновый статус не в норме.
12.11.2019
Ответить
Анюта
Про иммунную систему ничего не знаю, т.к. не было рекомендаций на её обследование. Напишите, пожалуйста, как прошёл Ваш приём к гематологу? Что-то удалось выяснить?
13.11.2019
Ответить
Арина С
Пока мне сказали, что надо поднять мой низкий ферритин, а далее разбираться с иммунной системой, так как проблемы с ней влияют на вынашивание. Буду пить иммуномодулятор, если это не уменьшит уровень гамма интерферона, то надо к иммунологу. В остальном пока вроде норм, по мутациям фолатного цикла, не страшно, только надо пить много фолатов, и исключить фолиевую сама по себе, т.е. лучше не пить фемибион. Но до этого еще далеко.
14.11.2019
Ответить
Анюта
Про ангиовит: ангиовит, как я начинаю понимать, это как быстрый и короткий курс пополнения фолиевой, если давно не пьёте её. Если Вы её пьёте уже давно, то возможно просто необходимо дополнить витамины обычной фолиевой, т.к. грубо говоря при МТГФР требуется фолиевой больше, чем обычному человеку. А витамины - это стандартная доза
11.11.2019
Ответить
Арина С
Да, я вот тоже думаю, что больше надо именно фолатов, так как анализ на B9 у меня в норме, даже ближе к верхней границе, но может, плохо усваивается она. Вот, думаю, на айхербе чего поискать, т.к. в наших аптеках ничего не нашла, кроме фемибиона.
12.11.2019
Ответить
Евангелина
Ангиовит можно пить при беременности. Принимала его когда вынашивала младшего сына и младшую дочь, у меня гетероготная pai 5g/4g. Ангиовит назначала врач.
11.11.2019
Ответить
Анюта
Я тоже думала, что можно, пока один гинеколог не сказала, что его лучше не пить при беременности, т.к. он токсичен, уже есть исследования на эту тему, но мало кто об этом знает. Я была в шоке, т.к. другой врач мне его рекомендовал. Здесь можно почитать про ангиовит
https://m.babyblog.ru/user/id2234889/16821#comm_20287
11.11.2019
Ответить
Евангелина
После 3 ЗБ наблюдалась в Кулакова и обследования там проходила.... не думаю что там не грамотные врачи. Да и двое из моих детей выношенных и рождённых на нем тому подтверждение. Но да спорить не буду.
12.11.2019
Ответить
Олеся
У како6о врача наблюдаетесь. Тоже планировала так же как у вас лечение только случилась внематочная а до этооо были неразвивающие.
13.11.2019
Ответить
Анюта
Наблюдаюсь в МОНИИАГ у Орловой Светланы, но сейчас она в декретный ушла, поэтому перешла к Григорьевой Диане. Там направили на анализы, выписали по их результатам необходимые подготавляющие препараты. Стараюсь не пить лишнего, например, прогестерон, который в норме и так. От метипреда отказалась, т.к. от него сразу плохо стало. На УЗИ хожу в обычный центр гинекологии к врачам, которым доверяю. Желаю Вам успешной и благополучной беременности!
13.11.2019
Ответить
Malinka
Кровь на антитела сдаётся, чтобы выявить афс. А афс влияние даёт точно такое же как и тромбофилия - сгущает кровь. И лечение точно такое же - нмг (клексан).
17.11.2019
Ответить
Джаник
На тот там 46 хх или 46 Ху , ваше заключение означает что по набору хромосом плод здоров, значит причина не в генетике была . Ищите дальше гемостаз итд...
08.10.2019
Ответить
Арина С
Будем искать! Спасибо за ответ вам! Хотя бы это мы выяснили. Я так была уверена, что генетика. Нам сказали, что до 6-7 недель, два раза подряд точно генетика, еще и возраст меня . А получается, что то другое.
08.10.2019
Ответить
Евангелина
Расскажу со своей точки зрения, человека пережившего 3 ЗБ на сроках 8-9; 10-11; 9-10 недель, не всегда удаётся найти причину. Мы с мужем сдавали все анализы, проходили все обследования (генетику, кариотипирование, мутации, инфекции и прочее). Что могу сказать по итогу причин в нашем случае не выявили! Все анализы хоть в космос... но после двух ЗБ подряд мы родили сына, беременность была трудная только в 1 триместре, постоянные отслойки. После третий ЗБ мы родили ещё сына и опять первый триместр постоянные отслойки хориона. И потом родилась дочка тоже первый триместр кровотечения на кровотечениях, причём в 9 недель лило так что думала это конец! Во всех Б д-димер, гемостаз и прочие анализы были в норме. Дети все здоровы Слава Богу! Если бы не боролась и не применяла сохраняющую терапию детей бы не было, поэтому не верю в естественный отбор. Пройдя все это сделали с моим врачем вывод, что скорее всего на фоне отслойки эмбриону не хватало питания и они замирали, но это теория. Подводя итог скажу обследоваться надо! Не уверена что нужны кариотипирование супругов, считаю это не доказанным. О мутациях знать надо, но имея Паи 5g/4g , ни в одну беременность ни д-димер ни гемостаз ни разу даже до верхней границы норму не повысились. Знать надо чтоб контролировать и во время принять меры. Инфекции обязательно потому что, а вдруг...Узи и доплер сосудов матки надо, чтоб знать как идёт кровоснабжение. И главное не опускать руки, дорогу осилит идущий! По итогу из 7 моих беременностей 4 закончились родами. Вам желаю обязательно стать мамой самого желанного малыша!
08.10.2019
Ответить
Арина С
Спасибо за ответ и пожелания! Очень очень хотим малыша... Тяжелый у вас опыт, хорошо, что детки здоровы, спасибо огромное, что поделились историей, нам это очень поможет. Боюсь пока планировать без выяснения причин. Если уж не найдут, будем так пробовать снова. Но пока самое начало пути(
Отслойки не было, как я поняла, и ЖТ было хорошее.
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Генетические нарушения как раз это и есть колличество хромосом. Трисомии и моносомии. То есть с хромосомами у плода все было хорошо и генетически он был здоров.
Генетическии, Но это не гарантирует того что вовремя закладки органов не произошел сбой в их формировании. А на это могут влиять внешние факторы. К примеру нехватка фолевой кислоты у матери или курение, нарушение густоты крови итд. Вам лучше планировать беременность не только с гинекологом, но еще и с генетиком и гематологом.
А еще сдать кариотип супругов и HLA типирование. И скорее всего именно тут и есть ответ на Ваш вопрос
08.10.2019
Ответить
Евангелина
«А еще сдать кариотип супругов и типирование. И скорее всего именно тут и есть ответ на Ваш вопрос»- вот это все без доказательств! Очень много общалась с девочками пережившими ЗБ и сама прошла через это и считаю бесполезной информацией и выкачкой денег!
Правда только в том что обследоваться надо чтоб по возможности узнать причину, которой могут быть инфекции, мутации Лейдена или плохое кровоснабжение по сосудам матки например, а вот кариотипирование .... последнее что вообще стоит смотреть.
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Дело ваше верить или нет. Да только я знаю довольно много девочек которые после многочисленных БХБ и ЗБ, именно благодаря этим анализам и выявили причину и смогли нормально доносить беременность.
Если бы это было бы не доказательным, не был бы такой большой процент успеха после устранения или контроля данных отклонений
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Элементарно автору возможно просто достаточно будет прокапать имуноглобулины на ранних сроках и в течение беременности. Но, только она об этом может не знать, так как не сдавала типирование
08.10.2019
Ответить
Арина С
Мы учтем это, сначала схожу к гематологу и генетику, посмотрю, что назначат, но к сожалению, все надо самой проверять
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Как правило после первого ЗБ. Уже должны отправлять к гематологу. По этому я думаю что автор там уже была. Вот и говорю про типирование
08.10.2019
Ответить
Арина С
Не была(( Сказали, что случайность , что генетика, так как мне больше 35. Никто даже ничего не посоветовал.
08.10.2019
Ответить
Евангелина
После первой ЗБ говорят что это случайность! После второй советуют пройти обследования! Прокапать иммуноглобулины- это не «аскорбинку» съесть! И пишу я это не со слов девочек, а сама пережив 3 замершие и пройдя все круги обследование. И уж если точно писать , то при выявлении более трёх совпадений при кариотипирование у супругов делают ЛИТ и то после СКЛ анализа. Да и совпадения выявленные при НLA типиповании влияют больше на имплантацию, чем на вынашивание беременности.
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Как раз совпадения влияют именно на течение беременности. На имплантацию это не влияют, тут главное здоровый эмбрион и хороший эндометрий.
А лимфоцитерапию можно не делать у имуноглобулинов такая же функция.
Ещё автору можно сдать АФС, кардиолипины и гликопротеины
08.10.2019
Ответить
Евангелина
Если б все было так просто : хороший эмбрион + эндометрий = беременность и роды, то было бы все просто. На самом деле все сложнее. Автору в первую очередь необходимо пройти анализы на инфекции, мутации гемостаза, афс, волчанку, клетки киллеры, найти грамотного гематолога, и когда это все исключить тогда копать в сторону кариотипирования и совпадений по HLA. Вот что я имела в виду, а вы сразу написали вот сделаете кариотипирование тут то и причину найдёте, а это не факт!
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Ох, вы не представляете как я хорошо это знаю. У меня ЭКО беременность. И то что здоровый эмбрион и хороший эндометрий не всегда = беременность, за 6 переносов я это хорошо поняла. Так что в принципе со всем этим знакома на собственной шкуре и в принципе понимаю о чем говорю
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Но, если вы читали внимательно меня. Я как раз таки и пишу автору про то что ей нужно по мимо гинеколога пойти к гематологу и генетику. А соответственно все что вы перечислили гематолог с герметиком м назначают
08.10.2019
Ответить
Арина С
В ближайших планах записаться к этим врачам, поняла, что с них надо начинать. Но и отзывы тех, кто прошел через подобное иногда значат не меньше, чем то, что говорят врачи. Спасибо за ваше живое участие, буду еще не раз перечитывать все ответы под этим постом. Буду пытаться сама разобраться по мере сил в этих вопросах.
08.10.2019
Ответить
Арина С
Вот как раз найти грамотного врача крайне сложно(, так что все ваши советы мы учтем и постараемся изучить. В любом случае, будем руководствоваться назначениями врачей, но, к сожалению, врачей приходится проверять, поэтому все советы более опытных в этом деле людей нам сейчас так важны.
Спасибо вам за отзывчивость!
08.10.2019
Ответить
Ангелина
Вот к примеру у моей подруги было 11 переносов эмбриона. 6 из которых были либо бхб, либо ЗБ. И вот как хотите, считайте что это совпадение.
Но, именно 11 перенос закончился родами именно, после лимфоцитоиерапии!!!
Хотя до этого проблем именно с имплантацией у нее не было. Проблема именно с вынашиванием была. У неё были И ЕБ тоже, которые тоже замирали
08.10.2019
Ответить
Blossom
Здравствуйте! Подскажите, вы принимали какие то препараты для разжижения крови не смотря на то, что показатели были в норме?у меня паи в гомо. 2 ЗБ. Но гематолог сказала, чтобы приходила к ней уже беременной и будем смотреть по анализам, нужа ли терапия. Здесь много читаю , что в любом случае при наличии мутаций колют либо пьют медикаменты. И в чем заключалась ваша сохраняющая терапия?спасибо за ответ
07.12.2019
Ответить
Евангелина
Нет не принимала ни какие препараты. Предлагали профилактическую дозу клексана 0,2 гематолог, но моя гинеколог не поддержала. У меня были: омега 3, ангиовит, курантил, актовегин (последние два курсами), утрожестан , магний б6 и все.
07.12.2019
Ответить
Арина С
Мы уже все готовы сдать, лишь бы понять, что идет не так...(( Спасибо за комментарий! Учтем все отзывы!
08.10.2019
Ответить
Арина С
Спасибо за ответ! Получается, все же внешние факторы?( А мы пожалели денег на исследование инфекций плода( Надо было сдать. Но я была уверена, что генетика...
Так то не курим, не пьем, ведем здоровый образ жизни, фолиевую оба пили, про густоту крови не знаю, коагулограмма, д-димер в норме.
К гематологу и генетику обязательно пойду. Пытаюсь пока и сама разобраться что и как. Только бы понять, в чем причина, очень очень хотим малыша, как, конечно, все здесь
08.10.2019
Ответить