Рецессивный ген
Замершая беременностьПосле 4 потери добрались наконец до генетиков. Кариотипы у нас с мужем нормальные. Поэтому есть предположение, что мы с мужем носители какого-то одинакового рецессивного гена. Девочки, может кто-то сталкивался с таким? Как выявляли этот ген?
Sofi
Мы сдавали у генетиков в Москве - секвенирование клинического экзома, это как раз поиск поломок на известные ныне науке заболевания. Если есть подозрение на пороки скелета, например, то у них есть отдельные панели-поменьше. Но это все равно не гарантия 100%, потому что система несовершенна, изучает геном «кусочками», есть потерянные части, короче у нас ничего не нашли...но нельзя все равно исключить вероятность генетики.. я не могла не сдать этот анализ, сидел бы червь, что это осталось непроверенным..
12.09.2019
Ответить
Юлия
Вот мне про него тоже говорят, что возможно надо будет сдать...схожу в РАМНовский генетический центр, что там скажут, послушаю и будем думать. Уже голова пухнет((( а именно самое обидное, что вряд ли что-то найдешь, а денег это стоит до хера
12.09.2019
Ответить
Sofi
Да, так и есть. А если не сдашь, будешь держать в голове это самое «а вдруг»😬😬
12.09.2019
Ответить
Анна
Вы ж понимаете, что генов у человека ну очень много. Надо бы знать что искать. Кариотип абортуса делали?
12.09.2019
Ответить
Юлия
после 2 прерывания делали цитогенетику-46ху и после 4-делеция хромосомы 1. Других не делали. Патологии 1 и 4 беременностей очень похожи, родственны и крайне редки (анэнцефалия-1 и экзенцефалия-4, т.е. не полностью сформировавшийся череп). Но один генетик развел руками, сказал не знает с чего начинать поиск и отправил в Медико-генетический центр РАМН, туда ещё пока жду приёма...(
12.09.2019
Ответить
Юлия
мутации незначительные есть, у гематолога наблюдаюсь, но дело не в этих мутациях, не по крови. А в генетических-хромосомных...
12.09.2019
Ответить