Врожденная аномалия у плода: расширение петли кишечника и отсутствие ануса - что делать?
Крик душивсем привет!
идёт 20ая неделя, ни токсикоза, ни других сложностей не было. а позавчера моя беременность впервые омрачилась, и вчера подтвердилась у экспертного врача узи - пятых натальи сергеевны.
на втором скрининге у дочери нашли расширение петли кишечника 6мм, не визуализируется анус. наталья сергеевна подтвердила, что опасения не напрасны (впечатления наилучшие, всем, кто в москве, очень рекомендую посетить доктора пятых, если сомневаетесь после вашего скрининга по омс, например, она принимает в клинике "я здорова" на андропова).
в жк меня посмотрели два специалиста, сошлись во мнении, что абсолютно всё в норме, конечности, мозг, носик, сердце, никаких замечаний нет, кроме расширения и отсутствия ануса. экспертный врач узи процитировал то же самое. я читала, что подобные впр жкт во-первых чаще встречаются у мальчиков, во-вторых в 90% случаев сопровождаются чем-то еще, что видно на узи и подтверждается генетиками. в итоге, из моей жк меня направили на повторное узи в другое учреждение (гкб им. вересаева на ул. 800-летия москвы, 22), и сразу записали к генетику, если по результатам этого узи всё подтвердится. живу теперь в ожидании 11 ноября, последняя надежда, видимо, на то, что за эту неделю анус магическим образом разовьётся. если у вас есть комментарии, публичные или личные, пожалуйста, напишите мне!
ниже сделала коллаж на основе англоязычной презентации данного врожденного порока развития, хочу с холодной головой понимать, какие варианты развития в каждой из ситуации. но пока доктор не ответил на мои вопросы, возможно тут кто-то ответит:
- если на узи не визуализируется анус, совсем, нет ни малейшего затемнения, это значит, что мышечного кольца всё таки нет вообще? (вариант 3 или 4 ниже?)
- если вариант 2, то хоть что-то бы было видно на узи?
- при формировании искусственного ануса, как формируются мышцы? при 3 и 4 варианте велика вероятность недержания и других пожизненных проблем с кишечником?
- стоит ли посетить консилиум в кулакова? я знаю, что это платно, даже по направлению, но если по результатам они что-то определят, и решат, что помощь возможна, они могут принять роды и прооперировать у себя по омс?
- могли ли это просто не заметить на первом скрининге? т.е. при атрезии ануса, видны ли расширения петель кишечника на сроке 12 недель?
- на каком сроке хороший узист может внутриутробно определить вариант из коллажа ниже? или это происходит только после родов?
- видела ли медицины случаи более позднего развития ануса у плода, позднее 19-20 недели?
мне бы хотелось сейчас найти поддержки, стараюсь держать ситуацию под контролем, как и контролировать непреодолимое желание зареветь в любой момент, единственное что поняла и приняла - я сейчас толком ничего не могу сделать для дочери, поэтому пытаюсь сделать что-то для себя и рассудительно рассудить блаблабла. ох ах.
p/s я читала, что есть некие сообщества по этому диагнозу, чаты в whatsapp или скрытые группы тут. пожалуйста, добавьте меня в эти группы, или дайте наводку, кого спросить