Генетика на МУКОВИСЦИДОЗ. Как теперь спать
РазноеВ роддоме брали генетические анализы, сказали что если что не так, то позвонят.
Сейчас позвонила медсестра из поликлиники и говорит что нам надо придти к ним и пересдать анализ на муковисцидоз 22.06. На мой вопрос что с результатом она ответила что она не знает, у неё помечено что надо пересдать. До 22.06 две с половиной недели, как можно спокойно спать предполагая такое ужасное заболевание 😲
Прочитала что надо анализ сдавать не евши 3 часа, у меня же ребёнок на груди был в роддоме а к время. Но с другой стороны у всех же, наверное, так. Думаю может платно пойти пересдать.
Девочки, успокойте, скажите что это частый случай что просят пересдать 😢
Виктория
Мы в апреле родились. Тоже брали в роддоме, был повышен, потом пересдавали и опять повышен при норме до 40, у нас был 40,9. Ездили в генетический центр на потовую пробу, диагноз не подтвердили. Я думаю и у вас нет этой болезни, анализ часто берут неправильно. Кстати по поводу того, что надо брать на голодный желудок, мне в МГЦ сказали, что это роли не играет. Так что не переживайте заранее.
09.06.2020
Ответить
Апельсинка (Татьяна)
Уверена, у вас его нет!мы месяц назад пересдавали, тоже был повышен в рд.Почитайте у меня в дневнике.Врач на анализе сказал, что из 3 тысяч детей подтверждают 1.
05.06.2020
Ответить
Екатерина
Старший недоношенный. Ему потовую пробу 3 раза делали. Первый раз сказали сделать после того как наберёт какой-то вес. Как только набрали сразу приехали. Не получилось. Сказали позже приехать. Потом ещё раз, где-то в полгода последний раз
05.06.2020
Ответить
Marmeladka
И что каждый раз был положительный результат и только в пол года отрицательный?
05.06.2020
Ответить
Екатерина
Подняла бумажки. Норма до 50 ммоль.
Первый раз сделали в 3 месяца, результат менее 3 ммоль. На словах сказали что из-за недоношенности ребенок плохо потеет, сказали приехать в 6 месяцев. В 6 месяцев 39 ммоль. Рекомендовано сделать повторно в 1год. В 1.5 делали, 38 ммоль. "Данных за муковисцидоз на момент осмотра не выявлено" все 3 раза в заключении написано.
05.06.2020
Ответить
СветланаОсинкина
Это действительно бывает. Мы пересдавали потому что по одному заболеванию (мы сдавали расширенный анализ, даже не помню щас как это заболевание называется) был превышен показатель. Я тогда конечно рыла интернет и успела сгонять к генетику и вобще ходила по потолку. Короче, да, анализы часто некорректные и часто просто не получаются.
Но, конечно, не ждите и сдавайте платно. Анализ еще будут делать недели две, вы изведетесь
Я переделала сразу и в двух лабах, все пришло нормально и только тогда я смогла опять нормально дышать.
А ещё добавлю. Вы можете узнать где делали анализ (этих центров мало) и звонить туда.
Я так вобще туда приехала, села под дверью генетика и сказала что никуда не уйду пока мне все не расскажут
05.06.2020
Ответить
Hope Smooth
Да может анализ был просто неправильно взят, потеряли, уронили, что вы сразу накрусиваете себя. Вдох-выдох. Всё будет хорошо!
05.06.2020
Ответить
Marmeladka
Да бесят наша система, ну как можно вот так позвонить и сказать маме такое, да ещё столько ждать, если потеряли так так и сказать надо, чтоб родители с ума не сошли 😢
05.06.2020
Ответить
Яна
Полностью с вами согласна. Нам тоже медсестра позвонила и сказала, что надо пересдать, даже не сказала, на какое заболевание показатель завышен, не знает она, только знает, что пересдать надо. Я весь вечер сидела, рыдала и читала симптомы всех болезней, на что берется скрининг. На утро нашла телефон лаборатории и позвонила им, уточнила, какой показатель завышен. Стала искать уже информацию поо это заболевание. Вычитала, что перед сдачей нельзя есть три, а лучше 4 часа, нам медсестра этого не говорила в роддоме. В итоге пересдали натощак, все оказалось хорошо. Но и эта политика, что если показатель в норме, вам не позвонят, а если надо еще пересдавать, то позвонят, мне не понятна. Как сидеть и ждать, позвонят или нет. В итоге я сама звонила в лабораторию и узнавала результат. В общем эту неделю я можно сказать не жила. У вас все будет хорошо!
05.06.2020
Ответить
