Три НИПТа с нулевым результатом, собираюсь на амнио, но сомневаюсь:( Двойня
УЗИ, КТГ, доплер, скрининг, ХГЧ и другие анализы//Решила продублировать в сообществе по двойням//
Всем привет! Постараюсь кратко про свою историю, но будет скорее всего долго:)
Возраст 36 лет (эта беременность наступила самостоятельно в 35, когда я сдала уже все анализы для ЭКО и выбрала клинику).
До этого были 2 замерших беременности на сроке 8-9 недель. Первая без генетических отклонений, вторая с каким-то редким, несовместимым с жизнью.
Сейчас ди-ди двойня. Срок на данный момент 19 недель и 3 дня.
По всем УЗИ всё безупречно (а я хожу каждые 7-10 дней 😅)Наблюдаюсь в Фомина, обследования делаю там же.
Первый скрининг тоже хороший. Узи скрининга делала Алтынник. По крови риск по 21 хромосоме примерно 1:240 у обоих, по остальным совсем низкие.
На сроке 9 недель сдаю НИПТ Панорама для двойни в Геномеде - через 3 недели приходит «нет результата, недостаточно фетальных фракций» 😑 Пересдаю Панораму - через 2 недели снова недостаток ФФ. Сдаю уже просто обычный НИПТ в 17 недель, который делается 7 дней - снова недостаточно ФФ….
Все это время на связи с генетиком, она говорит, что возможно это моя особенность и надо ещё раз пересдать в 20 недель. Показаний для амнио не видит, хотя я несколько раз про него спрашиваю.
Ах да, ещё есть кариотип меня и мужа - он без отклонений.
А ещё исследование за 80к 🫣 в Игеномикс на носительство моногенных заболеваний (570 заболеваний) - там у нас с мужем пересечений по носительству тоже никаких.
Ввиду этого всего генетик считает, что для амнио нет показаний.
Генетику, к слову, я очень доверяю (Жегулина Ирина) - вдумчивая и грамотная.
Но! Но!!! 😅
1)В 17 недель была на узи у Костюкова в Кулакова. На всякий случай)) тем более, он по двойням. И он рекомендовал амнио, тк «по узи далеко не все отклонения видны». А мне все таки 36 лет.
2)я стала искать статьи про недостаток ФФ при нипт и наткнулась на инфу, что в ряде случаев это связано как раз с генетическими отклонениями…
В общем, вроде бы готова морально к амнио. Но страшно( Боюсь не самой процедуры, а возможных осложнений, как ни крути - они есть, для двойни в 2 раза больше.
Плюс, редукцию одного из плодов уже не сделать (это возможно до 13 недель), а если один здоров - то прерывать я точно не буду. Ну если только у обоих - тогда уже надо думать…
То есть это амнио во многом просто для ясности. Чтобы если что-то не так, то узнать это сейчас, а не позже.
Спасибо всем, кто дочитал ♥️😄 Если кто-то сможет высказать свое мнение по ситуации - буду очень благодарна!
🙏🏻 Ну и поделитесь, плиз - кто где делал амнио? Я пока на Кулакова настроилась, на Зарецкую - по отзывам на этом форуме. Но пока только на консультацию на 31 число записалась, раньше времени не было