Консультация генетика
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаВ продолжении моего поста http://www.babyblog.ru/com/living/455221. Сходила сегодня на консультацию в пренатальный центр. Поговорила с генетиком. Ничего радужного не сказали, хотя очень надеялась, что мне скажут, что анализ - полная фигня и все у меня хорошо.
Генетик сказала, что результат второго скрининга 1:6 не очень хорошо. Это конечно не диагноз, но настоятельно рекомендовала сделать кариотипирование (взятие крови из пуповины). Предупредила о возможных рисках, связанных с этим анализом. Голова идет кругом уже. Думаю, я буду делать этот анализ. Кто-нибудь сталкивался с таким методом дородовой диагностики? Подскажите пожалуйста, очень страшно. Уже вся извелась :(
arancina
Svetix, я Вас очень хорошо понимаю. Мы через это прошли, было очень непросто. Взвесив все за и против, мы решили сделать анализ (мы делали амниоцентез на 18 неделе - это взятие околоплодной жидкости). Решили, что лучше знать правду, какой бы она ни была и принимать решение с открытыми глазами. Операция прошла хорошо. Я разговаривала с врачами 25-го роддома, они говорят, что направляли на исследования с 2006 года и не было ни одного осложнения. Из 86 человек, которым был поставлен риск, только один подтвердился. Моя коллега делала кариотипирование, все прошло хорошо. Сотрудники в перинатальном центре тоже говорили, что осложнений практически не бывает. Надеюсь, это поможет. Большой Вам удачи!
24.09.2009
Ответить
Svetix
Огромное спасибо за информацию, а главное за поддержку. То, что Вы написали, меня очень утешает! Искренне надеюсь на хороший исход всего происходящего, так как нервов и так потратила не мало. Мне эти ДНК и хромосомы снятся уже. Скорее бы все закончилось! Еще раз спасибо :))))
24.09.2009
Ответить
arancina
Не за что. Это очень непростое время для Вас, будущего папы и малыша. Держитесь. Думайте о хорошем. Знаете, день, накануне амниоцентезе и день, когда мы получили результаты анализов я запомню на всю жизнь. Также, минуты, когда врачи искал результаты наших анализов. В такие минуты понимаешь, что есть главная ценность в жизни. Мы работали с врачем Бобровник, опытный и толковый врач, хотя довольно неэмоциональный. Вот еще что: напишите все воросы, которые у Вас есть и не стесняйтесь задавать своему доктору. Все будет хорошо! Удачи.
24.09.2009
Ответить
Svetix
Скажите, а сколько по времени Вам готовили анализ? Мне просто сказали неделя, может там быстрее делают?
24.09.2009
Ответить
arancina
Это зависит от анализа. Биопсия хориона (ее делают до 16 нед) - 3 дня. Амиоцентез (наш случай) - 3 недели (эти недели нам показались вечностью). Сколько делают ВАш анализ, я не знаю, к сожалению. Это можно уточнить по телефону. Кстати, с направлением врача и московской пропиской на Севастопольском делают все бесплатно. Мне даже очень дорогой укол имуноглобулина после операции сделали. Кстати, если у Вас есть потенциаьный резус конфликт (даже при отсутствии антител), при амиоцентезе обязательно делают укол ГиперРоу и еще один через 12 недель. Уточните у Вашего врача этот момент.
25.09.2009
Ответить
Svetix
Спасибо, я поняла. Видимо это не тот случай, когда можно заплатить денег и получить анализ в более короткие сроки! Три недели ждать! Просто ужас!!! Я рада, что для Вас это уже все позади!
25.09.2009
Ответить
а мы-то как рады! большущей удачи, держите хвост пистолетом! 
Ирина_тынц
а узи не было еще? ты не хочешь в какой-нить добромед сходить? самой сделать узи без назначения, чтоб хоть не ковыряться!
23.09.2009
Ответить
Svetix
Последнее узи в 18 недель было, все в норме. Я бы повесила на себя аппарат узи и всегда с ним ходила, если бы знала, что он мне сто пудов скажет. А так, мне будут узи делать как раз перед этим кариотипированием и после. Как кстати Ваше узи, я вчера все ждала-ждала новостей!
23.09.2009
Ответить
Ирина_тынц
а фиг там, а не новости!! злая прям. приехали, а узистка болеет, врач переправила меня в добромед, так что теперь только завтра утром....
я решила просто не писать ни о чем, завтра тогда откатаю отчет!
23.09.2009
Ответить
Svetix
Жду с нетерпением, вчера сто раз проверяла твой дневник, ну ничего, жду хороших новостей :))))))
23.09.2009
Ответить
Татьяна
ТАК! БЕЗ ПАНИКИ!
У меня есть пример моя мама, родившая мне сестренку в прошлом году. Был ужасно плохой скрининг, делали кариотипирование...результат был все равно плохой. Врач из жк утешала. Родила отличную, здоровенькую (т-т-т) девочку.
У сестры мужа было 2 плохих скрининга, делали тоже такой же анализ, результат анализа-все хорошо, скрининг выбросили в помойку. Зато точно узнали пол ребеночка).
Главное не паниковать, врачей много, грамотных, к сожалению, мало... Хорошие скрининги тоже не 100% гарантия нормальности ребенка, главное надеятся на лучшее...мне самой тяжеловато, хоть я так говорю. Просто не вешайте нос, еще есть неиспробованные варианты.
23.09.2009
Ответить
Svetix
Отлично! просто прекрасно! еще два плюса для моей надежды! У меня такое ощущение, что мне остается только молиться и смысл происходящего я пойму немного позже. Огромное спасибо за поддержку! А то у меня как в голове только эти цифры 1:6. Я не паникую, я не истерю, я стараюсь держать себя в руках...!
23.09.2009
Ответить
Ита
Ищи еще врачей. Очень надеюсь, что у вас все обойдется. Вообще у меня много примеров, когда при плохом анализе рождались здоровые дети!
23.09.2009
Ответить
Svetix
Вот только такие примеры и помогают мне не впасть в полную панику. Я пока просто в отчаянии :(
23.09.2009
Ответить
Ита
Даже не знаю чем тебе помочь?! Я бы все силы бросила на поиски граммотного врача. И еще должно успокоить хорошее УЗИ, оно все покажет! Удачи!!!!!!
23.09.2009
Ответить
Svetix
Генетик мне сказала, что к сожалению по УЗИ хромосомы не посчитаешь :( Конечно, часто синдром Дауна себя проявляет, но бывает и не проявляет. Тут не поспоришь. Спасибо огромное за поддержку :))))
23.09.2009
Ответить
Ита
Я, конечно, не специалист, но ведь у детей с этим синдромом очень характерны именно внешние проявления.... Как же их можно не увидеть на УЗИ?! Удачи тебе еще раз! Напиши потом что и как. Очень за вас переживаю.
23.09.2009
Ответить
Надежда Брэйц
И еще слышала что сердце у них плохое или увеличенное...не помню точно...
23.09.2009
Ответить
Svetix
Спасибо, буду иметь в виду! Каждая даже маленькая зацепочка это огромный плюс для моей надежды!
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Там же, в ЦИРе, делала четверной тест, а не двойной, как в ЖК делают. Оказалось, что все нормально.
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
У меня был очень плохой скрининг. Я делала узи с эхографическими маркерами хромосомных аномалий в ЦИРе на Ордынке, у Тё. Он очень хороший специалист, я у него наблюдалась еще 7 лет назад, с первой берем. Так вот, по узи никаких отклонений. Сказал, что скрининг - это статистика, это не диагноз. Главное, что по узи ребенок развивается нормально. Еще он мне в 12 недель пол определил))
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Четверной тест делается только со второго триместра, я делала в 19 недель. http://www.cirlab.ru/analis/about/quadruple/
23.09.2009
Ответить
Svetix
Спасибо большое за ссылку, жаль раньше не знала таких возможностей. Но там написано, срок проведение теста 14-20 недель, оптимально 16-18 недель. У меня уже 21 неделя. Ах, как жаль, как жаль!..
23.09.2009
Ответить
Svetix
А какие маркеры учитываются при этом узи? Я только про ТВП знаю, но это тоже уже поздно смотреть....
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Это какое-то специальное узи-исследование, длится минут 40, проверяется масса различных параметров. По ходу дела врач делал комментарии, но они мне ни о чем не говорили. Меня интересовал только результат.
Посмотрела, оно делается только в первом триместре...
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Я сегодня поеду туда врачу, я у нее спрошу, какое можно ли что-то кроме кариотипирования.
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Врач сказала, что если 21 недели еще нет, то есть смысл сделать четверной тест.
23.09.2009
Ответить
Svetix
Спасибо за информацию, позвоню завтра туда, у меня до 21 недели остался один день, может получится успеть! Она сказала, что он информативен будет даже при таком сроке?
23.09.2009
Ответить
Aviatrice
Да, что они делают до полной 21 недели, потом картина меняется и этот анализ уже не достоверен. Вообще сказала что к ним часто приходят их ЖК с плоими скринингами, которые потом не подтверждаются. Но обращаться надо не к ей, а к генетикам.
24.09.2009
Ответить