Скрининг 1. Трисомия 13/19 аж 1:99
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаUPD: Что в итоге спустя неделю после этого поста:
слава Богу была ошибка Лаборатории KDL.
экстренно удалось сделать узи скрининговое в ЖК: долго смотрели и сказали по параметрам все хорошо. Взяли кровь. И через 3 дня сообщили что ВСЕ риски низкие и даже нет повода для НИПТ. Как же мы волновались…Малыши, спасибо!…
Девочки, помогите разобраться.
Беременна ди Ди двойней. Узи хорошее. ТВП в норме (2,1).
пришел результат крови сейчас и тут Трисомия 13/19 риск 1:99. Порог 1:250.
Узи делала у очень опытного проверенного годами врача.
Кровь сдавала натощак, но с простудой сильной в лаборатории сетевой KDL, филиал только открылся.
У обоих плодов по узи параметры одинаковые, поэтому риски тоже одинаковые на обоих.
Записана на повторный скрининг на след неделю, через 6 дней. Ждать или срочно делать частным образом повторный в другой лаборатории?
У кого какое мнение? Волнуюсь очень, хотя после узи расслабилась и не ожидала такого.
Лучший ответ
Галина
Мне общая биохимия ставила трисомию 13 как 1:333. Доктор вообще хотела отпустить домой на месяц. Узи было отличное. Неинвазивный сделала для себя- подтвердил, потом инвазивный подтвердил и потом узи уже также нашли отклонения. Не затягивайте вопрос - желаю чтоб всё было ложной тревогой!
16.09.2022
Ответить
Полина
Галина, лучше сделать сразу нипт? Но он 14 дней готовится платный.
или есть смысл сделать ещё один скрининг?
16.09.2022
Ответить
Галина
Полина, конечно сдавайте все и обязательно альтернативный скрининг в другой организации- это же здоровье, а историй про ошибки докторов миллион.
16.09.2022
Ответить
Галина
Полина, мне результат нипт дали через 7 дней. Найдите по рекомендации узиста проверенного с новой аппаратурой - и сходите к нему
16.09.2022
Ответить
Полина
Галина,
только что сходила в консультацию и там сделали свой скрининг крови и узи, так как только на этом основании могут отправить на нипт и прокол.
По узи твп 1.2 у обоих. И вообще все хорошо пока по узи, смотрели придирчиво. Результат крови в понедельник. Написала пост ещё один.
16.09.2022
Ответить
Полина
Галина, нипт не сдавала. Повторный скрининг крови в женской консультации показал низкие низки везде и что нипт не показан даже.
узи оба хорошие. Так что, кажется, была ошибка лаборатории KDL
30.09.2022
Ответить
ИРА2010
У меня при риске триссомии 13 и18 был оч низкий свободный ХГЧ,по УЗИ твп и нос хороший,делала прокол в 16нед,подтвердился СЭ🥺прерывание не делают на основе результатов нипт,лучше сразу прокол,а вас к генетики не пригласили?
16.09.2022
Ответить
Полина
ИРА2010, только что сходила в консультацию и там сделали свой скрининг крови и узи, так как только на этом основании могут отправить на нипт и прокол.
По узи твп 1.2 у обоих. И вообще все хорошо пока по узи. Результат крови в понедельник.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Ирина Каневская, до 3 в норме, просто средний 1,5-1,7.
И в анализах странно, обычно широкий твп указывает на 21 хромосому, а здесь на 13/18.
Плюс написано биохим риск низкий, но не написано на какие он низкий.
Поэтому лучше сначала с врачом поговорить, чтоб понять что имелось ввиду
16.09.2022
Ответить
Полина
Sabedoria,
ИРА2010, только что сходила в консультацию и там сделали свой скрининг крови и узи, так как только на этом основании могут отправить на нипт и прокол.
По узи твп 1.2 у обоих. И вообще все хорошо пока по узи. Результат крови в понедельник.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Полина, ой, ну то, что твп 1,2 такой -это отличная новость .
Дай Бог,что там с рисками 99 просто напутали что-то.
16.09.2022
Ответить
Елена
Sabedoria, у них хгч в момах ниже 0.5 МОМ в два раза почти. Низкий хгч срезает как раз или 13, или 18 трисомию.
16.09.2022
Ответить
Елена
Полина, в середине листка есть скорректированные МОМ и вычисленные риски. Ниже значения хгч и рарр. Вот они должны быть в пределах 0.5-2 Мом. У вас хгч 0.26 МоМ. Поэтому появились риски по 13/18.
16.09.2022
Ответить
Елена
Полина, в таких единицах и у меня в норме. А вот при пересчете в МоМ поехали уже. А когад риски расссчитывают берут МоМы
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Елена, а, понятно, то, что низкий хгч может на это указывать не знала. У меня был риск по 21, поэтому там всё гуглила. Про 13 трисомию только тогда прочитала, что ее на УЗИ четко видно ( если,конечно, аппарат хороший и узист не криворучка).
С сегодняшним врачами нужно вообще учиться во всех анализах разбираться...
16.09.2022
Ответить
Елена
Sabedoria, мне генетик тоже сказала при 13 видно будет. Не на первом, так на последующих.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
НИПТ для двойни нежелателен. Они ж выделяют просто ДНК плодов и если покажет, что риск высокий всё равно будет не ясно у кого, плюс НИПТ и при одном плоде ошибаться может и назначают всё равно прокол.
У вас написано риск трисомии 13/18 + NT. У кого-то из двойни широкое твп?
Думаю, вам нужно сходить с результатами к хорошему генетику или гинекологу, чтоб те сказали о рисках. На мой взгляд, НИПТ в данном случае только потеря времени и денег- у меня так и было, риски СД, подтвердили НИПТ, врач сказал, что НИПТ может ошибаться и нужен прокол.
16.09.2022
Ответить
SK
Полина, пусть все обойдется 🙏🏻
Я бы посоветовала и скрининг переделать и НИПТ сдать, одно другому не мешает.
Слежу за блогером в инстаграм, она сдавала НИПТ Верасити, результат меньше, чем через 14 дней пришел.
16.09.2022
Ответить
Евгения
Нипт с двойней показывает неправильные результаты. Скорее только амниоцентез
16.09.2022
Ответить
Галина
Евгения, с многоплодной, как я понимаю, один плод может быть с отклонениями, а второй без. Тут мать сама должна принимать для себя решение как быть
16.09.2022
Ответить
Евгения
Галина, а я что настаиваю???))))) я лишь говорю, что нипт с двойней не делают. Выброшенные деньги на ветер
16.09.2022
Ответить
Евгения
Елена, допустим, в геномеде, такой отдельной строчки нет🤷♀️ и как потом понять какой плод с отклонениями (не дай бог), если только не разных полов. Скорее всего предложат амнио. Желаю автору, чтобы это был лишь риск и ничего особенного
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Елена, каким образом он свой? Они же отделяют ДНК плода от днк матери, мне нигде не попадалось информации, что они способны разделять ДНК двух плодов, особенно, если там две девочки. Если есть ссылка, поделитесь, действительно хочется понять.
16.09.2022
Ответить
Ольга
Sabedoria, в Германии кстати с двойней тоже как-то по-другому, но я не вдавалась, просто врач в самом начале ещё спросил, не многоплодная же.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Ольга, я тоже в Германии, думаю, он спросил не двойня ли не для того, чтоб какой-то другой сделать, а чтоб если двойня вообще не делать. Но я не задавалась на тему двойни, поищу потом инфу на немец или англ сайтах.
16.09.2022
Ответить
Елена
Sabedoria, в том смысле, что для них отдельный нипт. Есть обычный для ондоплодной и теперь отдельная услуга для многоплодной. А вот какой механизм исследования не понятно. Но когда нипты искала, там вот для двойни отдельный. Может как то смотрят по другому.
16.09.2022
Ответить
Елена
Sabedoria, вот мне это на глаза попадалось. Оказывается наоборот для одноплодной беременности тест попроще существует. Причем панорама геномед уже не для двойни.
НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) - кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом. НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) - также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Еена, ссылка почему-то не открылась(.
У меня когда по НИПТ пришли высокие риски на СД, а врач сказал, что он может ошибаться я перерыла кучу инфы на эту тему, на англоязычных на форумах было очень много недовольных женщин, которые писали, что он часто ошибается и причем чаще даёт ложноотрицательные результаты, т е показывает низкие риски, а рождаются дети с проблемами. И чаще всего это если плод девочка-просто в лабе путают ДНК матери и ребенка и пишут, всё ок, риски низкие. Ложноположительные реже случаются.
И так как в англ яз странах этот тест уже делают достаточно давно - я им верю.
Когда у меня после прокола подтвердился СД. И генетик и гинеколог сказали в следующую беременность нипт даже не делать, сразу биопсию.
Сейчас я посмотрела что пишут на англ яз сайтах про НИПТ для двойни. На сайтах лабораторий , конечно, одни плюсы, на нейтральных вот
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Sabedoria, кусочки перевода той статьи:
"Клиницистам следует тщательно рассмотреть вопрос об использовании неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) для скрининга хромосомных аномалий при беременности двойней, поскольку комбинированная положительная прогностическая ценность (ППЦ) ограничена, а эффективность скрининга нестабильна, согласно проспективному исследованию.....
......За 4-летний период, с марта 2016 г. по сентябрь 2020 г., в общей сложности 1048 женщин с многоплодной беременностью прошли добровольное проспективное тестирование с помощью НИПТ для скрининга хромосомных аномалий путем секвенирования внеклеточной фетальной ДНК....
....Положительные результаты НИПТ подтверждали кариотипированием, а отрицательные результаты наблюдали через 42 дня после родов.
Среди 13 женщин с положительным результатом НИПТ было 2 случая Т21; 1 ящик Т18; 7 случаев анеуплоидии половых хромосом (SCA); 1 случай микроделеции; и 2 случая микродупликации.
Из 13 случаев только 2 были истинно положительными, подтвержденными анализом кариотипа плода: по 1 случаю Т21 и микроделеции.
Остальные 11 беременных женщин из группы высокого риска были подтверждены как ложноположительные при кариотипировании плода. Ложноотрицательных случаев за время наблюдения не было."
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Елена, вот именно.
В общем, я начитавшись про этот НИПТ при следующей беременности, конечно сделаю и его, но только потому что его оплачивает страховка, но однозначно буду делать биопсию в любом случае.
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Елена, и, кстати, заметьте, в этой статье, которую я привела наоборот про ложноположительные анализы. А если бы эти 11 женщин на их основе сделали аборты? 11 здоровых детей было бы абортировано, 11 семей оплакивали бы такие потери, за которые главы фирм, проводящие эти анализы никак бы не ответили.
16.09.2022
Ответить
Елена
Sabedoria, вот по поводу ложноположительных там даже приписку делают, что не является показанием к прерыванию, а типа как скриннинг. Т.е. на основании нипта никто не делает, только после амнио или биопсии. Подстраховались уже
16.09.2022
Ответить
Одуванчик
Елена, вот именно. И смысл тогда его делать? В Германии страховка с июля этого года оплачивает на 13,18 и 21, но знаю, что не во всех странах и получается, что он и ложноотриц может быть как ему верить?
В общем, я теперь больше за биопсию, конечно, только у супер профессионального врача с большим опытом. Но и за то, чтоб деньги которые не потратила на нипт лучше потом потратить на ген анализ новорожденного- взять кровь из пуповины.
16.09.2022
Ответить
Ольга
Я бы срочно делала, но в Г сроки для абортов до 14-ой и все долго. И это если думаете об аборте в такой ситуации. Если нет, то и не за чем. Я сама делала НИПТ и была готова к аборту в случае чего. Это врач обычно объясняет.
16.09.2022
Ответить
Полина
Ольга, лучше платный НиПТ (14 дней) или заново скрининг пройти в другой лаборатории?
16.09.2022
Ответить
Ольга
Полина, я не в России, в Германии я за платный (у нас тоже платный) нипт и консультацию опытного врача к нему (они у нас и называются по особенному). Странно, что так долго делают😳, даже улиточная Германия делает в этом случае за пару дней, это ж изведёшься вся да и на аборт можно не успеть.
16.09.2022
Ответить
Полина
Ольга, только что сходила в консультацию и там сделали свой скрининг крови и узи, так как только на этом основании могут отправить на нипт и прокол.
По узи твп 1.2 у обоих. И вообще все хорошо пока по узи. очень придирчиво смотрела. Результат крови в понедельник.
16.09.2022
Ответить