Пришел результат прокола
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Всем здравствуйте! Позвонили сегодня с мониаг, пришел результат прокола, сказали хромосомы все на месте🙏 чему я конечно очень рада. Но теперь еще больше вопросов😥 это означает что у нас точно нет хромосомных патологий или это анализ га на несколько синдромов ? Может кто знает? У генетика почему то не спросила, все как в тум ане было. Сказала ждем до 18-20 недели и к ним на узи. Вчера не выдержала и сходила на узи, твп 5мм( было7,7) и НК 1,7, все остальное в норме. Что же это может быть 😥
Natalia
По ОМС смотрят основные синдромы. Когда я делала биопсию хориона в 17 роддоме, то можно было взять в отдельной пробирке часть материала и отвезти в Геномед на микроматричный анализ, за свой счет, разумеется. Он расширенный, показывает мельчайшие нарушения. Я не делала, честно признаюсь. Разволновалась на процедуре и забыла сказать, чтобы сделали отдельную пробирку.
У вас, судя по ответу генетика, по основным синдромам все хорошо. В 18-20 недель на узи будут детально исследовать плод на предмет пороков развития.
Мне генетик рекомендовала прийти не в 20 недель, а пораньше, в 18.
19.08.2019
Ответить
Ильмира
Да да, вот сейчас вышла от генетика, это на основные потологии. 5 сентября будут еще раз делать прокол и отправлять на расширенный анализ.
19.08.2019
Ответить
Natalia
это вы по собственному желанию амниоцентез хотите делать, или генетик назначил?
19.08.2019
Ответить
Ильмира
Успокоила немного. Сказала что я могла поймать вирус, инфекцию сама не переболела а до ребенка дошло, от этого может быть отек, в этом случае отек пройдет без последствий. Сдать еще раз на хромосомные патологии, если там все хорошо, то тогда на генетические патологии, этот анализ 44 тысячи стоит. Но забыла спросить может ли НИПТ заменить эти два анализа
19.08.2019
Ответить
Анна
Нет, НИПТ не заменит. Я думала, что хромосомный микроматричный анализ можно сделать только после родов. Оказывается, можно и до. Хотя в самом анализе написано, что требуется 2 мл. крови пациента.
https://price.genomed.ru/?testid=551
19.08.2019
Ответить
Анна
Блин. Ну зачем же два раза делать такую процедуру? Нельзя было сразу?
Жалко вас и ребенка.
19.08.2019
Ответить
Анна
Бывают еще микроделеции, транслокации (сбалансированные и несбалансированные). Самый точный анализ после родов.
Еще и как-то очень быстро сделали. Там же ведь разные методы. Один очень быстрый, другой требует времени. И что проверяли? Все хромосомы?
19.08.2019
Ответить
aksfedred
Не 100% но высокая вероятность что грубых поломок нет. А какой анализ делали? Биопсию ворсин хореона? Обычный кариотип или с микроматричным анализом?
19.08.2019
Ответить
Anastasia
Будем надеяться, что все обойдется! ТВП конечно должно было уменьшится по сроку, оно уже сейчас не информативно.
А 18-20 недель это тот срок, в который все органы сформированы и можно посмотреть наличие патологий. Просто большой размер ТВП может свидетельствовать о наличии негенетических заболеваний, по ним решение принимается отдельно и индивидуально.
Очень желаю Вам хорошего исхода!
19.08.2019
Ответить
Ильмира
Я проходила скрининг по направлению из жк , по результатам не очень хорошего узи они меня записали в мониаг к генетикам прям на следующий день, в тот же день сделали прокол это было в четверг, говорили 10 дней ждать результат, но сегодня утром позвонили
19.08.2019
Ответить
ЛиСи
Спасибо! Завтра только иду к генетику... Надеюсь тоже быстро отправят на прокол, если что сделаю платно...
19.08.2019
Ответить
Sofi
Смотря какие хромосомы проверяли - весь кариотип или выборочно. Если весь, то хорошо. Можете позвонить и уточнить или поехать забрать заключение. К сожалению, это не исключает наличие микроделеций в этих хромосомах, но по омс не проводят анализы на мелкие поломки. У меня было две беременности с пороками развития, при этом кариотип плода был нормальный..тут все очень сложно, самое главное, чтобы на узи все было хорошо, пусть обойдётся!
19.08.2019
Ответить
Sofi
Наберитесь сил, это все очень непросто, конечно, но так случается. У плода есть видимые пороки на данный момент? Или проблема только в твп?
19.08.2019
Ответить
вот вчерашнее узи, в заключении написала гигрома шеи плода
Sofi
Я бы советовала, конечно, наблюдать и консультироваться в Москве.. можете съездить на приём к генетику в мгнц на москворечье, 1, там запись за 2 месяца, но я думаю, что со срочным вопросом найдут местечко. У них явно больше опыта с такими ситуациями..
19.08.2019
Ответить
Мультик-Пультик
Странная формулировка, у СД одна лишняя хромосома, какие ВСЕ на месте? Вам надо видеть результат анализа.
19.08.2019
Ответить