Высокие риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса и Патау) по результатом биохимии крови
Анализы, скринингиДевочки привет. Продолжаю свою историю. Уже прям устала от всего этого 😢 то все хорошо, то опять плохо…
в общем пошла на повторный платный скрининг. Мегацистис у меня не подтвердился, мочевой пузырь в норме. Я прям выдохнула. Остальные показатели тоже все в норме. Плод развивается хорошо. Мы обрадовались, расслабились конечно.
Через несколько часов звонит участковая с ЖК. Говорит Вас записали на повторное узи и на консультацию к генетику. Это еще через через неделю 🙄. Не знаю, говорит, что у вас по анализам, мне не скинули. Попросила ее мне сообщить, как скинут.
Опять стресс, переживания… Поехала сдала НИПТ. Ждать 8 дней.
Сегодня участковая скинула фото результатов: высокая вероятность хромосомных патологий, трисомия по 13 и 18 хромосомам.
протокол согласно биохимическому анализу крови и первому скринингу, где стоял диагноз «мегацистис»
Короче, я опять в замешательстве, что думать, кого слушать. Результаты НИПТ так долго ждать, на повторное узи и консультацию тоже только через неделю.
Начиталась про данные отклонения. У всех истории конечно разные, и скринингы/ анализы тоже часто ложные бывают.
Ставили кому-то, девочки, данные синдромы? Что делали ? Насколько они подтвердились у вас?
Лучший ответ
-Night-
Ждите нипт, он все прояснит. Скрининги - это все-таки программное вычисление, а нипт - непосредственно ваш анализ. И постарайтесь не волноваться, верьте в крошку!
07.03.2023
Ответить
Екатерина
Нипт не аналог прокола, если говорить про амниоцентез.
Примерно равную правдивость имеют нипт и бвх , так как по сути это исследования связанные с плацентой. И в большей части бвх подтверждает нипт. Если нужна 100% информация то делайте амнио после 16 недель, а не бвх которое до 15 помоему делается. Амнио может опровергнуть и нипт и бвх.
07.03.2023
Ответить
Оксана
Сделайте прокол, это самый точный будет результат. Я делала нипт, у меня высокий риск по дауну был 1:57, нипт показал низкий риск. Ребенок родился здоровый, но всё равно переживала и корила себя, что не сделала прокол.
07.03.2023
Ответить
Анастасия
Оксана, прокол у нас бесплатный в России, и соответственно имеет риски для плода. НИПТ - это аналог , и он безопасный, точность такая же 99%
07.03.2023
Ответить
Оксана
Анастасия , я бы не сказала, что нипт даёт 99%, когда сталнулась с высокими рисками, то штудировала эту тему, и у нипта были ложноположительные результаты. Прокол дает точный анализ. И прирывание делают только по результатам прокола, по нипту не далают.
07.03.2023
Ответить
Анастасия
Оксана, была на консультации у генетика, он сказал, если есть фин возможность, лучше сделать НИПТ. На счет показаний к прерыванию , конечно, не знаю, про это не говорили. Через неделю узнаю( (ттт) чтоб все обошлось 🙏
у меня теперь 2 скрининга разняться , а одном высокие показатели , в другом низкие 🙄 3 раз еще делать буду, походу
07.03.2023
Ответить
Ласка
я читала, что НИПТ плохо показывает синдром Эдвардса, он заточен на синдром Дауна
07.03.2023
Ответить
Ana Shi
Ласка, он показывает точно точнее, чем 1ый скрининг.
А синдром дауна все методы исследования показывают лучше, т.к. он наиболее встречающийся, а значит более изученный
07.03.2023
Ответить
Анастасия
Ласка, есть несколько вариантов НИПТ, на разное количество синдромов. Есть только на дауна, есть на все остальные. Я сделала стандартный, на 7 синдромов
07.03.2023
Ответить
Margarita
У меня с младшим был риск хромосомных аномалий 1:120. Считается высоким. Так как было решение в любом случае оставлять и вероятность осложнений после прокола (на который упорно звали) была выше, то ничего не делали. Пошли на хорошее платное узи где сказали что ничего подозрительного нет. Родился здоровый. Гиня сказала у каждой второй высокий риск по скринингу
07.03.2023
Ответить
Анастасия
Margarita, скрининг, вот именно был хороший, ничего не выявили , а вот кровь говорит об обратном (
07.03.2023
Ответить
Ana Shi
Ждите результатов нипт, это самое главное сейчас.
На скринах рисует ставятся расчётно программой, поэтому не переживайте раньше времени.
Желаю, чтобы вам пришли хорошие результаты!!!
07.03.2023
Ответить
Татьяна
Анастасия , тоже ставят риск 18 , 1:207 вся изпереживалась, для амнио сказали нет показаний, вот пойду на экспертное УЗИ
08.02.2024
Ответить
Анастасия
Татьяна, эти результаты у меня были, можно сказать ошибочные, на основе неподтвержденного диагноза. Но на тот момент конечно было очень переживательно
08.02.2024
Ответить
Просто К.
В первую беременность по узи сразу было много патологий развития и врач предположила синдром Эдвардса. Мне говорили Эдвардса хорошо видно по узи. Позже уже после прерывания и по крови пришли высокие риски по Эдвардсу и Патау. Риски по крови потом пришли 1:24 Патау и 1:24 Эдвардс.
07.03.2023
Ответить
Анастасия
Просто К., Вы только по результатам узи прерывание сделали? Первый скрининг имеете ввиду?
07.03.2023
Ответить
Просто К.
Анастасия , Да был первый скриниг и по узи были патологии. Я уже не помню весь список патологий, но точно была расщелина в лице, с кровотоком что-то и в мозгу что-то не сформировалось,тахикардия . И уже начался отек плода. Через день переделывала узи в другом месте, но там еще больше патологий насмотрели и отек плода увеличился. Сказали, такие детки обычно погибают внутриутробно. Вот так все печально. Хотя до скрининга все показатели были отличные по узи . Когда такое плохое узи, то уже не ждут результатов крови, так как все равно плод нежизнеспособный . Но срок был уже 12-13 недель и надо было брать разрешение через мед.комиссию.
07.03.2023
Ответить
Татьяна
Я думаю важнее всё же то, что увидели на узи по всем маркерам хромосомных патологий. Если узи хорошее, то хорошо, а кровь лишь показывает вероятность ХА. Держитесь! У меня по Узи увидели все 5 маркеров ХА, ну и исход такой, не дождавшись плацентоцентез, назначенный через 2 недели, плод замер, в 13 недель
07.03.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.