Аплазия/отсутствие носовой кости

Дорогие девочки, мне очень жаль, что вам пришлось столкнуться с этой темой (если вы нашли этот пост через поиск). Я знаю, сколько переживаний вызывает этот узи-маркёр и что в интернете (в том числе англоязычном) информации об этом крайне мало. Хочу рассказать свою историю, возможно она успокоит тебя и даст надежду на лучшее. Когда я с этим столкнулась, меня очень успокаивали положительные истории.

Мне 25 лет. Беременность первая, планируемая около 2 лет (СПКЯ), очень желанная.

26.01.2022 г. 1 скрининг. 13,1 неделя. Видновский перинатальный центр (ВПЦ).

По УЗИ отсутствие носовой кости у ребенка, есть только хрящик, он еще не окостенел. Остальные показатели в норме.

ТВП 1,23 мм

БПР 21 мм

ОГ 78 мм

Сердцебиение 148 уд/м

Кровоток в венозном протоке PI 0,88

Узистка успокаивает, говорит, что это может быть и у здоровых детей и нужно ждать результаты биохимии. Если всё будет плохо, то мне позвонят в течение недели и назначат встречу с генетиком. Я более-менее спокойна, у меня плановое платное УЗИ у хорошего специалиста на хорошем аппарате узи через 3 дня и я почему-то уверенна, что там всё найдётся.

29.01.2022

Начиталась разного в интернете. Очень страшно, реву. Бегу сдавать НИПТ в Геномед. Выбрала НИПТ Стандартная панель на 5 синдромов, стоимость 23 тысячи рублей. Ничто по сравнению с моим спокойствием за здоровье ребенка. Обещают результат от 3 до 8 рабочих дней. Осталось понять, как прожить это время в ожидании результата.

30.01.2022, 13,4 недели. Кабинет УЗИ Марианны Мазырко.

Марианна Александровна долго и внимательно смотрит малыша. Всё комментирует. Всё показывает. Вот ручки, вот ножки, вот личико, расщелин нет. Всё хорошо. Пол - однозначно девочка. Останавливает видеозапись УЗИ и спрашивает, проходила ли я скрининг и есть ли результаты биохимии. Отвечаю, что еще жду результатов и задаю свой главный вопрос про носовую кость. Марианна Александровна отвечает, что носовая кость не сформировалась, что она тоже видит только хрящик. Рассказывает историю про девушку, у которой и на 20 неделе носовую кость не нашли, но при этом малыш 100% здоров, так как был прокол. Хвалит, что сдали НИПТ. Хвалит, что в Геномеде (давно занимаются этим анализом, надежные). Успокаивает, что у девчонок окостенение может задерживаться и скорее всего это просто генетическая особенность, так как других маркёров нет. Пытаюсь улыбнуться. Выхожу из кабинета. Еду домой в слезах.

Начинается мучительная неделя ожидания результатов НИПТ. Не могу ничего делать, кажется, что это всё не со мной. Читаю всё - от форумов родителей с солнечными детьми до описания процедуры искусственных родов. Очень, очень страшный выбор. Не пожелаешь никому.

Пугаюсь каждого звонка с неизвестного номера, боюсь , что позвонят из перинатального центра…

02.02.2022

Прошла ровно неделя с момента сдачи биохимии в ВПЦ. Никто не позвонил.

03.02.2022

Приёма у наблюдающего врача нет из-за ковида, еду в ВПЦ с попыткой узнать результат анализа. Прошу хотя бы просто посмотреть, но медсестричка мне даже снимает копию. Безумно благодарна за такую, казалось бы, мелочь.

Подходит ко мне, держит бумажку, мне не видно результата, спрашивает - вы к врачу с ними?

Всё падает вниз, думаю, что имеет в виду генетика.

Я - мне никто не звонил.

Она - нет, вы к наблюдающему врачу? Низкие риски у вас. И отдаёт мне заветный листочек.

ХГЧ 17,1 МЕ/л 0,341 МоМ

PAPP-A 5,9 МЕ/л 1,267 Мом

PIGF 56,4 pg/ml 1,377 МоМ

Трисомия 21 1:633 (базовый 1:940)

Трисомия 18 1:2485 (базовый 1:2340)

Трисомия 13 <1:20000 (базовый 1:7328)

Лечу к мужу с результатами. Ждать НИПТ стало проще.

Вечером, в 20:18, приходит письмо от Геномед. У нас здоровая девочка. Плачу. Теперь от счастья.

13.03.2022 19,3 второй скрининг. Кабинет УЗИ Марианны Мазырко.

БПР 42 мм

ОГ 162 мм

ОЖ 140 мм

ДБ 31 мм

ДП 30 мм

ЧСС 146 уд/мин

Длина бедра и длина плечевой кости опережают срок, размеры соответствуют 20 неделям. длинноногая у нас барышня, в папу.

Снова задаю вопрос про носовую кость. Носовая кость не визуализируется. Говорю, что по результатам НИПТ и биохимии всё в норме, риски низкие. Марианна Александровна с улыбкой говорит, что тут и без НИПТ все ясно - здоровый ребенок. Конечности длинные. Расщелин/косолапости нет. Голова чуть меньше, но и у меня у самой она небольшая. Всё хорошо.

16.03.2022 20 недель. Второй скрининг. ВПЦ.

Опуская подробности, носовая кость появилась. Сразу нормальной длины, 5,8 мм.

Моему ребенку было мало 19,3 недель, чтобы отрастить себе эту косточку, зато хватило 3-4 дней, когда я уже смирилась с её хрящиком J

13.08.2022 в сроке 41,3 недель родилась здоровая девочка с маленьким папиным носиком, 9/9 по Апгар J Естественно и легко, без всяких вмешательств.