Девчонки! Помогите ! У кого такое было? Это лечится?
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)Всем привет! К врачу через 4 дня. Умираю от неизвестности. Сдала по показаниям генетику фолатного цикла и вот что получилось:
MTHFR_677 C>T (A222V) Результат : С/Т
MTHFR_1298 A>C (E429A) Результат: A/C
Остальные два гена в норме
Из анамнеза : бесплодие ,потом беременность ( гибель плода с множественными пороками) , потом снова беременность ( замер на 9 нед ) , сейчас 3 месяцев снова не могу забеременеть
Все анализы сдала ,сменила 5 врачей , нынешняя 1й раз в жизни назначила фолатный цикл..... Неужели это и есть причина всех несчастий?
Буду благодарна за ваши ответы.....
Кошь
Эти 2 мутации не влияют на зачатие и вынашивание. Вам нужно сдать полностью на все, тогда будет понятно. И врача я бы поменяла, если он смысла не видит сдавать эти анализы.
12.09.2019
Ответить
Ангелина
Мутации не лечатся они либо есть либо их нет. Ну будите на клексане планировать и вынашивать беременность. Ничего страшного кроме финансовых затрат тут нет
12.09.2019
Ответить
Yukaboo
Советую вам почитать блог Kate:
https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3053985/42#comm_start
Очень толковые, действенные рекомендации. Там и про анализы есть, и про мутации, и про снижение гомоцистеина и повышение ферритина. Очень много всего.
12.09.2019
Ответить
Наталия
и еще основные как девушка ниже написала F2 и F5 и то это предрасположенность и для мамы опасность) дам совет закажите березовской "9 месяцев счастья" и там все написано подробно про эти мутации и какие на что и как влияют и как при планировани ии как при беременности и приведенные исследования
http://doctorberezovska.com/?s=густая+кровь
https://www.youtube.com/watch?v=V9296dyESRk
12.09.2019
Ответить
Наталия
они не на что не влияют эти две мутации, доказано исследованиями и теорией,на вынашивание и зачатие не влияет, пейте просто не фольку ,а метафолин или другие активные формы, но это и без этих мутаций любому человеку лучше, могу прислать фото из книги и учебника!
12.09.2019
Ответить
Judia
Вы только фолатного цикла сдавали ? А мутации гемостаза основные ? Надо было сперва их проверить и ещё АФС. Думаю причину именно там найду
12.09.2019
Ответить
Ольга
АФС хотела сдать ,врач сказала пока не надо. Может потом назначит.... А так д димер назначила и фолатный цикл ,остальное гормоны ( они в норме)
12.09.2019
Ответить
Ольга
Неа ((((. Да врач не странный ,может потом назначит ? Может хочет сначала посмотреть фолатный ,а потом уже от этого отталкиваться ... Гемостаз: протромбин ,тромбин и тд я сдавала перед чисткой, все в норме ....
12.09.2019
Ответить
Judia
Да вот мутации фолатного цикла вообще ни о чем, они особо не влияют . Если уж так, то сначала он должен был проверить у вас уровень гомоцистеина и если бы он был высок, тогда мутации и то только деньги на ветер
12.09.2019
Ответить
Ольга
Так при расшифровке анализа фолатного и пишут :
C/T - снижение функциональной активности фермента до 65%, повышение уровня гомоцистеина плазмы
А/С - Комбинация гетерозиготности аллелей 677Т и 1298С сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов
Я либо тупая совсем либо от шока вообще ничего не могу разобрать
12.09.2019
Ответить
Judia
У меня тоже такие мутации , на них мне ни один гематолог не обратил внимание. Сдайте гомоцистеин и если он в норме , то забудьте. А если нет, то примайте фолаты и всё) но мутации гемостаза сдайте обязательно , хотя бы F2 и F5
12.09.2019
Ответить
Ольга
Хорошо! Спасибо вам большое) А вот они пишут гомоцистеин повышен. Зачем его повторно сдавать? Или генетика гомоыистеина и сам анализ на гомоцистеин это разные анализы ?
12.09.2019
Ответить
Judia
Разные вещи. Гомоцистеин сдаётся отдельно. Мутации просто говорят о том, что ВОЗМОЖНО повышение гомоцистеина
12.09.2019
Ответить
Ольга
Вот оно что , а фолаты принимать в какой дозе и сколько раз в день? Я пью фолиевую 1 МГ 1 раз в день
12.09.2019
Ответить
Judia
то что вы пьёте это стандарт для здорового человека и то я считаю это мало. Если будет повышен гомоцистеин, то вам надо надо принимать фолаты в легкодоступной форме , знаю что многие девочки на iherb заказывают такую форму или например фемибион 1. Сперва сдайте гомоцистеин ОБЯЗАТЕЛЬНО
12.09.2019
Ответить
Yukaboo
Ольга, не пейте фолиевую кислоту. Она у вас усваивается хуже, более того синтетическая фолиевая в больших количествах (а 1 мг это много) препятствует нормальному усвоению метилфолата. Закажите на IHERB себе метилфолат (активная форма фолиевой кислоты) и принимайте именно его.
Доза будет зависеть от уровня гомоцистеина. Если он у вас ниже 6, то стандартной дозы достаточно.
У меня гомоцистеин был 9, я снижаю более высокими дозами метилфолата.
12.09.2019
Ответить
Judia
А ваши мутации фолатнве точно не являются причиной. Такие мутации имеет каждая третья
12.09.2019
Ответить
Мама мальчика
Эти показатели как протромбин и т.д. меняются. Имеется в вижу мутации гемостаза.
12.09.2019
Ответить
Мама мальчика
Все мутации корректируются, если вовремя к нормальному спецу обратится.
У меня мутации по риску тромбозов и фибронолитической активности и предрасположенность к обмену фолатами, контролирую гемостаз и фолаты.
К счастью нормальная гиня попалась.
12.09.2019
Ответить
Ольга
А ребёночка выносили? Какие препараты принимали? Как протекала беременность?
12.09.2019
Ответить
Мама мальчика
Первого нет( В на 9 неделе(
Сейчас вот на утрик посадили, курантил пью для разжижения крови, пока этого хвататет.
Главное нормального врача найти.
Но я много анализов сама сдавала, а потом с готовой пачкой пришла к ней. И муж сдавал мой СГ и фрагментацию спермиков.
12.09.2019
Ответить
Olesya
А на тромбофилию сдавали? Обычно они в паре сдаются. У меня есть мутации и там и там. Есть здоровый ребенок. Потом ЗБ, хромосомные аномалии, которые могут возникнуть из-за нарушений в фолатном цикле. Но говорят, что это легко корректируется приемом фолатов. Так что - сильно не переживайте. Хорошо, что вы теперь это знаете.
12.09.2019
Ответить
Ольга
Д димер еще сдала . Норма. Гиня все что написала, все сдала. С мужем еще кариотип сдали с кариограммой, пока не готов.
12.09.2019
Ответить
MariNa
Это генетика: вряд ли это лечится)) разве что переродиться с новым набором генов. Так что панику можно сразу отставить.
12.09.2019
Ответить
