Мутации. Помогите разобраться в результатах.

Ириш, достала свой анализ и расшифровку, которую сама себе писала, основываясь на интернете))) напишу по порядку, что я понимаю, но могу ошибаться...1 и 2. это гены факторов свертываемости крови. у тебя отсутствие предрасположенности к невынашиванию Б и развития венозных тромбозов.3. Риск развития венозных тромбозов 30-40%.4. Наличие предрасположенности к невынашиванию Б. Риск 5-8%. Остальные не знаю, у меня немного другое сочетание букв и цифр)))По всем трем пункта у меня точно такие же рез-ты!Вот что мне врач назначила..вместо обычной фольки — фолацин, курантил 25мкг 3р/день. Остальной "комплект" до этого анализа назначался. И как увижу //, поменять курантил на Вессел дуэф и бегом к ней.Напиши потом, что тебе назначат)
14.05.2015
да и я уже мысленно думала об уколах...но врач успокоила и сказала, что страшного ничего не видит, все корректируется! видимо дальше на основе анализов будут еще рекомендации.
14.05.2015
Спасибо Ирин большое. Только вот в 1 пункте ты написала отсутствие венозных тромбозов, а в п.2риск развития веноз тр 30-40 % Это как?)А почему курантил а не актовегин?Я смотрю тут назначали кому то Актовегин 10 уколов , после в таблетках по 1 т 2 разаИ вессел дуэ..Вот хочу выпросить актовегин, точнее она говорила мне уже пить но после О. Но я хочу и до О т.к пишут что для Э он отлично помагает.И я еще Ирин на пиявки пошла. Один раз пока сходила и М начались. После М продолжу
14.05.2015
вот так...странно конечно, но видимо несколько генов за тромбозы отвечают. и в одном есть мутации.мне про актовегин ни слова врач не говорила...я пиявок до жути боюсь! у меня срыв будет, если я дотрунусь....прям беее..
14.05.2015
Ирин и еще прости пожал что напоминаю, но у тебя тоже отсутствие невынашивания и тем неменее ЗБ была. 
14.05.2015
эти мутации не так страшны. я читала, есть такие мутации, при которых женщина впринципе не может выносить ребенка...вот это приговор и страшно! а наши корректируются! ну причину сложно понять..почему так произошло. вариантов много, можно голову сломать. я тогда мало, что знала и ничего не принимала из препаратов, так фольку и элевит. 
14.05.2015
Привет! Ты была права Ириш . Ну первое она сказала что самое неприятное это когда в результате цифра 3. Цифра 2 это предрасположенность. Ну и гомоцистеин я сдала в норме. Поэтому из неприятных мутаций у меня фибриноген. Но и то она говорит это не мешает заБ а вот как заБ надо контролировать сразу и принимать меры.. Пока только актовегин по 1 три раз и все. Ну и если честно дома лежал ангиовит.. Я его тоже начала пить хоть и гомоцистеин 5,16.  Ну и пиявки продолжаю. Вот собственно и всё. Кардинально схему не меняли. Старые назначения так и идут ( тироксин, глюкофаж, витамины, дексаметазон, утрик) 
19.05.2015
спасибо, что написала) 
19.05.2015
могу конечно ошибаться, но из того что я читала G/G  это нормаСамых страшных ( не знаю почему) F2, F5 нет.MTHFR это мутация фолатного цикла ( она есть почти у всех ) тут нужно фольку пить и мне тут советовали ангиовит 1 т. Из-за этой мутации ползет гомоцестеин (для зачатия он должен быть до 6) Паишка у меня вообще тройка это значит нужно контролировать гемостаз в том числе д-димер и при повышение искать гематолога( лучше до конечно) и колоть гепарины (клексан и тд) Это все что я знаю(( Повторяю не уверена, что права. Спросите еще в эко-маме 
13.05.2015
Вы , я думаю, правы!Причем должно быть (как я думаю при норме G/g, T/T, C/C и если первая буква со второй не совпадает то это мутация. А вот ее степень определяется или 2 или 3. Вот и все . А в расшифровке всего списка ищу свои значения.  Ангиовит сегодня же начну... Ох опять уколы колоть... 
13.05.2015
Да если не совпадает то есть. Если С/Т то это слабое проявление ну и дальше по возрастающей.Я сама на уколах клексана 0.4 два раза в день живот как у леопарда в крапинку) А что делать то. Может назначать не уколы Вам, а таблетки тут врача надо поискать хорошего
13.05.2015
А вы уже в положении?Я то еще не Б.  Все еще ждем чудо!!Колола месяц фрагмин ... Ох это была пытка. Жила от укола до укола..
13.05.2015
Пока не знаю) Клексан да это атас, но есть хуже поверьте)
13.05.2015
Вы гомоцестин сдавали? Сдайте его сначала, а потом уже ангиовит начнете. Он делается один деньСейчас фолацин 1 таблетку просто пейте. 
13.05.2015
 Гомоцистеин не сдавала. Короче сдам, все это соберу в кучу и отнесу врачу. Спасибо
13.05.2015
Да это самое верное решение!Да не за что, чем смогла)
13.05.2015
а не знаешь, когда его нужно сдавать? на какой дц? мне б тоже сдать..
14.05.2015
На какой дц не знаю,. Он вроде в любой сдается.
14.05.2015
Я так понимаю к каждому из пунктов должно соотвествовать 1-2-3, НО судить что если 1 мутации нет нельзя. Так как возможно там должно быть гетерозигота а у тебя допустим гомо-.., а что и как правильно написано в расшифровке, а точно знать только врач может)
13.05.2015
Те ты хочешь сказать что если написано что мутации нет то не факт что ее нет)))) так же как и если есть тоже не факт?)) тогда этот анализ вообще можно было бы не сдавать
13.05.2015
Нет))) не это хочу сказать) а где там сказано что 1-это мутации нет? 1-это гомозигота) а может на месте гомозиготы должна быть гетерозигота? мы же не знаем)
13.05.2015
Я что то ничего не поняла что ты пишешь)))))Посмотрела в инете вроде написано гомозигота часты аллель это нет мутации и в моей лабе это 1.. Значит у меня нет. Вот я думаю я правильно в инете инфу нашла или нет
13.05.2015
Ну тогда я не знаю как еще объяснить) у каждого пункта своя расшифровка) а ты их всех под одну гребенку расшифровала)
13.05.2015
 или вот так объясню по той расшифровке что у тебя есть) напротив метилентетрагидрофолатредуктаза у тебя стоит цифра 2-гетерозигота, и судя по расшифровке снизу если бы стояла там цифра 1 то у тебя была бы мутация
13.05.2015
А у тебя там в примечании же написана расшифровка, ты не до конца сфоткала.
13.05.2015
А что интерпретации результатов нет к анализам? Вообще сходите к гематологу
13.05.2015
Расшифровка есть! Я имею ввиду правильно ли я поняла наличие и отсутсвие мутаций?
13.05.2015
Читай что в расшифровке, а не то что ты понимаешь или нет, в каждой лаборатории свои результаты
13.05.2015
В расшифровке общее значение. Там написано что каждая мутация означает!! Это же не значит что у меня все 11 мутаций
13.05.2015
Попроси в лаборатории расшифровку по своим показателям, если у них в цифрах результат, то расшифровку этих цифр 
13.05.2015
Общий или свободный тестостерон? Как успеть?