Подозрение на муковицидоз...
АнализыНа 3 недельки всего и вот такой шок!!! Делали скрининг в больнице на 3 день. Не звонили, я думала что все хорошо. Но утром звонок ошарашил. Приедьте сделать повторный анализ. Мы собрались за 15 минут и помчались в область. Назначили еще 4 анализа для подтверждения. Один ждать месяц, на второй записались через две недели. За это время я сойду сума. Только все начало налаживатся,а тут такое. Начиталась и реву весь день. Мы ждали сыночка 9 лет. За что такие испытания нам. На форуме в поиске не нашла ничего. Я просто выговорится, а то хочется выть от сираха и боли.
Лелька
мне вообще на 5-б неделю позвонили- информацию передали в поликлиннику по прописке, а не по факт проживанию. да, шок был, я думать давно забыла про эти анализы, а тут такое. Пересдавали, снова положительная (позвонили сразу же и дали консультацию куда дальше идти).. поехали сдавать потовые пробы-отрицательно. Запись на потовые приходится довольно долго ждать и все это время находишься на нервах.
04.02.2020
Ответить
Леся
Да, нам на потовые долго тоже ждать. 18 числа нас записали. Сдали сегодня кал, ждать до 12. Переживаю, не то слово. Но что это даст? Жили, не тужили,а тут такое. Вчера начиталась про эту болячку, ревела весь день и вечер. Не верю что это может быть у моего мальчика.
05.02.2020
Ответить
iren
Если есть возможность сдайте вы с мужем на носительство этого гена. Если хотя бы один из вас здоров (не носитель), то у ребенка его нет. Максимум что будет - это носитель.
А так держитесь, дай Бог, чтобы ничего не подтвердилось!!!!
Мы столкнулись с этим, с третьим ребенком, поэтому я знаю теперь уже изнутри, что такое эта болезнь. Но мы оба носители, как оказалось, поэтому и родился больной ребенок.
04.02.2020
Ответить
Мелочь пузатая
И нам так же позвонили....земля ушла из под ног с этим диагнозом. Но, придя на пересдачу зав.поликлиникой уверила, что в оооочень большом проценте приходят ошибочные результаты. Влияет все, вплоть до кормлений, пописов, времени суток и тп.
У нас брали поздно на 7 день в 14-00. Все те кто рожал с нами в один день сдавали на два дня раньше и у всех ок.
Успокойтесь, пересдайте и все будет хорошо
04.02.2020
Ответить
MomS
Вот мы тоже сдавали на 8 день ,а не на 4,как положено,потому что выписали раньше из РД. Если б знала,про эти обязательные сроки про 3-4 день,то еще бы на день осталась в РД.
04.02.2020
Ответить
Мелочь пузатая
Они часто для галочки берут, а что потом с нами, так, хрень.
Я не против анализов, но правильно взятых, а это так, отмывание денег "положено" вот и делаем, а как и когда все равно.
04.02.2020
Ответить
Яна
А нам взяли с опозданием в роддоме этот анализ, мы долго лежали из-за маленького веса. Должны были взять на 3-4 день, а это выпали выходные, взяли позже. И пришел положит анализ на один из показателей. В поликлинике никто ничего объяснять мне не стал, просто пересдайте и все. Я сама нашла телефон лаборатории, куда отправляют эти анализы, связалась с ними, они мне сказали, какой показатель повышен и дату, когда у нас этот анализ взяли. Вот только дату роддом написал в бланке, когда положено было взять этот анализ, а взяли на двое суток позже. При этом никто в роддоме не предупредил, что не надо ребенка кормить перед этим 4 часа как минимум. В итоге у меня куча седых волос, много пролитых слез, но Слава Богу, пересдали и все оказалось хорошо
04.02.2020
Ответить
Леся
Нам про кормление никто не говорил ничего. Брали в роддоме на 3 день. Кололи пальчик на ножке. Но крови было мало и проколола еще пальчик на руке. Я думала что все хорошо с аналищами, ведь почти месяц прошел уже.
05.02.2020
Ответить
Яна
Так вот и нам никто не сказал в роддоме. Это я уже вычитала при пересдаче в интернете
05.02.2020
Ответить
Муся
У вас все будет хорошо. Мы когда сдавали, нам медсестра сказала, что на результат влияет даже время последнего кормления
04.02.2020
Ответить
Evgenia
В последнее время часто ошибочно именно это заболевание выявляют. Не надо анализов. Чтобы подтвердить или опровергнуть нужно сделать потовую пробу в генетическом центре и все. Она единственная даст достоверный ответ есть или нет. У нас также было подозрение... не подтвердилось. Я прекрасно понимаю ваши чувства сейчас, но постарайтесь успокоиться и сделать потовый тест. Пусть направят в генетический центр вас на этот анализ
04.02.2020
Ответить
Алёна
Только на днях знакомая тут на бб писала про аналогичную ситуацию.
Конечно, тяжело, это ожидание. Но нужно пересдать анализы. Очень много ошибок.
Пусть у вас все будет хорошо!
04.02.2020
Ответить
Леся
Спасибо. Просто сегодня этот звонок как гром прозвучал. А где писала? В каком сообществе? Я просто не уверенна что в правильном сообщ.написала.
04.02.2020
Ответить
Алёна
В этом же сообществе писала
Вот: https://m.babyblog.ru/community/post/01medicina/3192213
04.02.2020
Ответить
MomS
Да,это мой пост был недавно.
Мы сегодня пересдали анализ.
Вечером ходили на УЗИ и НСГ (к месяцу). Там врач УЗИ работает неонатологом в ПЦ. Я ей сказала про это,она уверенно сказала,что мы не похожи на больных этим заболеванием. Спросила сколько набрали в весе, как какает и сказала,что это явно ошибка.
Поэтому я очень надеюсь,что все обойдётся. И даже,если опять титр будет повышен,то буду надеяться на потовую пробу.
Она сказала, что могло повлиять кормление. Первый раз 2 часа удалось выдержать, сегодня 2,5. Не знаю,успело там перевариться или нет.
04.02.2020
Ответить
Леся
А у вас сколько завышен показатель при первом скрининге? И когда сдаете потовые пробы? Вы говорите не похожи симптомы. А как должен какать и веса ск.набрать? Мы тоже вчера повторно сдали кровь. А потов.проба аж 18 числа.
05.02.2020
Ответить
MomS
У нас сначала повторная пересдача крови. Потом отправляют к генетику и я,так понимаю,что генетик уже направляет на сдачу этой ротовой пробы и т.д. Это то,что педиатр сказал.
При норме до 70, у нас 107,8.
При муковисцидоза,как я поняла, проблемы со стулом,типа непроходимости кишечника,много жира в кале,сильно пахучий стул.
И они мало набирают в весе. Больные муковисцидозом находятся на специальном питании,как я поняла.
05.02.2020
Ответить
Леся
У сына 76 значение.но она сказала что норма 56 . Наверно другие значения или что. Вашему сыну я вижу тоже 25 дней. И сколько он уже набрал? Мы сразу к генетику пошли. Назначили повторно кровь, кал 2 анализа и потовые пробы. Днк последний,если те подтвердят. А роды сложные были? Просто я читала что если сложные роды, то тоже выше может быть значение.
05.02.2020
Ответить
MomS
Нет,я родила быстро, на потугах вообще из меня вылетел пулей.
От выписки он набрал 1,5 кг.
Мне кажется,что в Вашем случае это точно ошибка.
05.02.2020
Ответить