Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. 1 Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch.

Дневник

Мелисса
ПростоМама 6 мая 2017, 23:29 , Ростов-на-Дону ···
100 фактов о моей трисомии Х, часть 3

73. Информация о связи кариотипа 47,ххх и шизофрении -ошибочна. Дело в том, что психиатры лишь недавно признали существование проблем аутистического спектра у взрослых. До этого аутичному человеку старше 18 ставили шизофрению.

74. А еще потому, что, скажем так, на заре развития цитогенетики кариотипировали только пациентов психиатрических больниц ( да и то, естественно, не всех. ) В беседе с генетиком я это формулировала так: "дуры - не потому что у них кариотип неправильный, а оттого, что исследования кариотипа велись на дурах".

75. А вот на теме РАС остановлюсь поподробнее. Как минимум с разбором анкеток по самодиагностике Аспергера.

Ну хотя бы потому, что не набирается у меня целых СТО ФАКТОВ :)

76.Разговоры -это обмен информацией и кружево реальности, а не дежурное социальное взаимодействие. Крайне сложно "просто общаться".

77. Выражение на лице можно забыть на несколько минут, потом спохватиться и сменить на нейтральное.

78. Деревянные позы и мимика, сложно танцевать, трудно позировать для фото.

79. Гиперчувствительность: тактильная, тепературная, болевая.

80. Трудности с точным определением расстояний и времени. На практике это- невозможность действовать в хаотичном мельтешении (мелководье у пляжа, бассейн, каток, праздничная роящаяся толпа). Невозможность перейти дорогу не по светофору, если есть машины ближе ста метров. Опоздания или прибытие очень сильно раньше нужного.

81.Периодически бывает задержка в несколько секунд между приемом набора звуков и возможностью распознать это как что-то значащее слово. Усиливается при серьезной усталости.

82. Не люблю делать сложные прически и макияж. Могу, но не люблю. Из-за гиперчувствительности мне в накрашенных ногтях и макияже очень неуютно. "Дышать темно", как говорят школьники.

83. Могу месяцами не краситься вообще.

84. Моду надо сознательно разбирать по составляющим, чтобы понять хоть как-то. Интуитивно и влет я ее не понимаю. Одеваюсь временами странно. Всерьез тянет фриковать в одежде и образе, но обычно я держусь :) Наверное, зря. Это ж харрризматичность!

85. Могу целый день молчать. Мне нормально.

86. И путешествовать в одиночку тоже могу. Дошла до этого не сразу, поначалу думала, что без компании нельзя. Потом поняла, что это просто две разновидности путешествий, не лучше и не хуже.

87. Я слабенький многоболеющий человек, но тут тоже точно не скажешь, где причина: в трисомии, в наследственной предрасположенности, в образе жизни или в глупых ошибках и влиянии среды.

Так, например, у меня камни в почках. То есть они, то нет... Папа тоже этим болел, но упорным трудом вылечил. Теперь не болеет. Но и он ошибался точно так же, как и я: неважная вода, мало воды, только чай...

Или там сколиоз: то ли сидячка в школе и дома, то ли влияние хромосомы...а кот его знает.

88. Аутистические признаки у предков - были и есть, но это никогда не заходило так далеко. Только так...заметно, если знаешь, что ищешь.

89. Уфф, я почти набрала сотню! :))

90. А теперь - слайды. Разумеется, я понимаю, что эти фотки однажды разлетятся по интернету как вполне конкретный иллюстративный материал. Но тайну из своего кариотипа я делать не собираюсь.

91. Я в младенчестве.



Вот поэтому трисомию Х на вид и не распознают.

92. Я в детстве.


В кадре видна ладонь. Длина пальцев за 30 лет не особо изменилась - они такие же короткие и тоненькие, вся ладошка от запястья до кончика среднего пальца в длину 15 сантиметров. Все ногти примерно одинаковы по размеру, длина и ширина не больше 1 сантиметра.

93. Моя ладонь крупным планом рядом с линейкой.


94. Студенчество, 20 лет или около того.


95. Вполне взрослая я, 30+.

96. Диагноза РАС от психиатра у меня нет - не вижу смысла возиться с этим. Подозреваю, что врачи в местной тьмутаракани могут быть вообще или слегка не в курсе, а ехать за этим в ближайший миллионник, например...опять же смысл? Лечения нет, а откорректировать себя относительно среды или среду к себе я могу и так. Не лезть в толпу, не попадать в магазины в час пик, отработанно болтать на житейские темы по заученной программе...Как-то так.

97. Насчет себя не переживаю: человек, уж какой есть.

98. Насчет репродукции переживать смысла нет. Есть смысл копать информацию и сопоставлять факты. Эмоциональная реакция только силы выпьет, а результата не даст. Поэтому широко известное мамскофорумное "рыдала весь день, как узнала" - это не про меня.

99. Тайны, опять же, не делаю, при необходимости могу поделиться информацией. Но и трубить всем подряд не стану.

100. И вам, мои читатели, добра. Пусть все у вас будет хорошо.


Поделиться
Мелисса
ПростоМама 6 мая 2017, 23:28 , Ростов-на-Дону ···
100 фактов о моей трисомии Х, часть 2

51. У меня брахидактилия - крошечные ладони с короткими пальцами. Большой и мизинец недоразвиты, не хватает нормальной концевой фаланги. "Просто надо больше работать руками", говорили мне. Да, я могу ими работать, но могу не все - длины пальцев не хватает. "Это наследственное, на мать посмотри", говорили мне. У мамы маленькие ладони, но не настолько. У нее просто нормальная ладонь в малом масштабе. А у меня именно укороченные пальцы.

Поэтому в ходу всякие хитрости: я, например, зачерпываю макароны из пакета поварешкой. Не рукой - горстью долго будет. И продукты никогда горстями не отмеряю.

52. Пальцы ног короткие и кривые, ногти почти редуцированы - красить там нечего. Размер ноги 36-37.

53. А вот голова большая, не всякая китайская шапка налезет :)

54. Очень короткие мочки ушей (носить серьги негде), сами уши маленькие. Но таки да, работают.

55. Короткая уздечка верхней губы, но опять все же край нормы - рот закрывается.

56. Неправильный прикус. Возможно, речь такая из-за этого. Ну, ээ...не очень внятная.

57. Есть намек на эпикант, но именно намек. Глазки круглые, лоб высокий, линия роста волос отстает на висках, поэтому зачесывать волосы назад я не люблю.

58. Месячные начались в 11 лет, что изрядно озадачило крестную -гинеколога. Списали событие на акселерацию современных детей.

59. Есть сведения (это сейчас, по итогам тематических раскопок), что при трисомии Х рано начинаются и рано заканчиваются месячные, есть угроза раннего климакса. Именно поэтому в прочойсерских дискуссиях я выступаю за раннее поголовное кариотипирование и всеобщий анализ на АМГ в возрасте между 27 и 30 годами.

60. У женщин с трисомией Х часть ооцитов - бракованные, изначально с хромосомными аномалиями. РАЗНЫМИ. Но чаще всего там вторая, лишняя хромосома Х. Поэтому беременности у них либо не развиваются дальше биохимических (в лучшем случае), либо идет череда выкидышей, замерших и рождений детей с аномальными кариотипами. И если трисомия Х - еще так-сяк сама по себе, Клайнфельтер - как повезет+полное бесплодие носителя, то остальные...

Я теперь перестаю верить в теорию эволюции. Мутации - это брак и мрак, а вовсе не продуктивное изменение видов.

61. А еще у таких теток повышена частота рождения детей-аутистов. Попадалась мне диссертация, где у 100% выборки исследуемых женщин 47ххх (человек восемь их было) дети были либо аутистами, либо с аномалиями по половым хромосомам.

62. Но бывает и здоровое потомство без носительства. 30% вероятности.

63. Из-за этого есть только два репродуктивных пути, один дорогой, второй страшный. Либо естественные беременности, потом, если сразу не сорвалась, амниоцентез...и аборт по медпоказаниям. А потом все то же самое еще раз. И еще. Пока не повезет зачать простого обычного ребенка.

64. Или ЭКО+ПГД. Потому что при ЭКО без ПГД будет все то же самое, что и в пункте 63.

65. И я считаю преступлением проводить ЭКО до (или без) кариотипирования.

66. Поскольку ЭКО таки с ПГД, то создание эмбрионов и их подсадка разделены серьезным временным интервалом. Минимум месяц, но может быть и больше. По сути - криопротокол.

67. Да, вариант использования донорских яйцеклеток репродуктолог тоже озвучивает. Если на предимплантационной генетической неполоманный эмбрион так и не отыщется.

68. По сути это - третий репродуктивный путь.

69. Четвертый -это донорский эмбрион, но я не заглядываю так далеко.

70. Мужской фактор (олигоастенотератозоо-...) - это, фактически, стоит защита от зачатия аномальных эмбрионов.

71. Генетик на консультации подтвердила - трисомия Х и умственная отсталость не связаны. Прежде их связывали потому, что ранние исследования кариотипа проводились на пациентках психбольниц.

72. А вот аутичные черты несомненно есть. Но не настолько, чтобы это полностью выбрасывало из общества или сильно отравляло жизнь.



Поделиться
Butterfly
ПростоМама 3 мая 2017, 10:27 , Ростов-на-Дону ···
Развивающие методики для детей

В этом посте хочу собрать много полезных ссылок на развивающие методики (и не только методики) для детей. Итак, поехали:

1) http://supermom.ru/ - авторский проект Елизаветы Черниковой. Здесь описан метод японского доктора Макото Шичиды, его методика помогает развивать правое полушарие мозга человека. О методе подробнее тут: https://yadi.sk/d/Iy0hisXL2s0cV.

2) http://www.danilova.ru/ - сайт Лены Даниловой, очень много полезной информации для родителей.

3) http://www.1elena.ru/catalog/audioentsiklopedii/ - аудиодиски с Чевостиком, можно слушать в дороге в машине, тем очень много - история, наука, культура, искусство и т.д.

4) http://letidor.livejournal.com/88986.html и http://janemouse.livejournal.com/

- занимательная математика для детей с Женей Кац.

5) http://nburakov.ru/ - методика Буракова.

6) http://www.as2x2.com/content/schaste-pryamoi-navodkoi-i-peppi-dlinnyichulok - счастье прямой наводкой.

Продолжение следует...

Поделиться
Chairys
ПростоМама 3 мая 2017, 10:25 , Ростов-на-Дону ···
Православное чтение

С того момента, как родилась Агата, я все ищу способы рассказать ей о церкви и о Боге. И хочу это сделать не занудно, не скучно, не пытаясь поучать и морализаторствовать.
Стараюсь сделать так, чтобы было вдохновляюще-интересно. Полезно и захватывающе. Насколько это возможно в моем мире, системе ценностей и образовательном ландшафте, конечно...

Одним из способов приобщения ребенка к православию, разумеется, стали книги. Для себя я сразу решила отказаться от литературы в стиле "100 поучительных рассказов о Христе".

Я выбираю истории, где православие идет фоном в какой-то доброй и ненавязчивой истории без очивидных "правильных уроков жизни".

Выложу несколько удачных и любимых мною книг. Вдруг кому-то информация окажется полезной:)

Читать далее
Поделиться
Наталия
ПростоМама 3 мая 2017, 10:25 , Ростов-на-Дону ···
230 идей о том, как развивать ребенка от 2 до 3 лет - План развития и шпаргалка для мам.

Мне показалась очень интересной и полезной вот такая шпаргалка для мам 2-леток (Источник здесь):

1. Логика и математика.

2. Изучение свойств предметов.

3. Развитие внимания.

4. Развитие памяти.

5. Физическое развитие.

6. Музыка и ритм.

7. Рисование.

8. Лепка.

9. Аппликация.

10. Конструирование.

11. Окружающий мир.

12. Развитие на прогулке.

13. Речь.

14. Артикуляция.

15. Моторика.

16. Сенсорика.

17. Взаимодействие со сверстниками.

18. Бытовые навыки и самообслуживание.

19. Развитие желания заниматься и развиваться.

20. Кризис трех лет.

Читать далее
Поделиться
Аня
ПростоМама 3 мая 2017, 10:24 , Ростов-на-Дону ···
Подборка вкусных и необычных салатов для праздничного стола.

Если говорить честно, то для меня лучший салат - это салат из свежих и печеных овощей, дополненный интересными заправками, сыром или гренками.


Я салаты, делаю не так часто. Но классический оливье или салат с курицей и ананасами, в такой праздник, как, например, новый год, навевают на меня приятные ностальгические воспоминания. Поэтому, по столовой ложке этих вариаций, тоже будут в моей тарелке, на этот праздник))))

Читать далее
Поделиться
Мой ребенок не такой, как все
ПростоМама 25 апреля 2017, 20:32 , Ростов-на-Дону ···
ЭЭГ видеомониторинг ночной!!!

Девочки, доброго вечера!! Сижу, расстроенная,что хоть плач. Забрала ЭЭГ дочери, а К врачу аж в середине мая. Помогите разобраться. Насторожило меня вот что...далее под кат...

Читать далее
ангелина питерская(смотрите мои фото альбомы)
ПростоМама 24 апреля 2017, 16:59 , Ростов-на-Дону ···
Как приготовить меренги (французская, швейцарская, итальянская

Меренги соло - десерт на любителя, хотя сам процесс приготовления похож на волшебство. Всего два ингредиента - белки и сахар - а в итоге получается настоящее пирожное, особенно когда с закарамелизированной, чуть потрескавшейся, хрустящей корочкой снаружи и мягкой, тянущейся, как патока, серединкой внутри :) Меренги можно любить, можно не очень. Но научиться готовить их стоит - они входят в состав многих десертов в качестве мягких воздушных прослоек, запеченных хрустящих коржей и всяческих декоративных розочек :)

Читать далее
Поделиться
Мой ребенок не такой, как все
ПростоМама 29 марта 2017, 12:48 , Ростов-на-Дону ···
Нистагм...

У дочери с рождения был нистагм глаз. Как в бок посмотрит, так глазки подергивались. Невролог успокоила. Сказала, что у младенцев это часто. И правда...к 3 месяцам прошло это. Но есть другое....

Читать далее