Про глухоту, анализ на мутацию в гене GJB2.
Глухота у дочки врождённая, в родне глухих нет, причина мутация в гене у меня и мужа. Никогда бы не подумала, что у нас может родиться глухой ребенок. Поэтому будем делать ЭКО с пгд. О мутации👇
Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же
вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха . «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает тугоухость. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют один нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты.
Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте. Причем в таких семьях у слышащих родителей могут родиться несколько детей с наследственным снижением слуха.
Под несиндромальной формой тугоухости понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с глухотой.
Наиболее часто при несиндромальной рецессивной тугоухости выявляют мутации в гене коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране один из 46 жителей является носителем мутации 35delG.
Тип наследования данного заболевания - аутосомно-рецессивный, соответственно, если супруг обследуемой также будет носителем мутации (статистическая вероятность примерно 2%), в семье возможно рождения детей с несиндромальной рецессивной тугоухостью.
Дешевле всего данный анализ сдать в лаборатории Гемотест 3000, но он только на одну мутацию в гене GJB2, полный анализ мутаций в данном гене стоит 10000р в инвитро. Муж ещё сдал в инвитро, чтоб исключить другие мутации в GJB2, чтоб их если что на пгд тоже посмотрели.
Арися Бина
подскажите, я с мужем тоже проблемы со слухом . Мой сын днк обнаружен c.35delG в гомозиготном состоянии. мы ждем второго малыша. генетик сказала высокий риск следующий ребенок с тугоухостью 90% , правда?
01.04.2021
Ответить
Ирина
Арися Бина, если у вас с мужем оба гена с мутацией (del35/del35), то да вероятность будет 100%, ТК ребенок бирет один ген от папы и один от мамы. Если у вас или у мужа вариант del35/norma, то есть шанс на слышащего ребенка, который будет просто носителем мутации
01.04.2021
Ответить
Арися Бина
КатИрина, у меня просто наследстенная тугоугость есть , а у мужа нет. на счет гены не знаю мы не сдавали.
01.04.2021
Ответить
Анна
Очень интересна ваша история с ЭКО с ПГД т.к. У нас аналогичная ситуация. Тоже у обоих с мужем 35 мутация и у дочки 35 конексин в гомозиготном состоянии. Глухота 2 КИ. Думаем о втором ребенке в перспективе через пару лет.... Тоже думаем об ЭКО.
30.03.2020
Ответить
Ирина
Обследование по генетике очень долгий процесс, у нас уже есть готовые эмбрионы, сейчас у нас обследование крови 20 рабочих дней делается ( кровля мужа, моя и дочки), потом ещё сами эмбрионы 3-4 месяца обследовать будут.
31.03.2020
Ответить
Анна
А на что вы все кровь сдавали? Я видела вы пишите про исследование на иные мутации Конексина, кроме 35. Как объясняли мне что 2 мутации конексин разного вида дают нарушение слуха. А если у вас с мужем его нет ... То смысл поиска именно Конексина? Вы каритипирование супругов не делали? И в ПГД входит только конексин или панель с разными мутациями? И вообще тяжело ли дается эко?
31.03.2020
Ответить
Ирина
У нас ситуация такая у меня del36/норма я просто носитель, у мужа del35/T101 у него тугоухость 2 степень на одно ухо, у дочки del35/del35. Кровь втроём сдали на подготовительный к обследованию эмбрионов это требование лаборатории и обязательный этап.
31.03.2020
Ответить
Ирина
Кариотип сдавали у нас все в норме, но пгд будем делать методом ngs всеравно. У нас сначала идёт пгт на моноген (глухота) а потом ещё проверка на остальные патологии. Это два отдельных исследования. Сама стимуляция и пунция фолликулов прошли нормально, я думала будет хуже. Живот потягивает, тошнота иногда лёгкая, слабость, перед пунцией конечно последнее неприятные ощущения были, но ничего прям страшного. Я в основном гуляла или в кровити волялась😅
31.03.2020
Ответить
Анна
Я просто панически боюсь уколов....😂 хуже не бывает.... Думали о бесплатной программа в Кулакова в Москве. У них эксперементальная программа. Все анализы бесплатно. Но пока для меня это все очень страшно.... Вы на платной основе делаете? У нас в плане генетики все просто нарушений слуха нет, носители 35 мутации у дочки соответственно в гомозиготном состоянии. А про дочку хотела спросить у Вас КИ или СА?
31.03.2020
Ответить
Ирина
Мы на платной основе. Про уколы, я тоже их жутко боялась, просто врача попросила, чтоб она все препараты подобрала, которые в живот ставить. Это вообще не больно и со шприц ручки очень удобно ставить. У дочки у нас ки, на оба уха. В год первое ушко подключили, в 2,7 второе
31.03.2020
Ответить
Анна
У нас тоже 2 КИ первое в 1.2 второе в 1.10... Но мы пока в процессе реабилитации.... Сейчас ей 2.7. Поэтому и не спешим со вторым.... А у вас короткий протокол или длинный и уколов очень много?
31.03.2020
Ответить
Ирина
Кстати муж и его родители считали его снижение слуха последствием частых отитов в детстве, а анализ крови сейчас подтвердил, что причина в генетике.
31.03.2020
Ответить
Анна
Я про такое часть слышала, общаюсь со взрослыми носителями КИ и у них спустя много лет подтвердилась генетика, хотя все думали о других причинах.
31.03.2020
Ответить
Аlexandra__
Здравствуйте !
Скажите пожалуйста это анализ в примере у вас ,взрослого человека ?
Сейчас столкнулась что у мужа обнаружена гетерозиготная мутация .
Детей у нас нет ,но ожидаем .
18.03.2020
Ответить
Ирина
Да, это мой, я носитель мутации, и муж тоже, у нас по этой причине дочка глухая. Но не переживайте раньше времени, можете сдать тоже такой анализ, если у вас нет мутации, то все хорошо, да даже если и есть, не факт, что малыш возьмёт ломаный ген у вас и у мужа, он может быть тоже просто носителем или вообще с двумя нормальными генами.
19.03.2020
Ответить