Генетик и 1 скрининг

Елена, как у вас дела? Что на новом узи сказали?

Я бы передала скрининг у эксперта однозначно. Ктр у вас совсем небольшой. Насколько я правильно помню скрининг при ктр от 45 проводят. И нипт по результатам скрининга если будут сомнения. Ваши риски из - за того, что не удалось рассмотреть кость носа.

Знаете, я бы начала с того, что через неделю переделала скрининг (и узи, и кровь) в другом месте, желательно экспертного уровня. В 12 с небольшим недель это абсолютно нормально. Тут Вам насчитали высокие индивидуальные риски, возможно еще из-за того, что не смогли сделать все замеры по узи. Генетик, если честно, странный - биопсия ворсин хориона не самый безопасный анализ, это во-первых, а во-вторых - не самый достоверный, у него тоже есть погрешность, причем, бОльшая, чем у ПГД. Плацента элементарно может быть мозаичной. Самый достоверный - амниоцентрез с микроматричной панелью. ИМХО, лучше сделать повторный скрининг и потом НИПТ.

Часто встречала ответы репродуктологов на вопрос делать ли Нипт, если было Пгд эмбриона: да, делать. Вам нужно обязательно успокоиться и принять решение: Нипт или прокол. По статистике у 90% женщин, которые делают прокол, хромосомные аномалии у плода не подтверждаются. Мы делали Нипт по собственному желанию.

Я бы не стала делать биопсию, лучше платно нипт, это хотя бы точно безопасно для ребенка. Тем более у вас пгд.

Что-то мне кажется это в основном возрастные риски. И биопсию я бы делать отказалась, для начала бы НИПТ сдала, т.к. уверена, что все хорошо, а биопсия это как раз реальный риск. УЗИ на экспертном аппарате переделайте, там настолько все четко видно, что наверняка там уже развеют все сомнения.

Сделала бы нипт вместо биопсии и переделала узи у экспертного уровня Узиста платно

И ещё, не ждите 10 дней, а переделайте узи в другом месте.

Ничего себе! Я думала, после пгд такого не бывает! Если метод PGD NGS там же 99,99% достоверность. Возникает вопрос - они его вообще сделали? Лена, держитесь. Возможно альтернативную консультацию получить? Ну и я тоже за нипт, а не сразу прокол.

А в смысле биопсия хориона? Амниоцентез может? Он что хочет прокалывать ребёнка? Чёт я не очень поняла, что за анализ 😲 И почему обязательно рисковать, а не сделать нипт? У него достоверность 99%.