НИПТ и ПГД.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем доброго дня. Подходит срок 1-го скрининга. Назрел вопрос стоит ли делать НИПТ, если эмбрион отличник с ПГД.
Думаю, что на скрининги по крови будут большие риски (возрастные), так было в прошлую беременность.
Лучший ответ
Ирина
После пгд не делала бы нипт. Я делала нипт тк не было пгд. Хотя у моей близкой знакомой ребёнок с СД после пгд. Как подучилось никто не знает. Делали прерывание на позднем сроке. После десятков анализов всевозможных. После прерывания- подтвердилось ещё раз. И причём пгд ни в какой то клинике рога и копыта, а в емс
22.08.2019
Ответить
M&E
Не согласна, что ПГД ни о чем.
Как раз ПГД ловит такие поломки, на которые НИПТ просто не делают.
Недавно на Пробирке была история: эмбрион после ПГД, девушка решила перестраховаться и сделала НИПТ, НИПТ показал поломку (вроде потом оказалось что некорректно был сделан забор). После этого она сделала амниоцентрез с микроматричной панелью (по этой панели около 400 поломок смотрят), по амнио - ребенок здоров.
Да, у ПГД может быть гипердиагностика, но этот анализ, ИМХО, более надежный, чем НИПТ.
22.08.2019
Ответить
M&E
Ошибка забора была именно у НИПТ.
По ПГД эмбрион был здоров, что потом подтвердилось на амнио.
22.08.2019
Ответить
R
Как раз нипт и не видит мозаицизм, к сожалению.
А пгд видит и тут уже принимаешь решение, что делать с этой иформацией.
Поэтому самая надежная панель как выше и написали микроматричная с учетом мутаций и микроделеций.
22.08.2019
Ответить
Sincerity
Так риски по Вашему возрасту считают,а у Вас эмбрион с ДЯ,которая совсем другого возраста,я бы ничего не делала.
22.08.2019
Ответить
Алена Михайлова
Дождитесь результата скрининга. Я не делала после пгд нипт. Потом уже решите, все индивидуально.
22.08.2019
Ответить
ТатьянаК
Вчера сама об этом думала. Буду делать скрининг, а там будет видно. НИПТ на донорских яйцеклетках делают на базовые хромосомы: 21, 18,13 и половые. Я их проверяла до переноса. На донорских яйцеклетках расширенный нипт не информативен и его не делают в принципе. Поэтому смысл??? Если УЗИ хорошее, то я бы больше ничего не делала. Так как дальше начнётся горе от ума: выйдет какая-то левая инфа по нипт, которая в моем случае ничего не даст, кроме мучений правда это или нет, с последующими амнио и успокоением через месяц. Если УЗИ в скриннинге в норме, ПГД делали, то честное слово, нипт может дать вам ложную дорожку в мучения.
22.08.2019
Ответить
Olesya
На сколько я знаю пгд не отменяет нипт, так как поломки могут произойти позже. Если ДЯ, тогда не вкурсе
22.08.2019
Ответить
Ирина
ПГД ни о чем. Если будет кровь плохая или узи скриннинговое то делалала бы. Иначе копаться не стала бы. Если пороки развития то они всплывут с большей вероятностью сейчас или на 2 скриннинге. Если ДЯ то не делала бы вообще при чем здесь твой возраст?!
22.08.2019
Ответить
марина
я бы делала. пгд ни о чем. я брала консультацию эмбриолога в этом вопросе смотрела статистиику и пр. для успокоения я бы сделала
22.08.2019
Ответить
Daria
Почему пгд ни о чем? Я думала и там и там проверяют правильное число хромосом? Расскажите плиз
22.08.2019
Ответить
Ирина
Говорила с заведующим эмбриолаборатории. ПГД делают на самые распространные статистически отклонения. При этом вы можете заранее решить круг (количество) эти отклонений и оплата будет соответствовать. Тест очень дорогой (уже молчу о том что около 15% эмбрионов деформируются и гибнут в рез-те его). Основная часть людей уже делает именно на минимальное кол-во потенц отклонений. Это беседа была 6 лет назад, думаю что изменения не значительны произошли.
22.08.2019
Ответить
Алена Михайлова
Не могу с вами согласиться, сейчас медецина очень далеко зашла, не говоря что там было 6 лет назад? Пгд это информативно анализ, имеющий различие от нипт, но он больше нужен на пороге развития эмбриона.
22.08.2019
Ответить
M&E
Изменения с того времени колоссальные.
Тогда делали методом фиш трехдневкам на ограниченное число хромосом. И при том методе все те риски, о которых Вы пишете имели место быть: из 6-8 бластомеров отщипывали 2-3, конечно, и мозаицизм не выявить, и травматичность была больше намного, и проверка только на очень ограниченное количество.
Сейчас ПГД делают бластоцистам и биопсируют клетки трафектодермы. Проверяют все хромосомы плюс поломки в отдельных участках хромосом. Метод ГОРАЗДО достовернее и значительно менее травматичен.
22.08.2019
Ответить
марина
потому что всего лишь анализ. Вы читали заключения по мозаикам? они рекомендованы к переносу. так вот- это отщипнули просто на грани клеток- хорошей и нет. так само это можно взять не миз той части эмбриона. отсюда- куча переносов рекомедованых после пгд и потом с проблемами и наоборот- уитилизированных. в общем- без показаний-не стоит пгд делать был вердикт.
22.08.2019
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.