Лучший ответ
лилия
У меня есть эмбрион с низкоуровневым мозаицизмом моносомия второй хромосомы. Девочка. Ре и генетики сказали, что можно попробовать с таким эмбрионом. Но в случае наступления беременности нужно делать амниоцентез.
Здесь на форуме общалась с девушкой. У неё был перенос единственного эмбриона с мозаицизмом моносомия первой хромосомы. Родила здоровую девочку.
Шансы у таких эмбрионов не большие. В клинике сказали 25%.Но я считаю, что нужно и этот шанс использовать, если нет эуплоидных эмбрионов на перенос.
Я от своего мозаика не отказываюсь. Обязательно когда-то его перенесу.
Считаю, что наличие мозаицизма-это не повод от него отказаться и не дать шанса.
Многие девочки вообще без ПГД переносы делают и не знают хромосомный статус эмбрионов.
06.07.2019
Ответить
Natasha
У меня один мозаик, почему-то написано, что при наступлени беременности вероятность отклонений низкая, а вот вероятрость прерывания беременности - высокая. Для себя пока ничего не решила, собираю инфу.
05.07.2019
Ответить
Al
Видимо потому что нарушение по этой хромосоме не выживабельно и приводит к потерям. Соответственно, если нарушения глубокие то беременность скорее прервётся, а если мозаичность низкая и репарируется (или только в тэ) то у плода больше шансов развиться и родиться здоровым.
05.07.2019
Ответить
Natasha
19-я. мозаичная форма моносомии аутосомы 19. Пока что для меня это звучит как абракадабра, но еще не было той инфы, которую я не выпытала у гугла )) пока просто не занималась. ну наверняка какие-то исследования есть, как минимум, на английском. если вдруг уже что-то встречали, буду признательна за ссылки
05.07.2019
Ответить
Флорес
На https://community.babycenter.com/
много разных обсуждений, поищите там тему про мозаичные эмбрионы, она была под 400 сообщений. Они реально автокорректируются.
И на форуме у доктора Джефри Шер много инфы, он как раз пионер в области ПГС.
https://drgeoffreysherivf.com/ask-dr-sher-open-forum/
05.07.2019
Ответить
Al
Чуть почитала из интереса, "пионер" пишет что моносомии можно переносить потому что они невыживабельны, и, если моносомия мейотическая (произошедшая в хромосомном наборе як или сперматозоида на стадии созревания) , то эмбрион либо не прикрепится, либо замрёт. А если моносомия митотическая (возникшая у нормального изначально эмбриона в результате случайных мутаций) то она имеет шансы к самокоррекции. То есть пан или пропал. Ну собственно практически то что выше и написала. Правда он все равно рекомендует амниоцентез таким плодам.
Я так поняла что главное чтоб моносомия была не частичная и не по половым хромосомам, они выживабельны (хотя он про это не пишет). 🤷
05.07.2019
Ответить
Natasha
охх, здравствуй, генетика, я тебя пересдавала с двойки на тройку в школе ))) я тоже примерно так поняла, только не поняла, где там про частичную.
05.07.2019
Ответить
Al
Это не там, там как раз про это нет. Просто читала об этом, что бывает и частичная, и что она как раз может не мешать рождению плода с патологией. Возможно зависит ещё от того какая именно хромосома.
05.07.2019
Ответить
Флорес
https://www.instagram.com/p/BzY1nZKhtjW/?igshid=r3f3nexesb7m
ещё на тему пгс. Это инста эмбриолога, какой клиники или страны он не пишет, но это не важно. Много у него интересных рассуждений и потом познавательно почитать комменты.
Так вот его последний пост дал инфу к размышлению. Он написал, что на мозаицизм, анеуплоидию также влияет сама лаба-среда, воздух, свет, пластик. Поэтому квалификация эмбриолога и оборудование играют значительную роль. Т.е. получается не только мы сами производим некачественные ЯК, но и лаба может такие сделать. Вобщем-то вмкомментариях там девушки так и написали, мол то все эмбрионы провалили пгс, сменила клинику и вот те на неск эмбрионов прошли пгс.
05.07.2019
Ответить
Al
Об этом же и Шафеи вещал с пару лет назад. Что потому иногда необходимо взять и поменять всё (клинику). Жаль что нет алгоритмов чтоб заранее предсказать влияние сред и прочих факторов😒
05.07.2019
Ответить
Юлия
Если не сложно , ещё лучше уточнять , что говорят генетики . Одних не рекомендуют переносить. - других рекомендуют .
У меня самой 2 мозаика - оба рекомендованы , но со страшными словами обязателен амниоцитоз .
05.07.2019
Ответить
R
У меня такой есть, с мозаицизмом , один из них синдромом Патау ...
Сколько я о нем думала, но сейчас понимая, как я дурею в беременность, и как это тяжело и как иногда кроет от страхов, могу сказать ,что хорошо , что не перенесла. И Нипт не показывает мозаицизм. И пгд не гарантия, и амниоцитоз ошибается...И УЗИ не всегда видят проблемы..
Пока храним. Но все меньше уверенности, что рикнем его переносить
05.07.2019
Ответить
R
Да не факт, что здравое, но вот говорю, как есть, до наступления беременности я не думала о многих страхах, с которым столкнулась по факту. Это психоз, я понимаю, и как в нормальной жизни в принципе разумный человек, стараюсь их контролировать, но....
Мне кажется для переноса мозаика надо быть в какой то мере фаталистом, и очень спокойным и уверенным в благополучном исходе человеком
05.07.2019
Ответить
Al
Ну именно учитывая то что женщины практически в обязательном порядке становятся мнительными и тревожными в Б и считаю что есть разумное зерно) Вообще полагаю что волнения в Б надо минимизировать.
Про фатализм тоже согласна. Фатализм и сухая логика.
В целом мозаики имеют право на шанс, но мы (я) опять же приходим к тому, что это своего рода шаг отчаяния 🤷
05.07.2019
Ответить
R
Да, полностью согласна.
Перенос мозаика с холодной головой.
Когда в ближайшее время нет вариантов.
Ну и потом принимать для себя решение заранее, как поступать в случае удачной имплантации - амнио, кардиоцитоз и тд или просто верить, что все будет хорошо.
05.07.2019
Ответить