Гемостаз и гены! Правда ли все так страшно???

Правда страшно. Очень страшно что эти глупые пугалки позволяют себе врачи и никак эту дурь не победить. А вы не волнуйтесь. Абсолютная ересь. У всех эти полиморфизмы в разных наборах только.
11.04.2019
Это в анализах написано. К врачу пойду в сл среду
11.04.2019
По генам тромбофлибии важны f2 и f5 и их сочетание. Остальное по сути не имеет такого большого значения. А вы сдавали анализы на АФС? Учитывая ваш удлинённый ачтв, может быть там что-то. Если вообще никогда не сдавали в жизни, то лучше проверить, хотя анализы и не дешевые. На зачатие АФС не влияет (насколько я знаю), влияет на вынашивание. Как и полиморфизмы генов тромбофлибии.
11.04.2019
Высокий ачтв и вск скорее говорят о возможном факторе Виллебранда( склонность к кровотечениям)
11.04.2019
Для фактора Виллебранда характерны клинические проявления. И не факт, что это он. У меня, например, недостаток 5 фактора свертывающей системы крови :) слегка удлинен ачтв и в институте гематологии тоже пытались искать АФС, но его нет. Брали еще какие-то анализы, насколько я поняла на все факторы свертывающей системы крови, выявили вот это. Но с этим ничего нельзя поделать, просто жить.
11.04.2019
То есть и сдавать особого смысла нет(афс)?
11.04.2019
Вы ж уже все сдали :) анализы на возможный афс как раз и есть то, о чем я вам сказала. Если все ок, повторять анализ нет смысла, может быть потом при беременности, так как есть теория, что беременность и стимуляции эко могут провоцировать возникновение афс :) но пока вам это не надо.
11.04.2019
Последовательность сообщений сбилась немного) спасибо большое за ваши советы!
11.04.2019
Во вашим скринам с волчаночным все ок. Если вы бхб называете проблемой невынашивания, то это не так. Бхб чаще всего генетика. Ненашивание- это потеря беременности на более больших сроках, как минимум с середины первого триместра и далее. И то, один такой факт не классифицируют как привычное не вынашивание. Но я сейчас вас загружу :) Короче, по сданным анализам ничего критичного у вас нет, надо копать куда-то в другую сторону.
11.04.2019
Да, вы правы) просто когда зачатия не было никогда и ХГЧ 28 уже кажется почетным вынашиванием 😂
11.04.2019
Афс дважды сдают, это обязат
11.04.2019
У себя я его нашла), афс нет слава БОГу, клинич проявления не обязат явные, смотря какое наследование... ну кровь останавливается медленнее, иногда десна кровоточат.
11.04.2019
Я вот это сдала сдать кровь на:Гены тромбофиллии,Гомоцистеие,Д-димер,Фибриноген,АЧТВ,Антитромбин -3, Волчаночный антикоагулянт + подтверждающийся тест,АТ к Анексину,Кардиолипину,Бет-2-гликопротеинам,Антинуклеарные АТ. из ц.канала сдать :фемофлор 13(скрин) + пцр : ВЭБ и HHV 6 и 7 типы Тут он есть?
11.04.2019
Да, волчаночный и ат к перечисленному-это оно и есть. Там все ок?
11.04.2019
По мутациям фолатного цикла- даже не заморачивайтесь, пейте фолиевую кислоту 400 мкг/сут (лучше в активной форме метилфолата, см. Айхерб) в период планирования и в первом триместре обязательно, тем более у вас хороший гомоцистеин. По остальному у вас тоже ничего страшного не вижу, и опять же повторюсь, что все эти мутации прежде всего влияют на вынашивание беременности, а не факт зачатия.
11.04.2019
С вынашиванием проблемка один раз точно была, с зачатием хотя тоже)
11.04.2019
11.04.2019
Полиморфизмы есть у всех. Нет f2 и f5 - можете забыть об этом анализе и все.
11.04.2019
Первые 4 за фолатный цикл отвечают, усвоение витаминов В. По фолиевой первые 2 в норме, вторые два - за В12 гомозиготная mtr и гетерозиготная mtrr мутации. Вам бы В12 в активной форме принимать. От этого гомоцистеин скорее всего снизится (при планировании желательно до 6 держать).
11.04.2019
А сколько принимать в 12 ?
11.04.2019
Конкретно вам понятия не имею. Вы же не автор, ноль информации. Вообще у Kate тут на bb по этой теме информации много.
11.04.2019
))))))) У меня мутации фолатов , в том числе гомо mtrr Кейт читала, у нее дозы в12 большие.
11.04.2019
В12 витаминами имеете ввиду?
11.04.2019
Да. Гомозиготная и гетерозиготная мутации по нему, проблема с усвоением имеет место быть скорее всего. Активная форма В12 в виде метилкобаламина, у нас в аптеках он в виде цианокобаламина. Активная форма в вашем случае должна по максимуму усваиваться.
11.04.2019
Не нужны вам никакие особые формы витаминов и гомоцистеин ваш никому не должен быть ниже 6. Наука эти мифы не поддерживает.
11.04.2019
А если короче, то выявлена склонность к паталогии, а не сама паталогия (это касается всех результатов, которые расписаны подробнее). Но это совсем не значит, что у Вас или у малыша это все может проявиться. К тому же, у Вас претензии только по трем пунктам, не так уж много. Не нервничайте, вам обоим это вредно - это раз! Возьмите свои анализы и сходите к своему врачу - это два. Если понадобится, запишитесь к врачу-генетику, он все подробно распишет. Здоровья Вам и малышу!
11.04.2019
А если была БхБ с ХГЧ 28 то вполне вероятно что малыш вытянул поломанный ген? Ну в том числе..? И ведь на это никак не повлиять, гены не поменяешь..
11.04.2019
Поломанный ген нельзя вытянуть. Он либо есть от зачатия, либо нет. Вы имеющиеся эмбрионы никак не вытянете, если есть поломанные. Все попытки улучшить генетику делаются до свежего протокола, хотя, как правило, они не сильно влияют, ведь генетика эмбриона в первую очередь связана с генетикой родителей. Но! сделать материал чуть-чуть лучше возможно, если у вас нет серьёзных отклонений с генетикой и проблем со здоровьем. Что касается нарушений развития нервной трубки-это вообще нарушение внутриутробного развития, а никакой не ген. Будете пить активный в12 и все будет нормально.
11.04.2019
У меня нет эмбрионов больше в крио. Дороги 2, пробовать еб в надежде прокачать папин мы в 3% и причину моего бесплодия гиперплазию, которую пока что победили. Просто хотелось убедиться что БхБ была случайной, а не по причине густой крови, нехватки каких то витаминов, склонности к кровотечениям или иного фактора на который я могу повлиять. Или опять ЭКО свежее.
11.04.2019
Решать только вам. Лично я после пролётов забыла бы слово еб. Будет-хорошо, а так верить в неё, когда и эко не справилось, слишком оптимистично. Можно слишком долго ждать, а окажется, что что-то упустили, не заметили, или по возрасту хуже станет. Я не слышала, чтобы у мужчин с мф вдруг росли % вверх, вниз - регулярно. Что касается любимой гиперплазии, у меня она всегда возвращалась. Можно долго сидеть на кок, но на них не забеременеешь. А на отмене опять она вылезет, рано или поздно. И снова и снова рдв... У меня их было 5 уже за 4 года, и всегда она есть в гистологии (хотя в процессе хирург не всегда видел). Но это только моё видение, а решать, конечно, вам.
11.04.2019
Согласна полностью. Но и бежать марафон на этом деле не стоит. По себе заметила. Первое ЭКО было когда я ещё не знала про гиперплазию. Ее не видели ни на одном УЗИ ни один из 4 врачей. Пошла просто интуитивно на гистере после св ЭКО. И бац, по гистологии гормональная гиперплазия... Пролечили, крио, и вдруг имплантация...причем была помимо эмбриона и своя О, и по всем датам и показателям как раз своя О и сыграла... Поэтому верю, и по врачам пройти надо до конца. Я наблюдаю у врача, который очень круто мотивирует на еб. И он не будет врать если это невозможно. Доверюсь
11.04.2019
Да её на УЗИ никто и не видит обычно. Могут заподозрить, если пролеты были, а чтобы видеть-да нет. Это же эхо. Что говорить, когда врач на гистере внутрь лезет и не видит? И только под микроскопом находят эти изменённые участки. Знаете, у меня был раньше врач, который провел мне 8 стимуляций, рассказывая, что эко не надо и еб реально. Прошло 3 года))) 😂 Потом он предложил ИИ, но я в ответ на это сразу с ним рассталась. Далее история тоже не сразу с эко началась, но прошло ещё 3 года, прежде чем до меня дошло, что никто не мешает мне пробовать еб и параллельно делать эко, одно другому не мешает. Конечно, за эти годы, с 19 до 32 лет ни одной еб у меня не случилось, хотя я никогда в жизни не предохранялась, кок и те за всю жизнь года 2 пила, но не как контрацепция, а как лечение, сейчас той же гиперплазии, до этого другое лечили. Но марафонить, действительно, не стоит. Главное, держать руку на пульсе.
11.04.2019
Возможно не есть = точно будет.
11.04.2019
Извините, вопрос не по теме поста... что вы с гиперплазией делали? У меня было 2 гистеры с гиперплазией. После первой 7 мес кок, сейчас 4 месяца кок пить. Не верю, что кок поможет
12.04.2019
После гистеры с рдв у меня был перенос в следующем цикле) поскольку беременность состоялась, ничего делать не пришлось. Было и по-другому, уже после родов, когда я шла за третьим, перед новым переносом делала рдв и также в следующем цикле переносила, но был пролёт. Тогда я пошла в свежий протокол, в котором случилась анэмбриония с чисткой вакуумом. Через 2 месяца перенос-бхб, ещё 2 перенос-бхб, ещё 3 новое рдв, перенос - пролёт. Потом было решение сделать вторую лапароскопию+рдв через 4 мес. С тех пор сижу на кок, взяла тайм-аут. Как видите, лечить её времени не было, а и не особо возможно оно в процессе получения беременности. У меня хроническое гормональное нарушение, нет цикла всю жизнь, привести гормоны в норму и остановить это можно с помощью кок, но на отмене все возвращается, мои гормоны стабильны, а не цикличны. Поэтому мне нет смысла пить кок какое-то время после рдв, и идти на перенос, если я его и так планирую. Рдв-перенос=эффективно, а рдв-кок-перенос=просто оттягивают этот перенос во времени. Если на вас кок оказывает длительный эффект, возможно, это оправдано. На меня-нет. При отмене препарата месячные самостоятельно не приходят никогда, а прогестерон падает примерно на 3 сутки отмены и больше не поднимается
12.04.2019
Спасибо за ответ. Тоже склоняюсь, что кок в этом плане трата времени, но поспорить с врачом не получилось😕. Буду верить в лучшее!)
12.04.2019
Удачи!
12.04.2019
Меня выскребли, пила 3 месяца оргаметрил биобсия, не помогло, потом ещё 3 месяца следом фемоден, биобсия - чистые анализы. Так что все реально)
13.04.2019
А вы в протоколе или сразу после него кровь мониторили? Коагулограмма, димер и т.п.? Потому что на гормонах и в беременность эти показатели меняться могут, а в покое быть в норме.
11.04.2019
БхБ было в декабре-январе. Сдавала сейчас. Б сейчас нет. Д димер 0.041( до 0,5 мг/л) Коуголограмму сейчас не сдавала, вообще почти все в норме кроме вечно низкого гемоглобина. Гемоцистеин 7,7
11.04.2019
Ну, ХГЧ 28 - это не так много... У меня был ХГЧ 3000, но плодное яйцо не могли найти даже в 7 недель, положили в больницу, подозревали внематочную, но и там ничего не нашли,а потом начался выкидыш.... Потом уже при анализах оказалось, что ПЯ все-таки было, просто его никто не видел... Мне тогда тоже объяснили, что так получилось из-за каких-то отклонений. Не факт, что это была генетика. Возможно, это был дефективный папин головастик ))) (у нас морфология меньше 1%) И лучше, что эти отклонения не развились дальше и не принесли много неприятностей ни мне, ни потенциальному ребенку.
11.04.2019
Это все понятно, и конечно нам говорят что все к лучшему. Но я считаю что наша задача убедиться что все что в наших руках мы сделали. И если есть причина, которую можно устранить, то нужно ее искать и устронять. Для того чтобы история не повторилась. Чтобы не испытать все это вновь просто потому что пустила все на "авось само как нибудь"
11.04.2019
Главное не зацикливаться на ложных причинах.
11.04.2019
Прошу прощения у автора, что влезу с уточнением. Мария, а как потом нашли плодное яйцо? Вы лежали в больнице, и у Вас в определенный момент началось кровотечение и выкидыш? Дело в том, что у меня может быть похожая ситуация при ХГЧ 2400 не нашла ре плодное яйцо, подозревают внематочную.
11.04.2019
Я лежала в больнице, сначала делали поддерживающую терапию, как девочкам на сохранении. Каждый день делали УЗИ. В один день целый консилиум собрали, долго смотрели и трубы и матку. Но нигде ничего. Потом в один из дней у меня резко упал ХГЧ (сдавала не каждый день), а ночью начались схватки. Никакого кровотечения, просто схватки. Ну и мне сразу же сделали чистку. А потом исследовали содержимое. Там и нашли ПЯ. При ВБ обычно должны быть боли в каком-то боку, может повыситься температура, могут увидеть ПЯ в трубе... А вообще, многое зависит от срока. Со мной забили тревогу, т.к. было уже больше 6 недель и ХГЧ рос медленно
11.04.2019
С нижним комментарием полностью согласна. Ваш анализ, выложенный в посту, это не генетика, это гемостаз, мутации в системе вашего кроветворения. На генетику эмбриона никак не влияет. Причину бхб вы не сможете доподлинно установить. Успокойтесь, проверьте, что не проверили, исправьте, что возможно, и вновь в планирование. Удачи!!! 🍀
11.04.2019
Плюсую. Нарушение внутриутробного развития могут наблюдаться на любом этапе беременности. Это не только нарушение развития нервной трубки из-за острого дефицита витаминов группы В в организме матери (а не генетика, которую исправить невозможно!), это может быть, например, гипоксия, и это следствие каких-то факторов извне, зависящих от здоровья матери, а не генетика.
11.04.2019
В общем витаминки В12 пить и верить)
11.04.2019
В активной форме в виде метилкобаламина! Можно и мужа подкормить: селен, цинк, фолька, витамин Е, l-аргинин, l-карнитин. Если все перепроверено, то расслабиться и верить.
11.04.2019
Это не связано
11.04.2019
2756 (Asp919Gly) Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах. Название гена - MTR OMIM *156570 Локализация гена на хромосоме - 1q43 Функция гена Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу (альтернативное название - 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12). Генетический маркер A2756G Участок ДНК гена MTR, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), обозначается как генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. A2756G - замена нуклеотида аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G) в последовательности ДНК гена MTR. Asp919Gly - замена аспарагиновой кислоты на глицин в аминокислотной последовательности белка MTR. Возможные генотипы А/А А/G G/G Ассоциация маркера с заболеваниями Гипергомоцистеинемия Сердечно-сосудистые заболевания Невынашивание беременности и другая акушерская патология Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба Прогноз при онкопатологии Описание Метионин - незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи. Фермент МТR (метионин синтаза) - внутриклеточный фермент, катализирующий повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 - метилкобаламин, выполняющий роль кофермента. Известно несколько вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене. Наиболее распространен полиморфизм гена MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), - генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда. Гипергомоцистеинемия может явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейден и др.). Аллель G ассоциирован с врожденными аномалиями развития сердечно-сосудистой системы у плода. Аллель G гена MTR может являться причиной злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G). Интерпретация результатов Оценка генотипа по маркеру A2756G: А/А - нормальная активность фермента A/G - сниженная активность фермента G/G - значительно сниженная активность фермента Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
11.04.2019
Спасибо большое за подробный ответ! Но я пока одна, без малыша. После БхБ в крио назначили. К врачу 17.04., вот собираю инфу
11.04.2019
На здоровье! Ничего, значит, здоровья Вам и Вашему будущему малышу! Надо верить и он обязательно появится )))
11.04.2019
Спасибо ещё раз💐
11.04.2019
Те или иные мутации есть у всех, самых опасных у вас нет
11.04.2019
А остальные могли быть причиной БхБ? Диффект нервной трубки, синдром Дауна и невынашиваемость звучат не особо хорошо(((
11.04.2019
Если не было ПГД эмбриона с которым случилась бхб то скорее всего это естественный отбор, все получится в следующий раз!
11.04.2019
ХГЧ было 28... Там и эмбриона то не было ещё толком. Поэтому нет ничего подобного. Так что верить и надеяться) А эмбриона понять и простить.
11.04.2019
Мой путь... Теперь назад дороги нет.