Анализ на кариотипы и генетик
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовЭто опять я! Ну как же без вас, мои дорогие девочки! Мы первый раз готовимся, много чего не понимаю. В списке от клиники, где мы планируем делать саму процедуру написано-кариотипы и консультация генетика тем, кто старше 35. Но доктор не обвел ручкой, что это нужно, обводил все что им нужно. В выписке на квоту от жк, где оформляюсь (самом бланке, который надо заполнять) кариотипов нет, но есть консультация генетика. Но в списке анализов от жк есть кариотипы. Мне 37, мужу 44. Позвонила в клинику. Кариотипы на одного 3000. Накладненько. Кто сдавал кариотипы? В чем суть? Сдавать или нет? Как это нам поможет? Разъясните пожалуйста. Есть вообще смысл их сдавать?
SIRENI
Я из пригорода. Позвонила в областную больницу генетикам. Они сказали, берите направление и приезжайте сдавать кровь. Одно направление я и муж. Бесплатно. Моя гинекологиня вообще не врубалась, не хотела писать направление. Говорит не знаю что писать. Вам что надо, талон к генетикам? Говорю нет, талон не нужен, я на кровь. В итоге отправила меня к зав центральной больницы пояснять. В итоге мне в направлении написали....требует направления! Ой как смеялась генетик в областной! В итоге , все сдали бесплатно! В итоге, путь тысячу на дорогу потратили, ездили первый раз сдавать, потом за результатом, но хоть 5 тыс, да сэкономили
05.03.2019
Ответить
Анна
Мы в Москве сдавали в Альтр*вите по 3000 на человека. Дешевле нигде не нашли, везде по 6-7тыс...
05.03.2019
Ответить
Катюша
Генетик отправит, без анализа не даст заключение. Лучше перестраховаться и сдать сейчас. По срокам месяц готовится. Узнайте, может у вас в городе есть возможность сдать по полису. Нам повезло и мы сдавали по ОМС. У нас он стоит около 7 за человека.
05.03.2019
Ответить
Марина
Вот на консультации генетик может и отправить( у нас так было, без кариотипов заключение не дал)
05.03.2019
Ответить
Maria
3000 как-то дёшево, у нас по 5500 на человека были, и да сдавайте его с аберрациями, будет более информативно
05.03.2019
Ответить
Тута
Ну у нас и доходы от Москвы отличаются. Средняя зп в городе 18-20 тр. И это учитывая то, что мы не на частника работаем, а в приличной компании. Поэтому для нас такие суммы очень накладно.
А что такое абберации? И для чего это нужно? Что покажет?
05.03.2019
Ответить
Lucia
Я вот наоборот, читала, что аберрации это лишнее, потому что всего лишь показывает подпорченные условиями жизни хромосомы в лейкоцитах крови ( сам кариотип это хромосомный набор в лейкоцитах крови). Сделать ничего с аберрациями нельзя и ни на что не влияет по сути. Генетики хотят кариотип с фотографиями хромосом. Но наверное можно и без фото, самый дешёвый сдать.
05.03.2019
Ответить
Al
Аберрации это отклонения. И тут идёт жесткая путаница. Дело в том что проблемы формуле кариотипа : инверсии транслокации делеции дупликации и прочее - это всё в общем тоже аберрации. И их показывает обычный стандартный анализ на кариотип, потому что он собственно и призван узнать его формулу. Но в лабе есть ещё вариант сдать "кариотип с аберрациями" и это вводит народ в заблуждение, они начинают думать что обычный карио проблемы не покажет (что же он покажет то тогда?! Только число половых хромосом что ли?) Но на самому деле то что называется карио с аберрациями имеет под собой другие аберрации. Это изменения в клетках крови при более длительной культивации со стимуляцией (!) деления. Ценность этого анализа вообще крайне ограничена и при бесплодии/эко это не нужно, к кариотипу в половых клетках отношения не имеет)
05.03.2019
Ответить
Lucia
После 35, если нет детей, надо сдавать. Вот мы на этом первым делом сданном анализе и срезались сразу. При полном здоровье и хорошей спермограмме у мужа оказалась транслокация, от которой только 1/6 часть сперматозоидов несут нормальный набор хромосом, а от остальных получаются в том числе синдром Патау (умирают сразу после рождения), замершие, такие же как он и без имплантации. Сразу взяли донорскую сперму ( мой возраст не позволял делать отбор эмбрионов с его клетками).
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Добрый день! Сдавали кариотипы с абберациями после 2-ой ЗБ. Мне на тот момент было 38, мужу 31. Анализ покажет нормальный ли у вас мужской и женский кариотип. Отклонения бываю редко. Учитывая то,что у нас 3 ЗБ, нам этот анализ рекомендован. У генетика на консультации были дважды. Мое мнение: если Ре не требует этот анализ и нет показаний, то сдавать его не нужно.
05.03.2019
Ответить
Юлия
Подскажите вы пока не нашли причины 3зб ?
У меня 2 сейчас вот уже не знаем куда копать
Последние что сдаём фрагментация днк . Говорят при ней возможно зб .
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Нашли. Муж сдал анализы на генетику сперматозоидов. При том,что у него ДНК фрагментация в норме (ближе к верхней границе), Мар тест в норме, у него очень высокий % сперматозоидов с поломками ДНК. Мужу 33. Но, нельзя исключать и влияние моего возраста на качество ЯЦ. В начале планирования мне было 37. Сейчас мне 40. Нам рекомендовано ЭКО с ПГД.
05.03.2019
Ответить
Юлия
Татьяна ,анализ на генетику сперматозоидов, что-то помимо ДНК фрагментации еще сдавали?
Мне просто понять этого анализа хватит, мар тест и сг по крюгеру сдавали.
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Это анализы называются ЭМИС и ФИШ. Нужно их сдавать или нет вопрос спорный. Генетик, у которого мы консультировались, считает, что это - бесполезные дорогие анализы, андролог считает, что при диагнозе привычное невынашивание сдавать его надо. У моего мужа последняя СГ норма, ДНК фрагментация норма, мар тест норма. Я бы сдала ДНК фрагментацию и проконсультировалась с генетиком. Генетик отметил,что результаты анализа на кариотип, генетику абортуса очень показателен. Такой анализ мы не сдавали
05.03.2019
Ответить
Юлия
Спасибо большое за ответ.
Про Эмис слышала, что часто и он отличный а другие показатели плохие, имею ввиду фиш.
Мы в данный момент стоим на очереди консультации к Мсхалая. И по своей инициативе сдали пока только фрагментацию днк.
Кариотип тоже сдали сегодня.
Вы генетику абортуса ни разу не делали?
Мы делали первый раз показало здоровую девочку, но у врача сомнение так как могли перепутать мои днк и днк абортуса. Во 2 зб ничего не отправляла.
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Про генетику абортуса девочек слышала. Генетику абортуса не делали. Мсхалая очень рекомендовали. Мы решили пробовать. Посмотрим, какие получаться эмбрионы. Готовы и к донорской ЯЦ и к донорской сперме.
05.03.2019
Ответить
Татьяна
У Вас на каком сроке ЗБ? ЗБ по генетике чаще всего до 8 недель. У нас 2 анэмбрионии и ЗБ на сроке 8 недель.
05.03.2019
Ответить
Юлия
У меня еще ВБ была...
ЗБ Практически одинаково 6-7 недель. Причем в первый раз вообще не было СБ. а в этот раз в первое узи услышали в срок 5 недель, через неделю уже нет. и ктр как был 4 мм так и остался.
05.03.2019
Ответить
Татьяна
У нас вторая так же с СБ. Проблема мб: генетика, кровоток/эндометриоз, гормоны. Судя по тому,что у меня могут быть ЯЦ плохого качества и у мужа сперматозоиды с поломками ДНК, у нас вероятность генетических нарушений у эмбриона очень высока. Хотим попробовать ЭКО с ПГД. ЭКО для того,чтобы понять, чьи поломки в ДНК оказывают влияние: если остановиться в развитии на 3-ий день - мои, после 3-х дней включаются генетика мужа. Возможно, все пойдет не так, как предполагает Ре.
05.03.2019
Ответить
Юлия
У Вас поддержки не было клексана курантила и т.д. многие для перестраховки делают.
Мы делали эко, у нас были все 5 дневки, но в итоге 2 подсадки без имплантации, и 1 даже не разморозился... Это может быть из-за мужского фактора и к примеру высокой днк-фрагментации?
Вы у какого андролога?
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Первая и вторая беременности: были сданы стандартные анализы. Врач не считала нужным проверять на мутации гемостаза. Так же не были сданы анализы ТТГ, уровень вит. Д, ферритин, гомоцистеин, АФС и пр. После второй потери было сдано много анализов. В основном проверяли меня. Во время 3-ей беременности должна была ставить клексан, но не успела, беременность остановилась в развитии. Была у гемотолога, который дал мне список лекарств на каждый день, перед переносом и после. Мы были у андролога в нашей клинике Боголюбова.
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Я бы порекомендовала Вам проконсультироваться у грамотного генетика эмбриолога. Могу дать контакт.
05.03.2019
Ответить
Юлия
Была бы Вам благодарна. А то все пытаются вылечить меня :) непонятно от чего)
05.03.2019
Ответить
Татьяна
Касательно мутаций гемостаза. У меня ПАИ. Есть разные мнения нужно или нет принимать лекарства для профилактики тромбофилии. У меня две знакомы с такой же мутацией. Одна во время беременности колола клексан, другая не колола. Обе выносили и родили. Но, я буду пить лекарства и колоть уколы)))
05.03.2019
Ответить
Юлия
У меня тоже паи)))
Я в этот раз была на клексане и курантили- с самого начала роста ХГЧ от 200 единиц.
Гемостаз был отличный.. Так как я уже экспериментатор и углубилась в анализах крови и гемостаза, в следую раз буду сначала мониторить анализы а потом только добавлять клексан. курантил буду пить в любом случае у меня повышена агрегация тромбоцитов.
05.03.2019
Ответить