Кто умеет читать записи с секвенатора? Результаты ПГД.

А со сбалансированным кариотипом эмбрионы есть на перенос?У меня с восьми эмбрионов,один хороший,второй под вопросом.У него мозаицизм.Только не знаю по каким хромосомам и какой процент.Ре сказала,что надо к генетику на консультацию.Вообще случаи рождения здоровых детей с мозаиками есть.Есть вероятность саморегуляции.Многое конечно зависит от того какая хромосома.

Приобщилась к информации о трисомии 10р. Там, правда, про полную форму...но я такого своему ребенку не хочу. "10 ХРОМОСОМА 10p Trisomy Фенотип. Тяжелое отставание в умственном и физическом развитии, долихоцефалия, мышечная гипотония, колобома, аномалии почек. Поражение сердца. Коарктация аорты, открытый артериальный проток, декстрокардия. "

Насколько я понимаю, у Вас мальчик, половые хромосомы в порядке XY, т.е одна Х и одна Y. Далее, опять же насколко моих знаний хватит, у вас мозаическая трисомия 10 хромосомы на участках короткого плеча 15.3 и (до)- здесь в Вашем знаке могу ошибиться участка 11.21. Скорее всего И. Seq это мозаицизм, х3 это значит три раза (отклонение, д.б. 2 раза), т.е. трисомия, р это короткое плечо, 10 это номер хромосомы, далее участки этой хромосомы. Нужно смотреть, какие гены расположены на этих участках, чтобы предположить отклонения/заболевания. Это уже к генетику. Я так подробно еще не знаю))