Полиморфный вариант кариотипа
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, кто сталкивался с полиморфным вариантом кариотипа..? Анализ кариотипа мужа дал результат: Мужской кариотип с уменьшением размера гетерохромативного района в длинном плече хромосом Y - полиморфный вариант. Подскажите, может кто сталкивался.., может быть слышал,..или кто разбирается в кариотипах..
Сдавали мы кариотипы ещё до эко..., были у генетика, у репродуктолога...ни кто и ни чего, нам не говорил, про его кариотип, - а просто, говорили, что всё норм. В результате эко, после переноса в свежем протоколе- ЗБ причина генетика эмбриона, трисомия 22 хр..., а в крио- пролёт.
Так вот, после этого я давай искать хоть какую информацию про кариотип мужа...так как, у него нет слова в заключение-"нормальный кариотип" , как у меня ...три слова "нормальный женский кариотип"..., значит что то не так...и вот, что я нашла :
Учитывая низкое качество эмбрионов, можно предположить, что наличие хромосомного полиморфизма влияет на процесс деления клетки и развития эмбриона.
При наличии полиморфных вариантов хромосом снижается возможность культивирования эмбрионов до 5-ти суток.
Частота наступления беременности статистически ниже у пациентов носителей вариабельных хромосом, по сравнению с контрольной группой пациентов с нормальным кариотипом.
Носительство полиморфных вариантов хромосом должно учитываться как фактор риска при медико-генетическом консультировании.
Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов в рамках программ ВРТ возможно следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез и форму бесплодия, рекомендовать проведение преимплантационной генетической диагностики.
Значит, нам в любом случае нужно делать ПГД, методом ссг на 24 хр. Но, никто из врачей об этом и не заикнулся...???, а после замершей.., сказали, что это случайность..???
Подскажите, кто, что ...знает..