Американский протокол ведения пациентов с MTHFR, рекомендации по образу жизни и диете

Здравствуйте Катя! Огромное вам спасибо за столь подробную информации и вашу помощь. Благодаря вам, хоть немного смогла понять как нам бороться с в нашей проблемой. У дочери повышен гомоцистеин-7. Ей 3 года и 4 мес. Ребёнок почти не говорит. Буквально несколько слов, а так подражалки звуки животных. Проверяли психическое развитие, ходили к психологу и даже слух мы проверяли. Аутизма нет. Нам ставят задержку речевого развития, гипергомоцистенемия и нарушения фолантного цикла. Сдали анализы на гомоцистеин. Также на мутации фолантного цикла-МТR 2756 гетерозигота, MTHFR 1298 гетерозигота, MTRR 66 гетерозигота. Я так понимаю у нас 3 поломки фолатного цикла. Также мы сдавали анализы на витамины группы B6-44.1 при норме 12.6-45.2 и B12-64 при норме до 37.5. Т.е В 12 у нас повышен и B6 тоже почти на пределе. Прокомментируйте, пожалуйста, наши анализы.
18.03.2021
Ольга Т, пройдите еще диагностику у нейропсихолога, это очень информативно и наглядно, после диагностики дают список упражнений для конкретного ребенка и лучше заниматься с нейропсихологом параллельно. При таких анализах можно для снижения гомоцистеина попробовать триметилглицин, он тоже хорошо снижает гомоцистеин. но не содержит в6 и в12. https://www.iherb.com/pr/Jarrow-Formulas-TMG-Trimethylglycine-500-mg-120-Tablets/141?rcode=DML121 по 1 шт в день
29.03.2021
Здраствуйте я новичек. Подскажите мне пож.так как я неделю жила в страшном сне и думала что дочь аутист. Резко после прививки она изменилась. Стала как сама не своя ей 3 годика 10.10.20 г било до етого ребенок развивался и рос. Бил контакт глазками и отзивалась на имя и много повторяла а потом применяда слов и даже предложений. Знала в 2.9 муху цокотуху и рассказивала сама по просьбе. Но на как зовут не отвечала и до прививки. Поетму я не говорю 100% о связе прививки с проблемами которие я заметила 15.11.20 тоесть через месяц. (5.10.20 сделали пробу Манту). Так вот 15.11. Я заметила в свем ребенке страшние резкие ищменение она с каждим днем становилась не виносимой капризи потом она не смотрела в глол аза т ьегала по куругу ето ужас. Я кинулась 17.11.20 ко всем кому можно. Один невропатолаг сказал аутизма нет она у вас социализирована в обществе и.т.п. другой психиатр назначил сдать гомоцестеин и лактозу.гомоцестеин 7.3 и лактозная не переносимость. Ps дочь била на грудном вскармливании и никто не мог подумать:( что вредит своєму ребенку) нооооо прикорм проходил с такими проблемами и воообще ее виборочний рацион нас всех и врача терапевта не беспокоил ест и ест свои любимие продукти. Рис вермеш овсянку картошку с рибой в принципе норм суп с мясом на бульенефрукти овощи БУЛКИ ПеЧеЕнье чай сладкий и всякую дрянь. Но я наверноеее плохая мама и не под умала о тех последствиях что случились. Сейчас 28.11. На строорй диете по лактозе и глютене и на препаратах кардонат 1 капсула, магний В6 пить 1 ампулу на 3 приема ее разделяя, лицетин с іхерба сама взяла еще до етих про блем видно чуствивалааааа и витамини с іхербааа тоже. Катя жду анализ генетика фолатного цикла и еще анализ на все витамини групи В и витамин Д и козеин. Как то так!! Сейчпс малая контакт глаз есть. По кругу не бегает. Задает вопроси и вчера сказала отдай мою медузууу. Моя и Я у неее не било и слово ДАЙ появилось опять. Мама посмотри ог оньки на дереве как красиво вот ето да:) а 17.11. Меня ребенок не слишал. Изв что долго просто что буду делать дальше напишу и спрошу совета жду анализов спс. Вам очень хороший сайт все диети и инф черпаю от Вас Так вот сдала и все равно не успокоилась
28.11.2020
Можете объяснить 7ой пункт , пожалуйста
11.11.2018
Пожалуйста. Вот тут подробное объяснение: https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3065433 https://www.instagram.com/p/BpWa3Aul9Lx/
20.11.2018
Кate, вот мои анализы МTHFR 677- CT мутантная гетерозигота MTHFR 1298 -AC мутантная гетерозигота MTR 2756-AA-без особенностей MTRR 66- GG- гомозигота Как я понимаю есть генетическая поломка фолатного цикла, уже запаслась метафолином ( 999 солгар) и активными В от торхе, но вот какая дозировка должна быть? Гомо у меня 11,8, б12- 456 .... И вот такой вопрос возник- встречались ли вам люди с плохой переносимостью активных форм витаминов? Дело в том, что мне кажется, что с начала приема- я не всегда хорошо себя чувствую- обостряется тревожность, и я решила принимать поэтому микродозы по пол таблетки (это наверно не о чем)...Можно наверно постепенно наращивать...и на какую дозу надо выйти? У меня вот такой с айрхерба https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-B-Complex-12-60-Capsules/18126
10.02.2020
Здравствуйте, все может быть, и индивидуальная реакция тоже. В этом комплексе, что у Вас не совсем оптимальные дозировки. Лучше начать с В12 отдельно, под язык, с 500 мкг в день если все ок, то через неделю можно до 1000 увеличить если снова не появилось каких-то симптомов, то добавить 200 мкг метилфолата, через время увеличить до 400, потом до 800 мкг
29.02.2020
Извините, что пристаю с вопросами. А что, если MTHFR C677T в норме, а MTHFR A1298C гетерозиготная мутация - рекомендации те же? Увы, на источник зайти не получается :(
19.10.2017
Да, те же. У меня тоже почему-то не получается заходить на сайт mthfr.net через Chrome, а через браузер Опера (с VPN) получается:) По поводу MTHFR 1298 статьи: MTHFR1298 и привычное невынашивание Кто сказал, что гены отца не влияют?
19.10.2017
Добрый день! Прокоментируйте, пожалуйста, мои мутации. Врачи отмахиваються, говорят это не серьезно. Была Б, в 2015 году, анэмбриония, чиста на 9 неделе., по коагулограмма ни в период Б, ни то что после сдавала проблем не было. Сейчас выступаю в протокол, врач говорит будем мониторить..
11.10.2017
В фолатном цикле 2 гетерозиготы- MTHFR и MTRR, чтобы нейтрализовать их влияние нужно принимать активные формы фолиевой кислоты и В12- метилфолат и метилкобаламин, подробнее писала тут (у меня метилфолат и метилкобаламин в разных вариациях есть в наличии, могу Вам выслать по почте). Остальное в норме
11.10.2017
Было бы здорово! Плиз напишите стоимость в личку и метилфолата и метиалкобаламина. Новой почтой сможете отправить?
11.10.2017
Уже пишу) и новой почтой могу отправить
11.10.2017
Кать привет. Я вот не пойму у меня написано в заключении вот так: MTHFR -обнаружен полиморфизм с.1298 A>C. MTRR c66A>G, мне тоже надо фолатное все? Как считаешь?
25.10.2016
привет-привет , а гомоцистеин какой,напомни? Обычно при гетерозиготе MTHFR1298 он не сильно повышен. В идеале да, метилфолат+метилкобаламин, в профлактических дозировках, если гомоцистеин не повышен, т.к. метильные группы, которые они несут как бы "выключают" мутантный ген. Про MTHFR1298 почитай еще тут и тут
25.10.2016
Спасиб, почитаю сейчас. Гомоцистеин у меня в норме был, причем так на серединке нормы, но сдавала я в прошлом году по весне, надо сдать посмотреть. Волосы пачкой лезут, устала уже искать причину + хронич себорея, ни как от нее не могу избавиться, с 16 лет воюю, уже 32 и все равно...где то же сидит причина внутри.
25.10.2016
одна из основных причин выпадения волос- низкий ферритин (запасы железа в организме), сдай его и увидишь, волосы сильно сыпятся при ферритине ниже 50 - читай тут. себорея это в смысле жирные волосы? тогда это андрогены повышены, если перхоть- это недостаток цинка (от этого всего волосы тоже выпадают). Ну и щитовидку проверяй. А вообще, пришли мне в личку свой мейл, я наконец-то закончила ваять свою сводную таблицу симптомов (год все по крупицам собирала), там как раз видно будет и насчет железа, и насчет цинка и андрогенов и еще другие неполадки.
25.10.2016
себорея Катюш - это кожа головы жирная и перхоть, + зуд. С годами видимо я кожу уже так залечила, что она у меня вообще очень чувствительная и плюс моментальное привыкание к каким либо лечебным видам шампуней. Здесь 100% что изнутри. Андрогены в норме сдаю постоянно, гормоны щитовидки тоже все хорошие. Надо сдать кровь наверное ферритин посмотреть и цинк. Спасибо, сейчас пришлю.
25.10.2016
Можно еще продолжить список рекомендаций в этой статье: 31. Не запекайте продукты в аллюминиевой фольге Это опасно для здоровья, но происходит на каждой кухне.Кстати, я уже давно отказалась от дезодорантов с аллюминием, т.к. он накапливается в организме.
18.09.2016
Доброго дня, у двох моїх дітей 4 і 8 років дуже високий рівень гомоцистеїну 234 і 254 відповідно. Поставили діагноз гомоцистинурія і сказали пити вітаміни групи В + метіонінова дієта. Мене цікавить доза вітамінів. Лікарі нічого конкретного не говорять, тільки те, що доза має бути висока. Може ви підкажете як понизити гомоцистеїн і чи це можливо у моєму випадку? Дякую.
11.09.2016
Марта, добрый день, а нормы какие, до 15? или в Вашей лаборатории другие нормы? я даже не слышала, что гомоцистеин бывает настолько высоким, максимум слышала про 53. Для детей это все очень серьезно( Марточка, смотрите, в Вашем случае точно нужны очень высокие дозы витаминов, потому что гомоцистин гигантский, но я верю, что понизить получится. Но обычной фолиевой кислотой Вы не сможете этого добиться, потому что при таком гомоцистеине 100% есть мутации (и даже не одна) в фолатном цикле и фолиевая кислота не усваивается. Нужен метилфолат (активная форма фолиевой кислоты) и метилкобаламин (активная форма В12), еще нужны В2, магний, В6 (магне-В6 можно), и бетаин (есть в аптеке "Бетаргин", его можно детям, можете начать уже, если есть возможность. Но он очень дорогой). Метилфолат (по другому метафолин) в аптеке встречается только в "Фемибионе", но его там всего 200мкг, Вам точно не хватит. Предполагаю, что понадобятся дозы 5000-10000мкг, т.е. 5-10мг. Почитайте мою статью Как я снижала гомоцистеин, результат 5,9 , к ней больше 550 комментариев с примерами снижения гомоцистеина метилфолатом (но повторюсь, такого огромного уровня я еще не встречала, максимум девочка писала про 53, она снизила за месяц). В этой статье подробно написано почему нужен именно метилфолат. Есть еще ее продолжение с описанием разных вариантов метилфолата и ссылками на них. Вам нужно проверить почки у деток, очень высокий гомоцистеин бывает при заболеваниях почек. Д-р Бен Линч (автор статьи выше) пишет, что нужно начинать с метилкобаламина (В12) перед приемом метилфолата. Метилкобаламин принимают утром натощак за 30 мин до еды, рассасывая под языком, начиная с 1/4 таблетки в 1000мкг. Повышайте на 1/4 таблетки каждые 3 дня и следите за самочувствием. Когда дойдете до полной таблетки, пропейте по 1 таблетке еще 1 неделю, а потом начинайте подключать метилфолат. А метилкобаламин при этом снова начните увеличивать на 1/4 каждые 3 дня и так пока не дойдете до дозировки в 5000мкг. Он пишет, что детям тоже можно такие дозировки, делая акцент, что деткам с аутизмом или с мутациями MTR/MTRR может понадобиться еще больше. Я бы попробоала такие варианты: 1)Начать с метилкобаламина 1000 мкг в таблетках, на период пока Вы будете медленно повышать дозировку должно хватить одной банки на двоих деток- http://www.iherb.com/Doctor-s-Best-Quick-Melt-Fully-Active-B12-1000-mcg-60-Tablets/2) Когда дойдете до 1000мкг в день метилкобаламина, начинайте добавлять метилфолат (перед обедом), начиная с 1 капсулы по 400 мкг, и тоже прибавляя по 1 капсуле каждые 3 дня. http://www.iherb.com/Doctor-s-Best-Best-Folate-Fully-Active-Featuring-Quatrefolic-400-mcg-90-Veggie-Caps/ . При таком подходе одной банки хватит двум деткам на 18 дней. Но перед этим будет еще 12 дней приема только метилкобаламина, так что первый этап займет месяц и после него можно пересдать гомоцистеин и оценить как он снижается. Еще важный момент: ДО начала приема метилкобаламина/метилфолата (т.е. как раз недели 2 пока Вы будете ждать посылку) Бен Линч очень рекомендует принимать омега-3 (лучше kril oil, масло криля), пробиотики и куркумин (добавляйте куркуму во все возможные блюда). Так что рекомендую начать с этого. И обязательно диета!!! Смотрите тут, с примером рациона . Очень желательно также ограничить сахар (долго объяснять как влияет, но поверьте связь есть, касается дисбаланса полезной/вредной микрофлоры в ЖКТ), желательно, чтобы весь сахар дети получали из фруктов, а не из конфет/печенек, компоты можно подслащивать стевией (продается в супермаркетах). И очень-очень рекомендую перейти на безглютеновую диету, т.е. убрать мучные продукты из пшеницы/ржи и каши из них же соответственно. (я Вас не обижу вопросом, нет ли у деток расстройств аутического спектра? простите пожалуйста. Если не дай Бог да, то эта диета не прихоть, а жесткая необходимость). 2 этап: Когда дойдете до 5000мкг метилкобаламина в день, то выгоднее по цене брать сразу метилкобаламин 5000 мкг, леденцы с вишневым вкусом, http://www.iherb.com/Country-Life-Methyl-B12-Cherry-Flavor-5000-mcg-60-Lozenges/ Метилфолат также скорее всего придется принимать дозировками повыше (но точнее смогу сказать после промежуточного анализа на гомоцистеин). Но скорее всего придется пить по 5000-10 000мкг (т.к. при уровне гомоцистеина выше 15 рекомендуют 2000 мкг, но у вас он гораздо выше. Вот вариант с дозировкой 5000мкг, возможно понадобится по 2-3 капсулы: http://www.iherb.com/life-extension-high-potency-optimized-folate-5000-mcg Марта, еще очень рекомендую почитать другие мои посты по теме гомоцистеина, они в дневнике так и объединены в категорию "гомоцистеин" Желаю Вам и деткам здоровья и снизить гомоцистеин поскорее, пишите обязательно как дела, буду за Вас держать кулачки. Еще, если возникнут трудности с заказом (хотя там все легко, инструкция как сделать самой заказ по этой ссылке), то могу заказать Вам, что скажете и выслать по почте.
11.09.2016
Дякую за таку детальну відповідь. Аналізи здавала у Сінево. Там норма до 15. Проблеми у дітей є. У старшого СДГУ, затримка псих. розвитку, міопія, проблеми із суглобами ( ювенільний ревматоїний артрит виставляли), є антитіла до гліадину - 35. У молодшої також міопія, затримки псих. розвитку немає але затримка мовного розвитку, крім того у дочки з 1.5 віку діагноз целіакія(були всі наявні ознаки: збільшений живіт, рвота, понос). З цього віку ми на гліадиновій дієті. У сина діагноз целіакія не виставлений, та й у нього не було такої реакції на глютен. Я тільки цього літа здала аналіз йому на гліадин. Тепер потрохи починаю обмежувати. Маю сказати, що для нього це дуже важко. У зв'язку із ЗПР він не може усвідомити важливість дієти. Тому є капризи, сльози. Це стосується не тільки гліадинової, але і метіонінової дієти. Гомоцистинурію нам виставили тільки цього літа, до цього часу він все їв. Тому і наслідки такі, з меншою повезло більше.Їй на гомоцистеїн аналіз я по своїй ініціативі вже здала, зразу ж метіонінову дієту дієту підключила. До гліадинової вона вже привикла.
11.09.2016
Марта, Вы называете глиадиновой безглютеновую диету, я так поняла, да?Т.е. не едите любые продукты из пшеницы/ржи/ячменя, возможно еще овса, так? Я сама соблюдаю эту диету, хотя антител на целиакию, включая глиадиновых у меня нет. Но по самочувствию мне гораздо на ней лучше. И т.к. я уже больше года активно изучаю эту тему на зарубежных сайтах, то могу поделиться с Вами несколькими выводами. У Вашего сына аутоиммунное заболевание (ревматоидный артрит), и все зарубежные источники сходятся во мнении, что при любом аутоиммунном заболевании нужна безглютеновая диета. Связано это с так называемым "синдромом проницаемого кишечника", можете почитать эту статью и есть у меня в этом посте (ближе к концу текст зеленым цветом). Еще по поводу аутоиммунных заболеваний и диет почитайте вот тут . Я понимаю, что деткам сложно объяснить необходимость диеты. Но может Вы просто пока не знаете что на что можно заменить. Посмотрите пожалуйста в первых комментариях к моему посту про непереносимость глютена я описывала детально свою диету, что на что я заменила. Например, тортики деткам можно печь на рисовой муке, она свободно продается в магазинах, хоть и дороже обычной. Хлеб тоже можно печь дома в хлебопечке используя смесь кукурузной, рисовой муки, картофельного крахмала. В супермаркетах уже появились безглютеновые макароны. Т.е. в принципе, нет такой категории продуктов, что действительно нужно исключить полностью, у всего есть аналоги-замены, правда минус в том, что это все дороже. Еще поузнавайте у Вас во Львове- я знаю, что из Польши многие возят безглютеновые продукты, там большой выбор. Вот еще интернет-магазин безглютеновых продуктов. Марта, Вы в Харьковский генетический центр обращались? Они как раз занимаются этими проблемами. Вам обязательно туда нужно, если еще не были, к Гречаниной.
12.09.2016
Так, гліадинова-це безглютенова дієта. Про безглютенові продукти я знаю.. Купую макарони,муку, печу хліб. До недавнього часу пекла бісквітне печиво, але через те, що воно на яйцях прийдеться відмовитись нажаль, дочка його дуже любить. Пробувала пекти по ін.. рецепту - не дуже їсть. Зі старшим проблема в тому, що знаючи смак пшеничного хліба, рисовий їсти відмовяляється. У Харкові не була.. Нас відправляли тільки у Львів в "інститут спадкової патології". Я, до речі, з Франківська. Казали, що можна ще до дієтолога у Київ направити. А Гречанінаа спеціалііст по гомоцистинурії? До неї по направленню треба звертатись, чи можна приватно по запису? Може, маєте її контакти, буду дуже вдячна.
13.09.2016
Вам просто прямая дорого в Харьков, они как раз именно по гомоцистенурии и сопутствующим проблемам. Очень многие специальные анализы можно сдать только у них, причем вроде я слышала, что какие-то анализы они бесплатно делают. Там работают 2 Гречанины- мама и дочь. Мама- очень известный академик, дочь- доктор наук Юлия Борисовна (я у нее как-то была, а потом с ней переписывалась по эл.почте, это она мне посоветовала заказать активную форму фолатов (5-mthf, метилфолат) с айхерба, потому что только там она есть, благодаря ей у меня началось изучение этой темы). Обе Гречанины написали диссертации и множество научных работ как раз по Вашей теме, можно загуглить их. Аналогов этого центра в Украине нет, да что там говорить, я читала тут, что даже мамочки с детками с России к ним едут, потому что там тоже нет подобных центров. Вот их сайт- http://www.clingenetic.com.ua/home, там есть телефоны и можно заказать консультацию онлайн. Думаю, они очень заинтересуются Вами, потому что такой гигантский гомоцистеин обязательно нуждается в снижении, у деток норма даже не до 15, а до 4. Звоните им, это очень хорошие врачи.
13.09.2016
Дякую за рекомендації, обов'язково їм передзвоню. Кардонат уже купила, а що таке масло кріля і де його можна взяти? Скажіть, ви уже більше розбираєтесь,можна замовити фольку фірми solgar, і взагалі, яким фірмам найкраще довіряти? Я там запримітила метилфолат фірми solgar дозу 800мкг/250таб. Я б таблетку ділила пополам спочатку (на 2дітей),а потім по схемі. Мені здається буде економніше. Яка ціна доставки з айхерба, ще не зовсім розібралась? Дякую.
16.09.2016
Масло криля богато омега-3 кислотами, на айхербе ищите Krill oil. Либо можно в аптеке взять омега-3 для детей. Solgar- очень хорошая фирма, одна из лучших, если брать большую банку, то действительно будет экономнее. Главное, чтобы на банке было написано Folate as Metafolin, а не Folic acid, их иногда путают, потому что банки похожи, Folic acid- это обычная наша копеечная фолька, а нужен именно метилфолат. По доставке сейчас самый выгодный вариант Boxberry delivery (курьерская доставка Новая почта), курьер принесет посылку прямо Вам домой, стоит 3-5$ в зависимости от веса, по той же цене доставка на любое отделение Новой почты. Если выбрать Global mail, то доставка будет на отделение укрпочты, но минус в том, что дороже, меньше по весу и нет отслеживания
16.09.2016
Хочу ще по вітаміінах запитати.. У сатті, що вище, пише про триметилгліцин ТMG, який понижує гомоцистеїн. Дітям можна його приймати і у яких дозах? Те саме питання по вітаміну В6. Заходила на айхерб, українська валюта--це UAH? Тепер по дієті, дуже здивувало, що бобові також треба виключити. Я м'ясо старалась заміінити саме фасолею і горохом, адже це рослинний білок. Получається білок треба повністю виключити, чим його можна замінити?
13.09.2016
TMG с айхерба смотрела, написано, что нельзя детям. Но есть аналог у нас в аптеках, другое название TMG- бетаин, и есть препарат "Бетаргин", его можно детям, я смотрела инструкцию. Но лучше его начать после анализа на аминокислоты, т.к. он еще содержит аминокислоту аргинин. Да, валюта UAH- это наши гривны. В6 лучше всего брать в форме пиридоксаль-5-фосфат, это активная форма этого витамина (в отличие от пиридоксина в составе большинства аптечных витаминов). Есть украинский препарат "Кардонат", там как раз В6 в этой форме, и еще там есть витамины группы В, и это препарат как раз для снижения гомоцистеина, мне его тоже назначали. Его можно детям с 1 года, в инструкции написано, что до 5 лет по 1 капсуле в день, после 5 лет - по 1 капсуле 2 раза в день, растворяя в 100мл сока и давать после еды. У В6 может быть побочка тошнота, если доза сразу высокая, в этом случае нужно снизить дозу и постепенно снова ее наращивать. Но от Кардоната у меня побочки такой не было, была на чистый В6 с айхерба. Насчет бобовых- есть несколько видов диет при аутоиммунных заболеваниях, гипоаллергенный рацион (первый в списке диет в статье "Аутоиммунные заболевания как причина бесплодия") разрешает все бобовые, кроме сои. Советую вместо гороха попробовать чечевицу. Еще пшено можно, гречку- в них тоже много растительного белка. И все эти диеты позволяют рыбу, и по низко-метиониновой диете позволяется отварная в большом количестве воды. Рубленые изделия из отварной рыбы - пудинги и суфле, тефтели, котлеты с добавлением растительной клетчатки. Яйца тоже можно вареные, как источник белка, лучше перепелиные. Из круп еще можно киноа (quinoa)- разрешенная всеми диетами каша, очень вкусная и высокобелковая, есть в магазинах безглютеновой продукци, на айхербе или можно попросить из-за границы привезти.
13.09.2016
Катя, я зарегистрировалась, чтоб пообщаться с Вами. У моей дочери обнаружено MTRR C677T/MTRR A66G .У нее частые носовые кровотечения. Благодаря Вашим рекомендациям, я поняла, что прием активной формы фолиевой к-ты решает часть проблемы. Как Вы ее пьете и долго ли пить?Какие пьете вит.В и как пьете? И очень Вас прошу, обьясните мне вторую часть диагноза MTRR A66G (если можете) и как с этим справиться? Заранее благодарна.
07.06.2016
Юлия, спасибо за доверие Одной из функций гена MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве помощника в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин). Т.е. при наличии этой мутации затруднено обратное превращение гомоцистеина в метионин, гомоцистеин накапливается, и эта мутация усугубляется при недостатке В12. Поэтому, помимо метилфолата обязательно нужно еще принимать активную форму вит В12- метилкобаламин или аденозилкобаламин (синоним- кобамамид, есть в украинском препарате "Кардонат"). Еще уточните, MTRR C677T- это опечатка? имели в виду MTHFR, да? какой уровень гомоцистеина у ребенка? у детей он должен быть не выше 5. Для нормальной работы фолатного цикла и снижения гомоцистеина также нужны В2, В6, магний и цинк. У нас почти у всех дефицит магния, а без магния фолатный цикл нарушается даже у людей не имеющих эти мутации. Еще подкину 3 идеи. 1) У людей с мутацией MTHFR очень часто есть разрастание кандиды в кишечнике, а токсин кандиды ухудшает метилирование, т.е. работу тех самых генов фолатного цикла, отвечающих за переработку гомоцистеина. Кандиду очень поддерживает сахар, в особенности молочный сахар. Ищите опросники симптомов кандиды и анти-кандида диету (я соблюдала 2 месяца) 2)Частые кровотечения из носа могут быть связаны с непереносимостью гистамина, что также очень часто встречается у людей с MTHFR-мутацией. Вот буквально 10 мин назад читала статью об этом д-ра Бена Линча. Вот она, загоните в переводчик. На русском о непереносимости гистамина можно почитать в этой статье (в ней не упоминается о носовых кровотечениях, а Линч конкретно пишет об этом, что у него такое тоже было). Прочитала, и сделала вывод по симптомам, что меня это с 90% вероятностью тоже касается. В качестве средства рекомендуют DAO. Кровтечения из носа/десен, легкое образование синяков также связано с недостатком вит С (и цитрусовых не хватит, чтобы его перекрыть, тем более они источники гистамина). Рекомендуют вит С в форме Ester-C (активная, безкислотная форма, не раздражающая желудок). 3) MTHFR мутация связана со снижением механизмов детоксикации, т.е. выведения опасных веществ, в связи с этим в организме накапливаются тяжелые металлы- аллюминий, кадмий, свинец, ртуть. Хорошо бы провериться на них (можно волосы сдать на анализ), также есть много препаратов, позволяющих с этим справиться, всякие комплексы типа Heavy metal detox. Еще нужны антиоксиданты. И из повышенного накопления тяжелых металлов, детям с MTHFR не очень рекомендуются прививки, т.к. практически любая вакцина содержит соли аллюминия, ртути, формальдегид (эту информацию находила в англоязычном источнике). Я сама пью комплекс Methyl-guard (по 1 шт/день) и комплекс антиоксидантов (тоже по 1) от Thorne research. У этой фирмы очень высокие стандарты качества фармацевтического уровня. Есть чуть дешевле варианты от Doctor's best. Пить скорее, всего придется постоянно (можно делать небольшие перерывы), т.к. это заместительная терапия, т.е. мы даем организму те ферменты, которых ему недостает из-за мутаций, вылечить один раз и навсегда это не получится. Гены не исправишь, но с помощью витаминотерапии можно заставить их "молчать". И еще, как говорит Бен Линч- "гены заряжают пистолет, но именно окружающая среда и стиль жизни нажимают на курок", так что следуйте рекомендациям выше. Многое непосвященному/ неподготовленному человеку может показаться несущественным, да и наши врачи о таком не слышали в большинстве, и вряд ли подтвердят, но англоязычной информации в подтверждение всему сказанному- бескрайний океан.
07.06.2016
Катя, я очень Вам благодарна, что Вы нашли время мне ответить.Я ценю любую помощь.В заключении, выданном в Харьковском ген.центре написано именно обнаружено:гетерозиготный компаунд MTHFR C677T/MTRR A66G. Что означает вторая часть?Врач генетик порекомендовал пить вит.С и фолиевую(об активной ничего не сказали) и звонили сдать анализы фолиевой и гомоцетеина и ан.мочи прислать им. И только сейчас( уже правда 3 м-ца) дочь пьет фолио - активную, еще я поняла надо В12,В6,В2,но не могу найти комплекс с В2. Еще с этой мутацией есть гормональные сдвиги и повышение давления,отсюда и частые носовые кровотечения. Вы меня извените за то, что Вас напрягла своей проблеммой, но очень Вы убедительны. Все равно будем бороться и искать. Желаю здоровья.
08.06.2016
просто первый раз Вы написали MTRR C677T/MTRR A66G, а код С677Т -это мутация MTHFR, поэтому я и уточняла. Я так и поняла, и все, что выше написала, все в силе. Компаунд означает, что есть одновременно 2 мутации, одна в гене MTHFR, вторая в гене MTRR. Могу добавить, что они обе гетерозиготы, т.е. из двух половинок в каждом гене "поломана" только одна половинка, вторая здоровая, что является более мягким вариантом, чем гомозигота, когда поломаны обе половинки гена. Про то, что означает мутация MTRR-в предыдущем ответе в первом абзаце. Вы в харьковском центре у Гречаниной наблюдаетесь? Мне именно она посоветовала принимать активную форму фолиевой кислоты (5-mthf), за что я ей до сих пор очень благодарна. Я Вам очень советую все же обратить внимание на п.2 в предыдущем ответе, т.к. скорее всего кровотечения из-за непереносимости гистамина, а не повышенного давления (оно действительно повышено у дочки?) и нужна исключающая диета, ограничивающая определенные продукты. А низкометиониновую диету назначали Вам? У меня есть эта диета от Гречаниной. Комплекс, где есть сразу активная фолька+В12+В6+В2- Methyl guard plus (я его тоже пила). По 1 таблетке в день, а дозировка указана на 3 таблетки, так что в 1 таб- 1000мкг (=1мг) метилфолата, столько же В12, 15мг В6 и 30мг В2 (рибофловин фосфат), это все активные формы. Есть еще такой вариант- Fully active B complex, где все сразу еще и с вит С. И есть вариант В2+В6+магний- ссылка
08.06.2016
Катя, моя дочь действительно наблюдалась у Гречаниной Ю.Б. ,но кроме фолиевой к-ты и вит. С ничего не назначала. Только сейчас я узнала, что даже если фолиевой к-ты в организме в норме, для генов этого недостаточно., т.к. она в другой форме должна быть.
08.06.2016
Катя, я сейчас нашла у нас в городе врача, которая занимается мутацией гена фолатного цикла, она сказала, что вит.В могут накапливаться в организме, что то-же плохо, поэтому сказала лучше эти витамины 1 р в неделю колоть. Хочу знать Ваше мнение, т.к. активную фолиевую мне прислали (Fola Pro фирма Metageniks}, где актив фолиевой 800 мг. Сказала пить всю жизнь.Как Вы считаете, это правильно? А вот вит. гр. В как пить, когда и в какой дозировке. Сказала лучше отдельно. Но сказать какая дозировка безвредна и в то-же время помогает и как часто пить похоже сама не знает. А дочери моей уже 30 лет. И мне, как и Вашей маме, хочется, чтоб дочь была счастливая.
12.06.2016
Юлия, я тоже знаю такую схему, когда вит В колят, так довольно часто назначают. Одной моей подруге с высоким гомоцистеином назначали уколы, но они не очень ей помогали, гомоцистеин снижался, но все равно не до нормы. Насчет того, что накапливаются- я не врач, но скорее да, но как я читала, это относится к синтетическим вариантам фолиевой кислоты и вит В12 (цианкобаламина), а активные их формы организм сразу усваивает. У меня есть 2 статьи из медицинских журналов как раз про это- статья 1 и статья 2. Насчет пожизненного приема- тут скорее да. Так как генетику вылечить нельзя, но можно приемом витаминов в активной форме компенсировать их нехватку. Вит В12 и В6 нужно пить раздельно, и В1 и В12 тоже раздельно. А вообще- Вы не переживайте, эти мутации есть у 60% (!) людей, т.е. у большинства. Они влияют на сердечно-сосудистую систему (гомоцистеин- это прежде всего сердечный маркер, а уже во вторую очередь- акушерский), повышает предрасположенность к ИБС, но кто предупрежден заранее- тот вооружен. Здоровый образ жизни, правильное питание, и активные формы витаминов для поддержки должны нивелировать этот повышенный риск. Вам тоже стоит проверить уровень гомоцистеина, чтобы позаботиться о здоровье сердца, т.к. одна половинка гена с мутацией пришла дочке от кого-то из родителей. Вывод- это все может грозить серьезными последствиями, когда об этом не знаешь и никак не корректируешь. А когда корректируешь- то все риски снижаются. Я думала, у Вас маленькая дочка, это для детей нехорошо, когда гомоцистеин повышен с ранних лет, могут быть задержка речевого развития и пр. И еще главный момент- гены дают только предрасположенность. Обязательно проверьте уровень гомоцистеина, вот от этого и нужно плясать, может он вообще не повышен, несмотря на все генетические мутации, такое тоже бывает, или повышен совсем незначительно. Вот еще почитайте- https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3068491
12.06.2016
Катя, будьте добры, напишите, какую нужно иметь банковскую карту, чтобы сделать заказ на ихерб , что на ней должно быть и сколько класть денег и в какой валюте?Я заказывала через посредника из Киева, получается дорого да и волокиты много.
22.06.2016
Все правильно! самостоятельно заказывать гораздо выгоднее, там и куча скидок и пробники по копеечной цене и подарок 5$ на первый заказ, и 10% от суммы каждого заказа возвращается на бонусный счет, и потом их можно использовать для следующих заказов. Карта Visa или Mastercard, можно даже заказать виртуальную карту в Приватбанке для оплат в интернете. Деньги в гривнах. Предварительно весь заказ собирайте в $ и потом умножайте итоговую сумму с учетом доставки на курс продажи $ в день заказа, вот такая сумма и должна быть на карте. Еще должна быть разрешена для карты возможность проводить оплату в интернет (на приватовских картах обычно по умолчанию отключена эта опция, и нужно ее активировать через приват-24). Инструкция по самостоятельному заказу- https://www.babyblog.ru/user/id925041/260111 До 1 июля до 20:00 по киевскому времени дополнительная скидка 10% при введении промо-кода Summer (слева внизу под заказом есть поле). Сначала нужно ввести код DML121 для получения скидки 5$ для нового клиента, а потом там же Summer- для получения дополнительной скидки 10% на все, эта скидка суммируется со всеми скидками недели (20% на ряд товаров)
22.06.2016
Спасибо большое
23.06.2016
Катя правильно поняла что надо употреблять метилфолат? это таблетки такие?
23.04.2015
да, вот тут я писала подробнее (в конце поста и в комментах), их много разных вариантов от разных производителей 
23.04.2015
Катя, а можно во время беременности употреблять эти табл?
24.04.2015
Можно и нужно. Гинекологи рекомендуют употреблять фольку до 12 недель, чтобы нервная трубка ребеночка правильно сформировалась.Те, у кого нет мутаций в фолатном цикле могут употреблять обычную фольку, а нам надо эту активную. Активная фолька (метилфолат) отличается от обычной только тем, что обычная фолька в организме у "немутантов" сама превратится в активную в ходе цепочки превращений с помощью фермента, которого у "мутантов" не хватает. Но по итогу, на выходе организм получит одно и тоже вещество для усвоения- 5-метилтетрагидрофолат, только у "немутантов" он его произведет самостоятельно, а "мутанты" получат его в готовом виде. Вот посмотри описание одного из вариантов метилфолата, там написано, что можно беременным -жми
24.04.2015
Катя, спасибо Вам огромное за ответ и такие посты! :-*
24.04.2015
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Рассуждения со стороны Тронуло...(видео)